研究

进行性肌阵挛性癫痫 7 是一种神经系统疾病，其特征是在生命的第一个或第二个十年中出现严重的进行性肌阵挛和罕见的强直阵挛发作。 大多数患者只能坐轮椅； 一些患者可能...

形式结合蛋白 17； FBP17此条目中代表的其他实体：包含 FBP17/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号：FNBP1细胞遗传学位置：9q34.11 基因...

小眼症，小鼠，同源物；MIHGNC 批准的基因符号：MITF细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:69,739,463-69,968,331（...

脂多糖诱导的肿瘤坏死因子-α因子LPS 诱导的TNF-α因子溶酶体/晚期核内体的小完整膜蛋白；简单的HGNC 批准的基因符号：LITAF细胞遗传学位置：16p13...

ZASP细胞遗传学位置：7q22 基因组坐标（GRCh38）：7:104,900,000-107,800,000▼ 说明ZASP 是一种定位于核斑点的 ZO2（T...

RON蛋白酪氨酸激酶；RON巨噬细胞刺激蛋白受体MSP 受体HGNC 批准的基因符号：MST1R细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:4...

KIAA1400HGNC 批准的基因符号：PCDH10细胞遗传学位置：4q28.3 基因组坐标（GRCh38）：4:133,149,293-133,208,605...

Kaariainen 等人在一名兄弟姐妹和 3 名散发患者中进行了研究（1989）描述了一种以桡骨和髌骨发育不全或发育不全为主要特征的综合征。 其他发现包括拇指缺...

胱氨酸尿症伴线粒体疾病纯合 2p16 缺失综合征此条目中代表的其他实体：纯合 2p21 缺失综合征，包括细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:...

δ-氨基酮戊酸脱水酶缺乏症ALAD 缺乏症卟啉症，ALAD胆色素原合酶缺乏症DOSS 卟啉症此条目中代表的其他实体：包括铅中毒、易感性▼ 描述ALAD 卟啉症是一...

HGNC 批准的基因符号：PGP细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,211,592-2,214,839（来自 NCBI）▼ 正文...

ZFH2锌指同源基因 5；ZFH5锌指蛋白 409；ZNF409KIAA1056KIAA1762HGNC 批准的基因符号：ZFHX2细胞遗传学位置：14q11.2...

AMGY釉原蛋白样； AMGLHGNC 批准的基因符号：AMELY细胞遗传学定位：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:6,865,917-6,911,7...

肿瘤内皮标志物 8；TEM8炭疽毒素受体；ATRHGNC 批准的基因符号：ANTXR1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:69,013,...

帕金森病 1，常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体：非典型帕金森病，包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病（AD；104300）之后第二常见的神经源性疾病，影响...

HGNC 批准的基因符号：C2细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,897,782-31,945,671（来自 NCBI）▼ 克隆...

CLC7HGNC 批准的基因符号：CLCN7细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,444,934-1,475,027（来自 NCB...

马丁等人（1977） 描述了一个有 7 人的亲属患有唇裂和前腭裂、眼距低下、小头畸形、智力低下、脊柱侧弯和慢性便秘的综合征。这种疾病与家族性前脑无裂畸形有相似之处...

癌胚抗原相关细胞粘附分子6非特异性交叉反应抗原；NCA正常交叉反应抗原CEA 样蛋白；CEALHGNC 批准的基因符号：CEACAM6细胞遗传学位置：19q13....

DDB，p127 亚基HGNC 批准的基因符号：DDB1细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:61,299,450-61,333,10...

  1. 1
  2. ...
  3. 210
  4. 211
  5. 212
  6. 213
  7. 214
  8. 215
  9. 216
  10. ...
  11. 450