间隙连接蛋白,δ-2; GJD2
间隙连接蛋白,36-KD连接蛋白 36;CX36间隙连接蛋白,α-9,以前;GJA9,以前HGNC 批准的基因符号:GJD2细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标...
间隙连接蛋白,36-KD连接蛋白 36;CX36间隙连接蛋白,α-9,以前;GJA9,以前HGNC 批准的基因符号:GJD2细胞遗传学定位:15q14 基因组坐标...
发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体:猝倒症,包括此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明 narcolepsy-1(NRCLP1) 是由染色体 17q...
谷氨酸受体 3;GLUR3GLRCHGNC 批准的基因符号:GRIA3细胞遗传学位置:Xq25 基因组坐标(GRCh38):X:123,184,278-123,4...
BNIPHKIAA1872HGNC 批准的基因符号:ATCAY细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,880,685-3,928,0...
PLS, JUVENILE有证据表明青少年原发性侧索硬化(PLSJ) 是由染色体 2q33 上编码 alsin(ALS2; 606352) 的基因纯合突变引起的。...
网格蛋白相关/组装/衔接蛋白,培养基 1;CLAPM1网格蛋白接头蛋白 50;AP50网格蛋白接头复合物 AP2,MU 亚基MU-2HGNC 批准的基因符号:AP...
HGNC 批准的基因符号:PRDM12细胞遗传学位置:9q34.12 基因组坐标(GRCh38):9:130,664,594-130,682,983(来自 NCB...
胶质母细胞瘤扩增序列; GBAS4-硝基苯磷酸酶结构域和非神经元 SNAP25-LIKE 2; NIPSNAP2NIPSNAP,C. 线虫,同源物,2HGNC 批...
FALLOTEINHGNC 批准的基因符号:PDGFC细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:156,760,454-156,971,799...
肌原纤维生成调节剂 1;MR1由丙型肝炎病毒核心蛋白 2 反激活;TAHCCP2脑蛋白 17,小鼠,同源物;BRP17KIAA1184HGNC 批准的基因符号:P...
心肌病,扩张,伴共济失调;DCMAMGA,V 型;MGA5V 型 3-甲基戊烯酸尿症(MGCA5)(也称为共济失调扩张型心肌病)是由染色体 3q26 上的 DNA...
X 连锁智力低下综合症、克里斯蒂安森型天使样综合症、X 连锁智力低下、小头畸形、癫痫和共济失调综合症该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明 Christian...
UNC80,C. 线虫,2 号染色体开放解读码组 21 的同源物;C2ORF21KIAA1843HGNC 批准的基因符号:UNC80细胞遗传学位置:2q34 基因...
β-神经生长因子HGNC 批准的基因符号:NTN4细胞遗传学位置:12q22 基因组坐标(GRCh38):12:95,657,807-95,791,155(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:INSR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,112,265-7,294,414(来自 NCBI)▼ 说...
驱动蛋白,重链,神经元特异性;NKHCHGNC 批准的基因符号:KIF5A细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,550,044-...
在息肉病 1-LIKE 1 中删除;DP1L1TB2-LIKE 1;TB2L119 号染色体开放解读码组 32;C19ORF32HGNC 批准的基因符号:REEP...
VMD2基因TU15BHGNC 批准的基因符号:BEST1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:61,949,821-61,965,5...
ZC3H14 属于聚腺苷酸结合蛋白家族,通过调节 mRNA 稳定性、核输出和翻译来影响基因表达(Kelly 等人,2007)。▼ 克隆与表达通过在数据库中搜索酵母...
智力低下,常染色体显性遗传 18;MRD18有证据表明 GAND 综合征(GAND) 是由染色体 1q21 上的 GATAD2B 基因(614998) 杂合突变引...
miRNA34CMIRN34CHGNC 批准的基因符号:MIR34C细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:111,513,439-11...
富含亮氨酸重复结构域和免疫球蛋白结构域的轴突延伸蛋白; LINXKIAA1465HGNC 批准的基因符号:ISLR2细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(G...
HPRTHGPRTHGNC 批准的基因符号:HPRT1细胞遗传学位置:Xq26.2-q26.3 基因组坐标(GRCh38):X:134,460,165-134,5...
miRNA219-1MIRN219-1HGNC 批准的基因符号:MIR219A1细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,207,83...
CC1FAK 家族激酶相互作用蛋白,200-KD;FIP200KIAA0203HGNC 批准的基因符号:RB1CC1细胞遗传学位置:8q11.23 基因组坐标(G...
神经激肽 1 受体;NK1RP 物质受体HGNC 批准的基因符号:TACR1细胞遗传学位置:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:75,046,463-75,...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
HSD17B10 缺乏症17-β-羟基类固醇脱氢酶 X 缺乏症3-羟酰基-CoA 脱氢酶 II 缺乏症2-甲基-3-羟基丁酰-CoA 脱氢酶缺乏症MHBD 缺乏症...
HGNC 批准的基因符号:CLPTM1细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:44,954,585-44,993,341(来自 NCB...
分区缺陷蛋白 3,线虫,PAR3PAR3-α 的同源物;PAR3AHGNC 批准的基因符号:PARD3细胞遗传学位置:10p11.22-p11.21 基因组坐标(...