胱抑素3; CST3
细胞色素抑制剂C伽玛追踪HGNC 批准的基因符号:CST3细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:23,626,706-23,637,...
细胞色素抑制剂C伽玛追踪HGNC 批准的基因符号:CST3细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh38):20:23,626,706-23,637,...
RAS 同源基因家族,成员 N;RHONARHNGTP 结合蛋白 RHO7; RHO7HGNC 批准的基因符号:RND2细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐...
血清素 5-HT-2B 受体HGNC 批准的基因符号:HTR2B细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:231,108,230-231,12...
嘌呤受体 P2Y6; P2Y6HGNC 批准的基因符号:P2RY6细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:73,264,506-73,2...
KIAA1028HGNC 批准的基因符号:CDK19细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:110,609,978-110,815,855(来自...
蛋白质精氨酸 N-甲基转移酶 4; PRMT4HGNC 批准的基因符号:CARM1细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,871,...
HGNC 批准的基因符号:GTPBP2细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,620,494-43,631,333(来自 NCBI)▼...
莱伯遗传性视神经病;LHON 莱伯视神经萎缩,也称为莱伯遗传性视神经病(LHON),可能是由线粒体基因组(mtDNA) 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...
胎盘亮氨酸氨基肽酶催产素胰岛素反应性氨基肽酶,小鼠,同系物; IRAPHGNC 批准的基因符号:LNPEP细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5...
神经元蜡样质脂褐质沉积症(NCL;CLN)是一组临床和遗传上异质性的神经退行性疾病,其特征是细胞内以不同的超微结构模式积累自发荧光脂色素储存材料。临床病程包括进行...
聚合酶 δ 相互作用蛋白 1; PDIP1; POLDIP1TNFAIP1-LIKEFKSG86HGNC 批准的基因符号:KCTD13细胞遗传学位置:16p11....
有证据表明伴或不伴发育迟缓的早发性癫痫(EPEDD) 是由染色体 16p11 上的 SETD1A 基因(611052) 杂合突变引起的。▼ 说明伴或不伴发育迟缓的...
CLC6HGNC 批准的基因符号:CLCN6细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,806,191-11,843,130(来自 NC...
组蛋白基因簇 1,H4 组蛋白家族,成员 A; HIST1H4A组蛋白基因簇 1,H4AHIST1 集群,H4AH4 组蛋白家族,成员 A; H4FAH4/AHG...
AMP 激活蛋白激酶,催化,α-2AMPK-α-2HGNC 批准的基因符号:PRKAA2细胞遗传学位置:1p32.2 基因组坐标(GRCh38):1:56,645...
15 号染色体开放解读码组 59; C15ORF59抑制性突触蛋白 1HGNC 批准的基因符号:INSYN1细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh3...
LATROPILIN 2; LPHN2亲卵蛋白同系物1; LPHH1不依赖钙的 α-蛇毒素受体 2; CIRL2; CL2莱克托梅丁 1KIAA0786HGNC ...
EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 7; EPLG7EPH相关激酶7的配体; LERK7RAGSEFL5HGNC 批准的基因符号:EFNA5细胞遗传学位置:5q21....
CPEBHGNC 批准的基因符号:CPEB1细胞遗传学位置:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:82,543,201-82,648,795(来自 N...
SH3p13内亲素A3HGNC 批准的基因符号:SH3GL3细胞遗传学位置:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:83,447,341-83,633,...
信号蛋白B; SEMAB; SEMBHGNC 批准的基因符号:SEMA4A细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,147,373-156...
CT1HGNC 批准的基因符号:CTF1细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,895,846-30,903,560(来自 NCB...
有证据表明 Sturge-Weber 综合征可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因(600998) 的体细胞嵌合突变引起的。非综合征性鲜红斑痣(CMC; ...
ARF GTP 酶激活蛋白 GIT1G 蛋白偶联受体激酶相互作用 ArfGAP 1G 蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白 1GRK 相互作用蛋白 1冷相关酪氨酸磷酸化蛋...
TAF4A RNA 聚合酶 II,TATA 框结合蛋白相关因子,135-KD; TAF4A塔塔框结合蛋白相关因子 C1; TAF2C1TAF2CTBP 相关因子,...
NOTCH2 N 末端样蛋白 BHGNC 批准的基因符号:NOTCH2NLB细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:148,600,285-...
HGNC 批准的基因符号:SYT9细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:7,238,778-7,469,043(来自 NCBI)▼ 说...
SCURVY维生素 C,无法合成此条目中涉及的其他实体:L-古洛糖酸内酯氧化酶假原,包括;古洛普,包括包含 L-古洛糖酸内酯氧化酶,非功能性GULO,非功能性,包...
DAP1鸟苷酸激酶相关蛋白; GKAPSAP90/PSD95 相关蛋白 1; SAPAP1此条目中涉及的其他实体:包含 DISCS 大相关蛋白 1,α 同工型; ...
HGNC 批准的基因符号:FLOT1细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:30,727,709-30,742,687(来自 NCBI)▼...