猫白血病病毒亚组 C 受体 1FLVCRSLC49A1HGNC 批准的基因符号：FLVCR1细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212,...

肌节蛋白 OPATHY肌病、肌原纤维、肌节蛋白相关肌病，球状体肌营养不良症，肢带，1 型，以前；LGMD1，前肌营养不良症，肢带，1A 型，以前；LGMD1A，前...

脑蛋白 44 样；BRP44L丙酮酸载体，线粒体，1HGNC 批准的基因符号：MPC1细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:166,364,9...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 31（MC1DN31）是由染色体 3q13 上的 TIMMDC1 基因（615534）纯合突变引起的。有关线粒体复合物 I ...

横纹肌样瘤易感综合征-2（RTPS2）是由染色体 19p13 上 SMARCA4 基因（603254）杂合种系突变引起的。▼ 说明横纹肌样肿瘤易感综合征-2是一种...

癫痫性脑病，婴儿早期，28 ; EIEE28此处使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病28（DEE28）是由染色体16q23上的WWOX基因（6051...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明劳伦斯-穆恩综合征（LNMS）是由染色体19p13上PNPLA6基因（603197）的复合杂合突变引起的。据报道，就有这样...

CDG IIe; CDGIIe 先天性糖基化 IIe 型疾病（CDG2E）是由寡聚高尔基复合体 7（COG7；COG7；606978）在染色体 16p12 上。▼...

毛发肥大症伴智力低下、侏儒症和视网膜色素变性睫毛长，智力低下此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Oliver-McFarlane 综合征（OMCS）是由染色体...

痉挛性截瘫 10 伴有或不伴有周围神经病变痉挛性截瘫 10（SPG10）是由驱动蛋白 5A 基因（KIF5A；KIF5A；602821）位于染色体 12q13 上...

PUMILIO，果蝇，同源物，1KIAA0099HGNC 批准的基因符号：PUM1细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（GRCh38）：1:30,931,50...

条目中使用数字符号（#）是因为 Marinesco-Sjogren 综合征（MSS）是由染色体 5q31 上的 SIL1 基因（608005）纯合或复合杂合突变引...

伴有或不伴有失弛缓症的烟雾病6型（MYMY6）是由染色体4q32上的GUCY1A3基因（139396）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明烟雾病 6 是一种进行性血...

Gilmartin 等人（1977）报道了一个门诺派近交家族，其中 5 个同胞的孩子死于新生儿神经根神经病。5 个兄弟姐妹中的每一个的父母都是 1 个兄弟姐妹的成...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 17精神发育迟滞，X染色体连锁，ALACRIMA和贲门失弛缓症细胞遗传学定位：Xp21.1-p11.23 基因组坐标（GRCh...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，X染色体连锁隐性，3细胞遗传学定位：Xq26 基因组坐标（GRCh38）：X:129,500,001-138,90...

GAN 有证据表明巨轴突神经病-1（GAN1）是由 gigaxonin 基因（GAN;）的纯合或复合杂合突变引起；605379）在染色体 16q23 上。▼ 说明...

腓骨肌萎缩神经病，轴突，2L 型夏科-玛丽-图斯病，轴突，常染色体显性，2L 型轴突腓骨肌萎缩症 2L 型（CMT2L）是由 HSPB8 基因（608014）突变...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 17（MC1DN17）是由染色体 8q22 NDUFAF6 基因（612392）纯合或复合杂合突变引起的。有关线粒体复合物 ...

有证据表明显性中间型腓骨肌萎缩症 G（CMTDIG）是由染色体 8p21 上的 NEFL 基因（162280）杂合突变引起的。▼ 说明CMTDIG 是一种常染色体...

PC 缺乏症共济失调伴乳酸酸中毒 II丙酮酸羧化酶缺乏所致的 Leigh 坏死性脑病丙酮酸羧化酶缺乏导致的 Leigh 综合征丙酮酸羧化酶缺乏症是由丙酮酸羧化酶基...

莫比乌斯综合症；MBS莫比斯序列细胞遗传学定位：13q12.2-q13 基因组坐标（GRCh38）：13:27,200,001-39,500,000▼ 说明莫比斯...

PRPS1超活性此条目中代表的其他实体：痛风，与 PRPS 相关，包括在内该表型是由编码磷酸核糖焦磷酸合成酶 I（PRPS1;）的基因突变引起的。311850），...

橄榄桥小脑萎缩 III；OPCA3OPCA IIIOPCA 伴视网膜变性伴有黄斑变性和眼外肌麻痹的 OPCA常染色体显性小脑共济失调，II 型ADCA，II 型脊...

常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症 4F 型（CMT4F）是由 periaxin 基因（PRX）纯合或复合杂合突变引起；605725）位于染色体 19q13 上。▼ ...

HGNC 批准基因符号：TMTC2细胞遗传学定位：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:82,686,906-83,134,866（来自 NCBI）...

柯林斯氏体家族性脑病该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体家族性脑病（FENIB）是由染色体3q26上的SERPINI1基因（602...

视神经萎缩，先天性或婴儿早期，常染色体隐性遗传细胞遗传学定位：8q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：8:72,000,001-105,100,000关于视...

夏科-马里-图斯病，轴突，常染色体显性，2Z 型腓骨肌萎缩症神经病，2Z 型有证据表明轴突腓骨肌萎缩症 2Z 型（CMT2Z）是由染色体 22q12 上 MORC...

二氢睾酮受体；DHTR核受体亚科 3，C 组，成员 4；NR3C4HGNC 批准的基因符号：AR细胞遗传学定位：Xq12 基因组坐标（GRCh38）：X:67,5...