下丘脑泌素; HCRT
食欲素;OX前蛋白原此条目中代表的其他实体:包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1;包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2;HCRT2,包括HGNC 批准的基...
食欲素;OX前蛋白原此条目中代表的其他实体:包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1;包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2;HCRT2,包括HGNC 批准的基...
Other entities represented in this entry:包括与 NR5A1 相关的肾上腺功能不全卵巢早衰 7洛伦索等人(2009) 研究...
生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...
亲环蛋白D;CYPD亲环蛋白40;CYP40HGNC 批准的基因符号:PPID细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:158,709,126...
BRM/SWI2相关基因1;BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号:SMARCA4细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,9...
HGNC 批准的基因符号:MECP2细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,021,572-154,097,716(来自 NCBI)▼ ...
SKIPBX42,果蝇,SNW1的同源物HGNC 批准的基因符号:SNW1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,717,598-...
HGNC 批准的基因符号:NNT细胞遗传学位置:5p12 基因组坐标(GRCh38):5:43,601,091-43,707,395(来自 NCBI)▼ 描述NN...
CMO I 缺陷醛固酮缺乏症 I高肾素血症性低醛固酮增多症,家族性,1; FHHA1A类固醇 18-羟化酶缺陷导致醛固酮缺乏18-羟化酶缺乏症类固醇 18-羟化酶...
PHA I,常染色体隐性遗传▼ 描述I 型常染色体隐性假性醛固酮增多症的特点是肾脏盐消耗以及汗液、粪便和唾液中钠浓度高。这种疾病涉及多个器官系统,在新生儿期尤其具...
RANBPMHGNC 批准的基因符号:RANBP9细胞遗传学位置:6p23 基因组坐标(GRCh38):6:13,621,497-13,711,834(来自 NC...
PROSAAS此条目中代表的其他实体:BIGLEN, INCLUDEDHGNC 批准的基因符号:PCSK1N细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh3...
家族性糖皮质激素缺乏症 5 的特点是对促肾上腺皮质激素(ACTH) 抵抗和孤立性糖皮质激素缺乏症,典型的生化表现是低血清皮质醇水平和高血浆 ACTH。 患者通常表...
垂体同源框 1;PTX1后脚,鼠,同源;BFT垂体 OTX染色体连锁因子;POTXHGNC 批准的基因符号:PITX1细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(G...
Other entities represented in this entry:包含亨廷顿蛋白相关蛋白相互作用蛋白;HAPIP,包括DUO,包括具有 DBL 同...
可的松还原酶缺乏症是一种无法通过 HSD11B1 基因编码的 11-β-羟基类固醇脱氢酶从可的松再生活性糖皮质激素皮质醇的疾病。 纯化的 11-β-HSD 很容易...
HGNC 批准的基因符号:NTS细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:85,874,294-85,882,991(来自 NCBI)▼...
在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体:包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号:RET细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(G...
LIM 域蛋白之谜;ENIGMALIM 矿化蛋白 1;LMP1HGNC 批准的基因符号:PDLIM7细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:...
KIAA0901HGNC 批准的基因符号:HDAC6细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,801,397-48,824,981(来...
施密特等人(2003) 报道了一个 4 代家族患有以常染色体显性遗传方式遗传的扩张型心肌病(CMD) 和心力衰竭。 受影响的个体在 20 至 30 岁时心室尺寸增...
色氨酸加氧酶;TRPOHGNC 批准的基因符号:TDO2细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:155,903,695-155,920,40...
PRKWNK4HGNC 批准的基因符号:WNK4细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,779,700-42,797,065(来自...
表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的间质性肺病表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的脱屑性间质性肺炎 - 先天性肺泡蛋白沉积症,2▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能障碍 2...
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...
常染色体显性遗传性假性醛固酮减少症 I 型(PHA1A) 是由染色体 4q31 上盐皮质激素受体基因(MCR, NR3C2; 600983) 的杂合突变引起的。▼...
顶端膜 Na+/H+ 交换剂参与肾和肠上皮细胞的跨上皮、电中性 Na+ 吸收。顶端 Na+/H+ 交换活性在药理学上不同于基底外侧 Na+/H+ 交换活性,特别是...
趋化因子是一个低分子量(8 至 11 kD)家族,结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员,如 CCL18,在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...
RSC1A1 是 Na(+) 依赖性 D-葡萄糖转运的负调节剂(Lambotte 等人,1996 年)。▼ 克隆与表达Lambotte 等人使用基于猪 Rs1 序...
沃恩等人(1995)描述了在大鼠中脑区域表达的促肾上腺皮质激素释放激素(CRH; 122560 ) 家族成员的大鼠 cDNA。推导出的肽与鱼尾加压素有 63% 相...