皮质激素

色氨酸加氧酶;TRPOHGNC 批准的基因符号:TDO2细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:155,903,695-155,920,40...

表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的间质性肺病表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的脱屑性间质性肺炎 - 先天性肺泡蛋白沉积症,2▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能障碍 2...

p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...

顶端膜 Na+/H+ 交换剂参与肾和肠上皮细胞的跨上皮、电中性 Na+ 吸收。顶端 Na+/H+ 交换活性在药理学上不同于基底外侧 Na+/H+ 交换活性,特别是...

趋化因子是一个低分子量(8 至 11 kD)家族,结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员,如 CCL18,在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...

沃恩等人(1995)描述了在大鼠中脑区域表达的促肾上腺皮质激素释放激素(CRH; 122560 ) 家族成员的大鼠 cDNA。推导出的肽与鱼尾加压素有 63% 相...

斯蒂万诺维奇等人(1994)发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论,请参见 SOX1( 602148 )...

通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,Nagase 等人(2000)克隆了 RANBP10,他们将其命名为 KIAA1464。推导出的 6...

瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...

γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 对许多肿瘤细胞具有抗增殖作用并抑制细胞内病原体如弓形虫和衣原体,至少部分是因为诱导吲哚胺 2,3-双加氧酶(INDO; ...

有证据表明 I 型低尿钙高钙血症(HHC1) 是由染色体上编码钙敏感受体的 CASR 基因( 601199 ) 中的杂合功能丧失突变引起的3q13-q21。CAS...

II 型假性醛固酮减少症(PHA2),也称为 Gordon 高钾血症-高血压综合征,其特征是高钾血症,尽管肾小球滤过正常、高血压和通过噻嗪类利尿剂纠正生理异常。轻...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座,通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G ...

Ryseck 等人(1989 年)描述了一种生长因子诱导基因 N10,该基因编码 601 个氨基酸的核蛋白,与类固醇和甲状腺激素受体家族的成员相似。该基因由几种有...

葡萄糖脱氢酶(GDH) 或 6-磷酸己糖脱氢酶(H6PD; EC 1.1.1.47 ) 是一种微粒体酶,具有氧化 6-磷酸葡萄糖、葡萄糖、6-磷酸半乳糖和 2-脱...

参见 GRL( 138040 ),通过对来自小鼠-人杂交细胞系的 DNA 进行 Southern 分析以及通过染色体分选和斑点印迹分析,将糖皮质激素受体样基因定位...

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族,并作为配体依赖性转录因子发挥作用,正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达(Charmandari 总结,...

有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼(POAG) 是由染色体 10p13 上OPTN 基因( 602432 ) 的杂合突变引起的。▼ 说明...

胃抑制多肽(GIP;137240),也称为葡萄糖依赖性促胰岛素多肽,是由十二指肠和小肠的K细胞合成的42个氨基酸的多肽。它最初被确定为肠道提取物中抑制胃酸分泌和胃...

鲍等人(1992)鉴定了甲酰肽受体(FPR1; 136537 )、FPRL1(FPR2) 和 FPRL2(FPR3; 136539 ) 的 2 个结构同源物。由于...

甲酰肽受体是哺乳动物吞噬细胞的 G 蛋白偶联受体,它与细菌 N-甲酰肽相互作用并在体外激活吞噬细胞的杀菌、分泌和趋化功能。FPR 被认为介导吞噬细胞对微生物入侵宿...