瞬时受体电位，果蝇，同源物，6；TRP6HGNC 批准的基因符号：TRPC6细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:101,451,56...

智力低下，常染色体显性遗传 55，伴有癫痫发作有证据表明伴有癫痫发作的常染色体显性智力发育障碍 55（MRD55） 是由染色体 6q22 上的 NUS1 基因（6...

HGNC 批准的基因符号：AIM2细胞遗传学位置：1q23.1-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:159,055,051-159,147,132（来自 ...

ASP，果蝇，MCPH5 基因的同源物HGNC 批准的基因符号：ASPM细胞遗传学位置：1q31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:197,084,127-19...

NL1HGNC 批准的基因符号：NLGN1细胞遗传学位置：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:173,395,952-174,294,372（来自 N...

有证据表明共济失调白质脑病（LKPAT） 是由染色体 3q27 上 CLCN2 基因（600570） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明共济失调白质脑病是一种常染...

APC1HGNC 批准的基因符号：ANAPC1细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:111,766,231-111,884,193（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：GPC4细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,300,103-133,415,489（来自 NCBI）▼...

神经表达的 EPH 相关酪氨酸激酶；NETEPH 酪氨酸激酶 2；EPHT2HEK6ELKHGNC 批准的基因符号：EPHB1细胞遗传学定位：3q22.2 基因组...

UNC13，C. 线虫，C 的同源物MUNC13-3HGNC 批准的基因符号：UNC13C细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:53,...

X11-类似；X11LMUNC18-1-相互作用蛋白 2；MINT2X11-βLIN10，C. 线虫，B 的同源物；X11LHGNC 批准的基因符号：APBA2细...

RING1ARNF1HGNC 批准的基因符号：RING1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,208,500-33,212,716...

HGNC 批准的基因符号：CLUL1细胞遗传学位置：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:596,988-650,182（来自 NCBI）▼ 说明C...

PCDH-α-8HGNC 批准的基因符号：PCDHA8细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,841,187-141,012,347...

有证据表明肌病、癫痫和进行性脑萎缩（MEPCA） 是由染色体 1p21 上的 ALG14 基因（612866） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明肌病、癫痫和进行...

蛋白激酶 A，RI-β 亚基PRKAR1HGNC 批准的基因符号：PRKAR1B细胞遗传学定位：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:549,197-72...

有证据表明，伴有小头畸形、张力减退和可变脑异常（NMIHBA） 的神经发育障碍是由染色体 1q21 上的 PRUNE1 基因（617413） 的纯合或复合杂合突变...

KIAA1306HGNC 批准的基因符号：CASKIN1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,177,180-2,196,605（...

DM 激酶；DMKDM 蛋白激酶 肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：DMPK细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,769...

智力低下，常染色体显性遗传 5有证据表明常染色体显性智力发育障碍 5（MRD5） 是由染色体 6p21 上 SYNGAP1 基因（603384） 的杂合突变引起的...

有证据表明痉挛性截瘫 31（SPG31） 是由 2p11 号染色体上的受体表达增强蛋白 1 基因（REEP1；609139） 杂合突变引起的。REEP1 基因的杂...

粒细胞亲和素HGNC 批准的基因符号：SYTL4细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:100,674,491-100,732,121（来自...

与 MYC 相关的蛋白质；PAMKIAA0916HGNC 批准的基因符号：MYCBP2细胞遗传学位置：13q22.3 基因组坐标（GRCh38）：13:77,04...

GEM 相关蛋白 2SMN 相互作用蛋白 1；SIP1HGNC 批准的基因符号：GEMIN2细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39...

自噬相关 FYVE 蛋白；ALFY蓝奶酪，果蝇，同源物；BCHSHGNC 批准的基因符号：WDFY3细胞遗传学位置：4q21.23 基因组坐标（GRCh38）：4...

NIK-和IKBKB-结合蛋白；NIBPKIAA1882HGNC 批准的基因符号：TRAPPC9细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:13...

中心体蛋白，215-KD；CEP215KIAA1633HGNC 批准的基因符号：CDK5RAP2细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:12...

染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征；PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1-4,5...

TSTARETOILESALPSLM2HGNC 批准的基因符号：KHDRBS3细胞遗传学位置：8q24.23 基因组坐标（GRCh38）：8:135,457,45...

X 框结合蛋白 2；XBP2HGNC 批准的基因符号：XBP1细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:28,794,560-28,800...