有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物发生障碍（PBD5B） 是由染色体 8q21 上的 PEX2 基因（170993） 的纯合或复合杂合突变引起。 PEX2 基因...

有证据表明共济失调-动眼运动失用症 3（AOA3） 是由染色体 17p13 上 PIK3R5 基因（611317） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼...

β-葡萄糖苷酶、胆汁酸胆汁酸β-葡萄糖苷酶KIAA1605葡萄糖神经酰胺酶，非溶酶体HGNC 批准的基因符号：GBA2细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（G...

常染色体隐性痉挛性共济失调 2（SPAX2） 是由染色体 17p13 上的 KIF1C 基因（603060） 纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传性痉挛性共济...

有证据表明伴或不伴可变脑异常（NEDBA） 的神经发育障碍是由染色体 16p13 上的 MAPK8IP3 基因（605431） 杂合突变引起的。▼ 说明伴有或不伴...

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体：RETT 综合征，ZAPPELLA 变种，包括包含 RETT 综合症（保留言语变体）非典型 R...

髓磷脂 P2 蛋白； MP2HGNC 批准的基因符号：PMP2细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:81,440,326-81,447,...

有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 75（SPG75） 是由染色体 19q13 上 MAG 基因（159460） 的纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 75（...

里昂综合症▼ 临床特征里昂等人有两姐妹，她们是土耳其血统近亲父母的后代，第三个是非近亲父母出生的无亲缘关系的女孩（1990）描述了一种严重的先天性脑病和与坏死性肌...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 1B（EPM1B） 是由 PRICKLE1 基因（608500） 的纯合突变引起。有关进行性肌阵挛性癫痫遗传异质性的讨论，请参阅 E...

腓骨肌萎缩症神经病，隐性中度 C； RI-CMTC常染色体隐性中间型腓骨肌萎缩症 C（CMTRIC） 是由染色体 1p36 上 PLEKHG5 基因（611101...

莱伯遗传性视神经病；LHON 莱伯视神经萎缩，也称为莱伯遗传性视神经病（LHON），可能是由线粒体基因组（mtDNA） 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...

童年言语失用； CAS发育性语言运用障碍； DVD言语和语言障碍伴口面部运动障碍有证据表明这种形式的言语和语言异常（SPCH1） 是由染色体 7q31 上的 FO...

线粒体复合体 I 缺乏症NADH:Q（1） 氧化还原酶缺乏NADH 辅酶 Q 还原酶缺乏症复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶成分，缺乏 有证据表明线粒体复合物...

输入蛋白 α-4HGNC 批准的基因符号：KPNA3细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,699,320-49,792,682（...

EMD1迟发性 DREIFUSS-EMERY 型肌营养不良症，伴有挛缩以前患有 X 连锁肩胛腓骨综合征以前的肱腓神经肌肉疾病此条目使用了数字符号（#），因为 X ...

耳聋、DIGENIC、GJB2/GJB6，包括耳聋、DIGENIC、GJB2/GJB3，包括 有证据表明常染色体隐性耳聋-1A（DFNB1A） 是由 GJB2 基...

过氧化物酶10HGNC 批准的基因符号：PEX10细胞遗传学位置：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:2,403,974-2,413,827（来自 N...

有证据表明伴有或不伴有智力发育障碍的常染色体隐性周围神经病（PNRIID） 是由染色体 21q22 上的 MCM3AP 基因（603294） 的纯合或复合杂合突变...

细胞色素 c 氧化酶，亚基 VIa，多肽 1COX6A，肝脏； COX6ALHGNC 批准的基因符号：COX6A1细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（G...

有关遗传性感觉和自主神经病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 HSAN1（162400）。荣等人（2001） 报道了 3 名日本同胞，1 名男性和 2 名女性，...

小头畸形、食管裂孔疝和肾病综合征加洛韦综合症肾病-神经元迁移失调综合征肾病-小头畸形综合征小脑性共济失调伴有智力低下、视神经萎缩和皮肤异常；CAMOS脊髓小脑性共...

脑胆固醇增多症 脑腱性黄瘤病（CTX） 是由染色体 2q35 上编码甾醇 27-羟化酶的 CYP27A1 基因（606530） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

POLG，配件子单元POLG-β； POLGBHGNC 批准的基因符号：POLG2细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:64,477,...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 17（MC4DN17） 是由染色体 14q32 上 APOPT1 基因（616003） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：ATL3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:63,624,087-63,671,974（来自 NCBI）▼...

有证据表明伴有脑铁积累的神经退行性变 8（NBIA8） 是由染色体 9q34 上 CRAT 基因（600184） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有关...

酰基辅酶A：二酰基甘油酰基转移酶2HGNC 批准的基因符号：DGAT2细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:75,768,778-75...

伴有线粒体 DNA 缺失的感觉共济失调神经病，常染色体隐性遗传此条目中涉及的其他实体：脊髓小脑共济失调伴癫痫，包括； SCAE，包括癫痫、进行性肌阵挛，伴有感觉共...

ARL6IPKIAA0069HGNC 批准的基因符号：ARL6IP1细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:18,791,667-18,...