僵人综合征; SPS
僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体:包括进行性强直性脑脊髓炎;烫发,包括在内;每份,已包含▼ 说明僵人综合症(SPS)通常是一种成人发病的散发性获得性...
僵人综合症躯干僵硬综合症此条目中涉及的其他实体:包括进行性强直性脑脊髓炎;烫发,包括在内;每份,已包含▼ 说明僵人综合症(SPS)通常是一种成人发病的散发性获得性...
S/G2 核抗原; SG2NAHGNC 批准的基因符号:STRN3细胞遗传学位置:14q12 基因组坐标(GRCh38):14:30,893,804-31,026...
β-葡萄糖苷酶、胆汁酸胆汁酸β-葡萄糖苷酶KIAA1605葡萄糖神经酰胺酶,非溶酶体HGNC 批准的基因符号:GBA2细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:ZNRF2细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:30,284,597-30,367,689(来自 NCBI)▼ ...
与肌球蛋白 II 和 DISC1 相关的卷曲螺旋蛋白;CAMDIHGNC 批准的基因符号:CCDC141细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GRCh38):...
RILP 样蛋白 1; RLP1SIAH 蛋白的 GAPDH 竞争者可增强生命;GOSPELHGNC 批准的基因符号:RILPL1细胞遗传学位置:12q24.31...
HGNC 批准的基因符号:EPS8细胞遗传学位置:12p12.3 基因组坐标(GRCh38):12:15,620,134-15,789,388(来自 NCBI)▼...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,3; PRKM3细胞外信号调节激酶 1; ERK1p44ERK1p44MAPKHGNC 批准的基因符号:MAPK3细胞遗传学位置:16p...
气味结合蛋白; OBPHGNC 批准的基因符号:OBP2A细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:135,546,126-135,549,9...
RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体:RETT 综合征,ZAPPELLA 变种,包括包含 RETT 综合症(保留言语变体)非典型 R...
干细胞白血病造血转录因子; SCLT 细胞白血病/淋巴瘤 5; TCL5HGNC 批准的基因符号:TAL1细胞遗传学位置:1p33 基因组坐标(GRCh38):1...
髓磷脂 P2 蛋白; MP2HGNC 批准的基因符号:PMP2细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:81,440,326-81,447,...
HGNC 批准的基因符号:CALN1细胞遗传学位置:7q11.22 基因组坐标(GRCh38):7:71,779,491-72,504,279(来自 NCBI)▼...
免疫球蛋白转录因子 2; ITF2SEF2-1BSEF2E2-2HGNC 批准的基因符号:TCF4细胞遗传学位置:18q21.2 基因组坐标(GRCh38):18...
DNAX 激活蛋白 12;DAP12HGNC 批准的基因符号:TYROBP细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,904,403...
HGNC 批准的基因符号:BCL2L12细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,665,142-49,673,916(来自 NC...
PCDH-α-7钙粘蛋白相关神经元受体 4,小鼠,同源物; CNR4HGNC 批准的基因符号:PCDHA7细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:GPR12细胞遗传学位置:13q12.13 基因组坐标(GRCh38):13:26,755,200-26,760,786(来自 NCBI...
JAMIP1多个 α 螺旋和 RNA 连接蛋白;MARLIN1HGNC 批准的基因符号:JAKMIP1细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4...
HGNC 批准的基因符号:SEMA3D细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:84,995,553-85,250,243(来自 NCBI)...
MRGX2HGNC 批准的基因符号:MRGPRX2细胞遗传学位置:11p15.1 基因组坐标(GRCh38):11:19,054,455-19,060,717(来...
信号素 III信号素D; SEMAD塌陷1; COLL1HGNC 批准的基因符号:SEMA3A细胞遗传学位置:7q21.11 基因组坐标(GRCh38):7:83...
过氧化物酶体生物发生障碍 9; PBD9点状软骨发育不良,根茎状; CDPR点状软骨营养不良 有证据表明 1 型根茎性点状软骨发育不良(RCDP1) 是由 PEX...
HGNC 批准的基因符号:SYP细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,187,815-49,200,193(来自 NCBI)▼ 说...
DACTYLIDINIDUNAHGNC 批准的基因符号:RNF146细胞遗传学位置:6q22.33 基因组坐标(GRCh38):6:127,266,682-127...
里昂综合症▼ 临床特征里昂等人有两姐妹,她们是土耳其血统近亲父母的后代,第三个是非近亲父母出生的无亲缘关系的女孩(1990)描述了一种严重的先天性脑病和与坏死性肌...
APC 刺激的鸟嘌呤核苷酸交换因子; ASEFASEF1HGNC 批准的基因符号:ARHGEF4细胞遗传学位置:2q21.1 基因组坐标(GRCh38):2:13...
INPP4HGNC 批准的基因符号:INPP4A细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:98,444,587-98,594,392(来自 N...
有证据表明 Galloway-Mowat 综合征 3(GAMOS3) 是由染色体 14q11 上的 OSGEP 基因(610107) 的纯合或复合杂合突变引起。▼...
瞬态受体电位通道 1瞬时受体电位,果蝇,同源物,1; TRP1HGNC 批准的基因符号:TRPC1细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:142...