神经

丝裂原活化蛋白激酶（MAPKs） 是影响生长因子诱导的增殖、基因表达和环境变化补偿的各种细胞信号转导途径中的关键成分（综述参见Seger 和 Krebs（1995...

MMP10（ EC 3.4.24.22 ） 属于基质金属蛋白酶（MMP） 家族，具有降解细胞外基质和基底膜的几乎所有成分以进行组织重塑的综合能力。MMP10 具有...

SEPT8 是高度保守的 septin 家族的成员。脓毒症是 40 到 60 kD 的 GTP 酶，它们组装成丝状支架。它们参与膜下结构的组织、神经元极性和囊泡转...

脊椎动物的六基因是果蝇'sine oculis'（so） 基因的同源物，主要在果蝇发育中的视觉系统中表达。SIX 基因家族的成员编码的蛋白质具有不同的 DNA 结...

通过对 466 个迟发性 AD 家族的全基因组连锁分析，包括 730 个受影响的同胞对，Pericak-Vance 等人（2000）确定了染色体 9p22.1 上...

Van Maldergem 综合征 2（VMLDS2） 是由染色体 4q28 上 FAT4基因（ 612411 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。FAT4 基因中的...

微管往往在功能上不同，并参与有丝分裂、细胞运动、细胞内运动和其他生物过程。微管的主要成分是不同的 α 和 β 微管蛋白异构体，它们通常是细胞类型特异性的。Lewi...

小鼠 Punc 是一种跨膜蛋白，属于免疫球蛋白（Ig） 超家族。具有 4 个 Ig 结构域和 2 个纤连蛋白 III 型重复序列的结构域配置，Punc 代表了 I...

邦内尔等人（1990）鉴定了一种人类细胞分裂控制（CDC） 相关蛋白激酶 p58，它在结构和功能上与 p34（cdc2）（CDC2; 116940 ） 相关。p5...

扩张型心肌病是由 SDHA 基因（ 600857 ） 中的纯合突变引起的，因此在该条目中使用了数字符号（# ）。有关扩张型心肌病遗传异质性的一般表型描述和讨论，请...

联合氧化磷酸化缺陷 47（COXPD47） 是由染色体 8q21 上的 MRPS28 基因（ 611990 ） 中的复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（...

山形等人（2002）获得了编码 Sdk1 和 Sdk2 的鸡 cDNA，它们是果蝇 sidekick（sdk） 基因的同源物。通过在序列数据库中搜索其他 sdk ...

通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Ishikawa 等人（1997）克隆了 SETBP1，他们将其命名为 KIAA0437。RT-PCR ...

真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接，直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...

常染色体隐性遗传性耳聋 63（DFNB63） 是由染色体 11q13 上的 LRTOMT 基因（ 612414 ） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征特莉莉等人（20...

副神经节瘤 5（PGL5） 可能由染色体 5p15 上的 SDHA 基因（ 600857 ） 中的杂合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）。有关副神经节瘤遗传...

椒盐发育退化综合征（SPDRS） 是由 ST3GAL5 基因（ 604402 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码唾液酸转移酶 9（SIAT9），也在染色...

常染色体隐性痉挛性截瘫 28（SPG28） 是由染色体 14q22 上DDHD1 基因（ 614603 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 29（...

磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌，用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM；参见125853）。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...

常染色体隐性遗传性低髓性脑白质营养不良 3（HLD3） 是由染色体 4q24 上的 AIMP1 基因（ 603605 ） 的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符...

I 型高脯氨酸血症（HYRPRO1） 是由染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因（PRODH; 606810 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。PRODH 基因属于...

NBPF6 是 NBPF 基因家族的成员，该家族由 22 个基因和由基因复制产生的假基因组成。NBPF 基因包含许多低拷贝重复元件，并在编码区和非编码区显示出高度...

高迁移率组 B 蛋白家族的成员，例如 HMGB4，充当将染色质组织成活性和非活性染色质结构域的核结构因子（Catena 等人的总结，2009）。▼ 克隆与表达卡特...

脑小血管疾病 2（BSVD2） 是由染色体 13q34 上的 COL4A2 基因（ 120090 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

  1. 1
  2. ...
  3. 179
  4. 180
  5. 181
  6. 182
  7. 183
  8. 184
  9. 185
  10. ...
  11. 278