神经

Sahai(1983)在人血小板中证明了磷酸盐激活的谷氨酰胺酶( EC 3.5.1.2 )。它是从谷氨酰胺中产生谷氨酸的主要酶。该酶的重要性源于其可能涉及谷氨酸作...

谷氨酸脱羧酶(GAD;L-谷氨酸 1-羧基裂解酶;EC 4.1.1.15 ) 可催化从 L-谷氨酸形成 γ-氨基丁酸(GABA),可在具有不同电泳和动力学特征的不...

谷氨酸受体是哺乳动物大脑中主要的兴奋性神经递质受体,并在各种正常的神经生理过程中被激活。谷氨酸受体的分类基于它们被不同的药理学激动剂激活。因此,谷氨酸受体已根据它...

GRIA4 基因编码 L-谷氨酸门控离子通道家族的成员,该离子通道介导快速突触兴奋性神经传递。这些通道也对谷氨酸激动剂 α-amino-3-hydroxy-5-m...

尤班克斯等人(1993)通过使用大鼠 cDNA 作为探针对粘粒文库进行高严格筛选,孤立出人非 N-甲基-D-天冬氨酸(non-NMDA) 谷氨酸受体亚基 GLUR...

GRIK2 基因编码红藻氨酸受体(KAR) 亚基 GluK2。KAR 是由神经递质谷氨酸激活的离子型跨膜通道;它们在神经发育和中枢神经系统功能中发挥重要作用(Gu...

使用 L-谷氨酸的突触是脊椎动物神经系统的主要兴奋性突触。普拉南等人(1993)在使用大鼠 GLUR7 cDNA 作为探针对人类基因组胎盘文库进行高度严格筛选后,...

GPT( 138200 ) 和 GPT2( EC 2.6.1.2 ),也称为丙氨酸转氨酶,是催化丙氨酸和 2-氧代戊二酸之间的可逆转氨反应形成丙酮酸和谷氨酸的吡哆...

L-谷氨酸脱氢酶( EC 1.4.1.3 ) 在植物和动物的氮代谢中具有核心作用。谷氨酸脱氢酶存在于所有生物体中,可催化 1-谷氨酸氧化脱氨为 2-氧代戊二酸( ...

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族,并作为配体依赖性转录因子发挥作用,正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达(Charmandari 总结,...

胰高血糖素样肽-1(GLP1) 是一种源自胰高血糖素前体分子(GCG; 138030 ) 的激素,由肠 L 细胞分泌。它是葡萄糖诱导的胰岛素分泌的最有效刺激剂,并...

胰高血糖素是一种 29 个氨基酸的胰腺激素,通过刺激糖原分解和糖异生来抵消胰岛素的降糖作用。人、兔、大鼠、猪和牛的胰高血糖素是相同的。胰高血糖素是多基因家族的成员...

glomuvenous 畸形是由染色体 1p22 上的球蛋白基因( 601749 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 说明肾小球静脉畸形,也...

MPV17 基因编码一种线粒体内膜蛋白,该蛋白参与线粒体脱氧核苷酸稳态和 mtDNA 的维持(Baumann 等人的总结,2019 年)。▼ 克隆与表达Mpv17...

肾囊肿和糖尿病综合征(RCAD) 是由染色体 17q12 上的 TCF2 基因(HNF1B; 189907 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。...

Lessel-Kreienkamp 综合征( LESKRES ) 是由染色体 8q24 上的 AGO2 基因(606229) 的杂合突变引起的,因此此条目使用了数...

神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1(LFS1; 151623 ) 的一部分发展,这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因( 19117...

GFAP 是一种中间丝(IF) 蛋白,对星形胶质细胞谱系具有高度特异性(Reeves 等人,1989)。星形胶质细胞表达至少 10 种不同的 GFAP 异构体(H...

有证据表明这种称为 GLC1E 的成人发病原发性开角型青光眼(POAG) 是由染色体 10p13 上OPTN 基因( 602432 ) 的杂合突变引起的。▼ 说明...