bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人（1997...

GDI-β（GDI2） 是 GDP 解离抑制剂家族的成员，该家族包括 GDI-α（GDI1; 300104 ）。rab GDI 调节 rab 家族的 G 蛋白的活...

CRK 致癌基因最初被鉴定为禽肉瘤病毒 CT10 的转化成分。Reichman等人分离了编码v-crk的鸡细胞同源物的cDNA（1992）并显示主要由 SRC（ ...

致死性先天性挛缩综合征 3（LCCS3） 可能由染色体 19p13 上的 PIP5K1C 基因（ 606102 ） 的纯合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）...

唾液酸粘蛋白是一组异质的分泌或膜相关粘蛋白，它们似乎在体内发挥 2 个关键但相反的作用：首先作为细胞保护剂或抗粘附剂，其次作为粘附受体。CD164 是一种 I 型...

Hirschsprung（1888）描述的疾病称为 Hirschsprung 病或无神经节巨结肠，其特征在于胃肠道肌间（Auerbach） 和黏膜下（Meissn...

PNMA3 是基因家族的成员，即副肿瘤 Ma 基因，其蛋白质产物是与副肿瘤疾病相关的免疫靶标（参见 PNMA1，604010 ）（Rosenfeld 等，2001...

CHP1 基因编码 SLC9A1（NHE1; 107310 ） 的必需辅助因子，这是一种调节细胞内离子和 pH 稳态的 Na+/H+ 交换剂（Mendoza-Fe...

GDAP1 基因编码一种在中枢和外周神经系统中表达的蛋白质，特别是在雪旺细胞中。GDAP1 是线粒体外膜的完整膜蛋白（ Niemann et al., 2005 ...

CAMK2D 属于 II 型多功能钙和钙调蛋白（见114180）依赖性蛋白激酶家族。CAMK2基因至少有4个，每个基因都可以通过可变剪接产生几种亚型。CAMK2 ...

STAG2基因编码cohesin复合体的核心蛋白之一，这是一个参与DNA复制、基因表达、异染色质形成、DNA修复和姐妹染色单体凝聚的保守功能单元。黏连蛋白复合物由...

这种形式的肢带型肌营养不良-肌营养不良症（C9 型；MDDGC9），也称为 LGMDR16 和 LGMD2P，是由编码 α-染色体 3p21 上的肌营养不良蛋白（...

NPHP3 是肾脏和心血管发育所需的纤毛蛋白复合物的一部分（Hoff 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达Omran 等人在患有青少年肾炎（NPHP3; 6043...

竹林等人（1995）克隆小鼠 Hes5。Hes5 包含一个基本的螺旋-环-螺旋（bHLH） 结构域，与大鼠 Hes5 的 bHLH 区域具有 96% 的同一性。原...

γ-氨基丁酸（GABA） 受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

Mast 综合征，也称为常染色体隐性痉挛性截瘫 21（SPG21），是由编码染色体上 33-kD 酸性簇蛋白（ACP33；608181 ）的基因突变引起的15q2...

钾离子通道对于可兴奋和不可兴奋细胞中的许多细胞功能都是必不可少的，并且显示出高度的多样性，其电生理和药理学特性各不相同。通过对其基因组 DNA 的分子克隆和序列分...

阿尔茨海默病 4（AD4） 是由染色体 1q42 上早老素 2 基因（PSEN2; 600759 ） 的杂合突变引起的。有关阿尔茨海默病的表型描述和遗传异质性的讨...

MEN1 基因编码 menin，一种核支架蛋白，通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用，包括 JUND（ 165162 ）、NFKB...

PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员，其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中，PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导（Salz...

神经元突触的突触前末端和突触后隔室均包含位于突触膜下方的高度特化的细胞骨架。突触前神经末梢是调节神经递质释放的主要部位。活动区是突触前质膜的区域，突触小泡停靠、融...

氯离子细胞内通道参与各种亚细胞区室中的氯离子转运。CLIC5 与胎盘微绒毛的细胞骨架特别相关（Berryman 和 Bretscher，2000）。▼ 克隆与表达...

生长抑素前体蛋白被加工成几种肽激素，包括生长抑素 14、生长抑素 28 和神经抑素，它们通过表面受体启动细胞信号传导（Shen 等人，1982；Samson 等人...

预计含有 SNX 型 phox（见608512）同源（PX） 结构域的蛋白质，如 SNX14，将参与内体的分类。SNX 型 PX 结构域包含保守的 arg-arg...

RAD51 通过修复 DNA 双链断裂（DSB） 在维持基因组完整性方面发挥着关键作用。RAD51 介导核中称为 RAD51 病灶的重组结构中的同源配对和链交换（...

常染色体显性耳聋 3A（DFNA3A） 是由染色体 13q12 上的连接蛋白 26 基因（GJB2; 121011 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

上皮细胞衍生的中性粒细胞激活肽 ENA78 是一种炎症趋化因子，它与白细胞介素 8（IL8; 146930 ） 同时产生，以响应白细胞介素 1（IL1B; 147...

KRAB 锌指蛋白，如 ZFP57，通过 KRAB 框介导的与 KAP1（TRIM28; 601742 ） 辅助阻遏物复合物的相互作用充当有效的转录阻遏物。ZFP...

甲羟戊酸尿症（MEVA） 是由染色体 12q24 上的甲羟戊酸激酶基因（MVK; 251170 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明甲羟戊酸尿症是胆固醇和类...

TNFRSF10B 基因（ 603612.0001 ） 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因（ 601566 ） 的突变已在少量但重要...