EMD1迟发性 DREIFUSS-EMERY 型肌营养不良症，伴有挛缩以前患有 X 连锁肩胛腓骨综合征以前的肱腓神经肌肉疾病此条目使用了数字符号（#），因为 X ...

耳聋、DIGENIC、GJB2/GJB6，包括耳聋、DIGENIC、GJB2/GJB3，包括 有证据表明常染色体隐性耳聋-1A（DFNB1A） 是由 GJB2 基...

过氧化物酶10HGNC 批准的基因符号：PEX10细胞遗传学位置：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:2,403,974-2,413,827（来自 N...

有证据表明伴有或不伴有智力发育障碍的常染色体隐性周围神经病（PNRIID） 是由染色体 21q22 上的 MCM3AP 基因（603294） 的纯合或复合杂合突变...

细胞色素 c 氧化酶，亚基 VIa，多肽 1COX6A，肝脏； COX6ALHGNC 批准的基因符号：COX6A1细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（G...

有关遗传性感觉和自主神经病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 HSAN1（162400）。荣等人（2001） 报道了 3 名日本同胞，1 名男性和 2 名女性，...

小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常；CAMOS脊髓小脑性共...

脑胆固醇增多症 脑腱性黄瘤病（CTX） 是由染色体 2q35 上编码甾醇 27-羟化酶的 CYP27A1 基因（606530） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

POLG，配件子单元POLG-β； POLGBHGNC 批准的基因符号：POLG2细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:64,477,...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 17（MC4DN17） 是由染色体 14q32 上 APOPT1 基因（616003） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：ATL3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:63,624,087-63,671,974（来自 NCBI）▼...

有证据表明伴有脑铁积累的神经退行性变 8（NBIA8） 是由染色体 9q34 上 CRAT 基因（600184） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有关...

酰基辅酶A：二酰基甘油酰基转移酶2HGNC 批准的基因符号：DGAT2细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:75,768,778-75...

伴有线粒体 DNA 缺失的感觉共济失调神经病，常染色体隐性遗传此条目中涉及的其他实体：脊髓小脑共济失调伴癫痫，包括； SCAE，包括癫痫、进行性肌阵挛，伴有感觉共...

ARL6IPKIAA0069HGNC 批准的基因符号：ARL6IP1细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:18,791,667-18,...

胎儿期发病的橄榄脑桥小脑发育不全 有证据表明桥小脑发育不全 5 型（PCH5） 是由染色体 17q25 上 TSEN54 基因（608755） 的复合杂合突变引起...

TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号：TSC1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,891,349-132,9...

MID1 相关氯离子通道 1； MCLCHGNC 批准的基因符号：CLCC1细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108,929,505-...

MTPD三功能蛋白质缺乏症此条目中涉及的其他实体：线粒体三功能蛋白缺乏症 1 伴有肌病和神经病，包括有证据表明线粒体三功能蛋白缺乏症 1（MTPD1） 是由 HA...

肌萎缩，神经源性肩胛腓骨，新英格兰型 有证据表明肩胛骨脊髓性肌萎缩症（SPSMA） 是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因（605427） 杂合突变引起的...

共济失调-动眼神经失用 2； AOA2共济失调-眼部失用 2脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性遗传 1，前； SCAR1，前 常染色体隐性脊髓小脑共济失调伴轴突神经...

癫痫性脑病，婴儿早期，44；EIEE44 有证据表明发育性癫痫性脑病 44（DEE44） 是由染色体 3q22 上的 UBA5 基因（610552） 的复合杂合突...

维埃克综合症足部挛缩、肌肉萎缩和动眼神经失用失用、动眼神经，伴有先天性挛缩和肌肉萎缩迈尔斯-卡普特 X 连锁智力低下综合症； MCS精神发育迟滞，X 连锁，综合征...

有证据表明家族性阵发性疼痛综合征 3（FEPS3） 是由染色体 3p22 上的 SCN11A 基因（604385） 杂合突变引起。▼ 说明家族性阵发性疼痛综合征 ...

鲁西利维综合征 Roussy-Levy 综合征可能是由外周髓磷脂蛋白 22 基因（PMP22; 601097） 或髓磷脂蛋白零基因（MPZ; 159440） 的杂...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 病，神经元，2B1 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2B1 型腓骨肌萎缩症神经病，2B1 型有证据表明 2B1 ...

卡波斯综合症 小脑性共济失调、反射消失、高弓足、视神经萎缩和感音神经性听力损失（CAPOS） 是由染色体 19q13 上的 ATP1A3 基因（182350） 杂...

有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD4B） 是由染色体 6p21.1 上 PEX6 基因（601498） 的纯合或复合杂合突变或杂合子的过度表达引...

有证据表明伴有脑铁积累 6（NBIA6） 的神经变性是由染色体 17q21 上 COASY 基因（609855） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明伴有脑铁积累...

HGNC 批准的基因符号：RAB18细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:27,504,304-27,542,239（来自 NCBI）...