神经元

精神发育迟滞，X染色体连锁 1；MRX1MRX精神发育迟滞，X 连锁 18；MRX18精神发育迟滞，X染色体连锁 78；MRX78▼ 临床特征Suthers 等人...

棕榈酰蛋白硫酯酶；PPTHGNC 批准的基因符号：PPT1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:40,071,460-40,097,251...

Crisponi/冷诱发出汗综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是新生儿期口面部无力，吸吮和吞咽受损，导致喂养不良，需要医疗干预。受影响的婴儿表现出受惊的倾向...

EGL9，线虫，3含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白质 3 的同源物；PHD3缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 3；HIFPH3；HIFP4H3HIF 脯氨酰 4-羟化酶 ...

L-2-羟基戊二酸血症▼ 临床特征杜兰等人（1980）报道了一名摩洛哥（柏柏尔）血统的 5 岁男孩，他接受了非特异性精神和运动迟缓以及生长缺陷的检查。感兴趣的点是...

干骺端软骨发育不良，MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全（CHH）是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良，其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...

端脑啡肽；TLCN；TLNHGNC 批准的基因符号：ICAM5细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,289,350-10,296...

泛素 C 末端水解酶，神经元特异性PGP9.5HGNC 批准的基因符号：UCHL1细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:41,256,927-...

LIM HOX 基因 2；LH2HGNC 批准的基因符号：LHX2细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:124,011,758-124,0...

SHC 蛋白 B； SHCBSHC 样蛋白 SCK； SCKSHC 转换因子同系物，神经元HGNC 批准的基因符号：SHC2细胞遗传学位置：19p13.3 基因组...

HGNC 批准的基因符号：PVALB细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,800,702-36,819,498（来自 NCBI）...

7 号染色体开放解读码组 43； C7ORF43HGNC 批准的基因符号：TRAPPC14细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,1...

宿醉，果蝇，同源物；HANGFLJ38144HGNC 批准的基因符号：ZNF699细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:9,291,1...

癫痫性脑病，婴儿早期，46；EIEE46▼ 说明发育性癫痫性脑病 46（DEE46） 是一种神经系统疾病，其特征是在生命的最初几个月或几年内出现顽固性癫痫发作。 ...

不同程度的智力低下、痉挛性截瘫、先天性耳聋等临床表现被称为神经型地方性克汀病，多发生于甲状腺肿高流行的国家。 母亲碘缺乏已被确定为一个主要原因。 Held 等人根...

大约 5% 的人会出现颈部火状痣（俗称“鹳咬伤”）。 有时被称为葡萄酒色斑，由颈背上的一个微弱的、不隆起的、大小不等的红色区域和不规则的轮廓组成。 与额头常见的“...

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