皮质激素

IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号:MT1A细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,638,665-56,640,086(来...

富含脯氨酸的酪氨酸激酶 2;PYK2粘着斑激酶 2;FAK2细胞粘附激酶,β;CAKBHGNC 批准的基因符号:PTK2B细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标...

锌指蛋白,亚科 1A,成员 1;ZNFN1A1IKAROS;IK1LYF1此条目中代表的其他实体:包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:...

色氨酸羟化酶,神经元; NTPHHGNC 批准的基因符号:TPH2细胞遗传学位置:12q21.1 基因组坐标(GRCh38):12:71,938,844-72,0...

食欲素;OX前蛋白原此条目中代表的其他实体:包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1;包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2;HCRT2,包括HGNC 批准的基...

Other entities represented in this entry:包括与 NR5A1 相关的肾上腺功能不全卵巢早衰 7洛伦索等人(2009) 研究...

生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...

SKIPBX42,果蝇,SNW1的同源物HGNC 批准的基因符号:SNW1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:77,717,598-...

HGNC 批准的基因符号:NNT细胞遗传学位置:5p12 基因组坐标(GRCh38):5:43,601,091-43,707,395(来自 NCBI)▼ 描述NN...

CMO I 缺陷醛固酮缺乏症 I高肾素血症性低醛固酮增多症,家族性,1; FHHA1A类固醇 18-羟化酶缺陷导致醛固酮缺乏18-羟化酶缺乏症类固醇 18-羟化酶...

RANBPMHGNC 批准的基因符号:RANBP9细胞遗传学位置:6p23 基因组坐标(GRCh38):6:13,621,497-13,711,834(来自 NC...

家族性糖皮质激素缺乏症 5 的特点是对促肾上腺皮质激素(ACTH) 抵抗和孤立性糖皮质激素缺乏症,典型的生化表现是低血清皮质醇水平和高血浆 ACTH。 患者通常表...

垂体同源框 1;PTX1后脚,鼠,同源;BFT垂体 OTX染色体连锁因子;POTXHGNC 批准的基因符号:PITX1细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(G...

Other entities represented in this entry:包含亨廷顿蛋白相关蛋白相互作用蛋白;HAPIP,包括DUO,包括具有 DBL 同...

可的松还原酶缺乏症是一种无法通过 HSD11B1 基因编码的 11-β-羟基类固醇脱氢酶从可的松再生活性糖皮质激素皮质醇的疾病。 纯化的 11-β-HSD 很容易...

HGNC 批准的基因符号:NTS细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:85,874,294-85,882,991(来自 NCBI)▼...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体:包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号:RET细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(G...

LIM 域蛋白之谜;ENIGMALIM 矿化蛋白 1;LMP1HGNC 批准的基因符号:PDLIM7细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:...

施密特等人(2003) 报道了一个 4 代家族患有以常染色体显性遗传方式遗传的扩张型心肌病(CMD) 和心力衰竭。 受影响的个体在 20 至 30 岁时心室尺寸增...