肌萎缩侧索硬化症 17，以前；ALS17额颞叶痴呆，3 连锁染色体；FTD3肌萎缩侧索硬化症，CHMP2B 相关额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 7（FTDALS...

细胞质激活和增殖相关蛋白 1CAPRIN 1膜成分、染色体 11、表面标记 1；M11S1GPI 锚定膜蛋白 1；GPIAP1GPI 锚定膜蛋白，137-KD；G...

胶质细胞系衍生的神经营养因子受体 α-3HGNC 批准的基因符号：GFRA3细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:138,252,379-...

人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白；E6APHGNC 批准的基因符号：UBE3A细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:25,333,727-...

血清甘氨酸正常的甘氨酸脑病是一种严重的代谢性疾病，其特征为先天性多发性关节弯曲、关节过度松弛、新生儿呼吸困难、轴性肌张力低下、肌张力过高伴明显阵挛和精神运动发育迟...

Na+/K+ 转运 ATP 酶相互作用蛋白 2；NKAIP2钠/钾转运 ATP 酶相互作用蛋白 2T 细胞淋巴瘤断点相关靶标 1；TCBA1此条目中代表的其他实体...

SOD1 缺乏症，常染色体隐性遗传▼ 说明进行性痉挛性四肢瘫痪和轴性肌张力减退（STAHP）是一种常染色体隐性神经系统疾病，其特征是在生命的第一年出现严重和进行性...

CDC50，酿酒酵母，A 的同源物； CDC50AHGNC 批准的基因符号：TMEM30A细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:75,25...

HSH2ALXHGNC 批准的基因符号：HSH2D细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,134,027-16,158,574（...

SMAD 相互作用锌指蛋白 1； 尺寸ZN1HGNC 批准的基因符号：ZCCHC12细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:118,823,82...

HGNC 批准的基因符号：HIPK2细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,561,569-139,777,997（来自 NCBI）▼ ...

卡尔曼综合症 1；KAL1KMS促性腺激素减退症和嗅觉缺失症；HHA德莫尔西耶嗅生殖发育不良嗅觉丧失性性腺机能减退▼ 说明先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症...

KIAA1427HGNC 批准的基因符号：SYT13细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,240,301-45,286,340（...

HGNC 批准的基因符号：NCALD细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:101,686,541-102,124,906（来自 NCBI）...

NY-REN-45HGNC 批准的基因符号：KCTD3细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,567,303-215,621,806（来...

癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体：白血病/淋巴瘤，B 细胞，2，包括HGNC 批准的基因符号：BCL2细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标...

SAD1，线虫，同系物；SAD1-PEN11BHGNC 批准的基因符号：BRSK2细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,389,9...

HGNC 批准基因符号：CRX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:47,821,936-47,843,323（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：ARF6细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,893,081-49,897,053（来自 NCBI）▼...

无脑回-7 伴小脑发育不全（LIS7） 是一种严重的神经发育障碍，其特征是缺乏精神运动发育、面部畸形、关节弯曲和早发顽固性癫痫发作，导致婴儿期死亡（Magen e...

SEMAPHORIN W; SEMAWSEMAPHORIN M; SEMAMHGNC 批准的基因符号：SEMA4F细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRC...

PDE1B1HGNC 批准的基因符号：PDE1B细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54,549,600-54,579,238（来自...

PK2BV8HGNC 批准的基因符号：PROK2细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:71,771,654-71,785,147（来自 NCB...

WALKER-WARBURG 综合征或 DAG1 相关的肌眼脑疾病先天性肌营养不良-伴有脑和眼异常的肌营养不良症（A 型）是一种常染色体隐性遗传疾病，具有特征性脑...

-酰基蛋白硫酯酶1； APT1HGNC 批准的基因符号：LYPLA1细胞遗传学位置：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:54,046,366-54,1...

V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物 B癌基因 FOSBGOSB此条目中代表的其他实体：包括 δ-FOSBHGNC 批准的基因符号：FOSB细胞遗传学位置...

miRNA183MIRN183HGNC 批准的基因符号：MIR183细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:129,774,904-129,...

SYNAPTOBREVIN 2；SYB2HGNC 批准的基因符号：VAMP2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,159,146-...

MGLUR7HGNC 批准的基因符号：GRM7细胞遗传学位置：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:6,861,114-7,743,037（来自 NCBI...

生长因子受体结合蛋白 2 相关衔接蛋白HGNC 批准的基因符号：GRAP细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19,020,655-1...