神经 - 泰国试管婴儿

眼前节发育不全 4

前段发育不全 4（ASGD4）是由染色体 4q25 上的 PITX2 基因（ 601542 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说明眼前...

日期: 2022-02-19
分类: 遗传基因

吉尔斯德拉图雷特综合症

证据表明一个或多个基因的突变可导致 Gilles de la Tourette 综合征（GTS）。见分子遗传学和绘图。▼ 说明抽动秽语综合征是一种神经行为障碍，尤...

日期: 2022-02-19
分类: 遗传基因

溶质载体家族 20（磷酸盐转运体），成员 1

逆转录病毒受体允许各种逆转录病毒感染人和鼠细胞。已在分子水平上鉴定的受体包括人类免疫缺陷病毒的 CD4（ 186940 ）、鼠嗜嗜性病毒的 Rec1 和长臂猿白血...

日期: 2022-02-18
分类: 遗传基因

先天性黑色素细胞痣综合征

先天性黑素细胞痣综合征（CMNS）是由染色体 1p13 上NRAS 基因（ 164790 ）的体细胞突变引起的。其他两种良性黑色素细胞增殖形式，即尖刺痣和斯皮...

日期: 2022-02-18
分类: 遗传基因

格斯特曼-斯特劳斯勒病

Gerstmann-Straussler 病（GSD）和一种形式的脑淀粉样血管病是由染色体 20p13 上的朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ）的杂合...

日期: 2022-02-18
分类: 遗传基因

凝胶剂

Gelsolin 是一种由白细胞、血小板和其他细胞组成的蛋白质，在亚微摩尔钙的存在下切断肌节蛋白丝，从而分离细胞质肌节蛋白凝胶。不依赖钙的机制逆转了这一过程。具有...

日期: 2022-02-18
分类: 遗传基因

GATA 结合蛋白 2

GATA 转录因子家族在其 DNA 结合结构域中含有锌指，已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子（Tsai 等，1994）。GATA1（ 305371 ）对正常...

日期: 2022-02-18
分类: 遗传基因

胃泌素释放多肽

胃泌素释放多肽是两栖动物十四肽铃蟾肽的哺乳动物等效物。以纳克量计，注入人体的 GRP 和铃蟾肽均会增加血浆胃泌素（ 137250 ）、胰多肽（ 167780 ）、...

日期: 2022-02-17
分类: 遗传基因

胃抑制多肽受体

胃抑制多肽（GIP；137240），也称为葡萄糖依赖性促胰岛素多肽，是由十二指肠和小肠的K细胞合成的42个氨基酸的多肽。它最初被确定为肠道提取物中抑制胃酸分泌和胃...

日期: 2022-02-17
分类: 遗传基因

神经肌张力障碍和轴索神经病，常染色体隐性

常染色体隐性神经肌强直和轴突神经病（NMAN）是由染色体 5q23 上 HINT1 基因（ 601314 ）的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明NMAN 是一...

日期: 2022-02-17
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，β-3

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB3 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-17
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，β-1

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRB1 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-16
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，γ-1

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG1 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-16
分类: 遗传基因

溶质载体家族 6（神经递质转运蛋白，GABA），成员 1

SLC6A1 基因编码一种 γ-氨基丁酸（GABA）转运蛋白，可从突触间隙中去除 GABA（ Hirunsatit et al., 2009 ）。▼ 克隆与表达...

日期: 2022-02-16
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，γ-2

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRG2 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-16
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，δ

GABRD 基因编码 γ-氨基丁酸（GABA）的配体门控氯离子通道的一个亚基，GABA 是哺乳动物大脑中的主要抑制性神经递质（ Windpassinger et...

日期: 2022-02-16
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，RHO-2

GABRR2 是配体门控氯离子通道家族的成员，这些氯离子通道是中枢神经系统中主要的抑制性神经递质受体（Cutting 等人，1992）。▼ 克隆与表达通过使用编码...

日期: 2022-02-16
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，RHO-1

GABRR1 是配体门控氯离子通道家族的成员，氯离子通道是中枢神经系统中主要的抑制性神经递质受体（Cutting 等人，1991）。▼ 克隆与表达切割等（1991...

日期: 2022-02-15
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，α-1

γ-氨基丁酸（GABA）是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质，它作用于 GABA-A 受体，GABA-A 受体是配体门控氯离子通道。这些通道的氯化物电导可以通过...

日期: 2022-02-15
分类: 遗传基因

4-氨基丁酸氨基转移酶

ABAT 基因编码 γ-氨基丁酸转氨酶（ EC 2.6.1.19 ），它催化 γ-氨基丁酸（GABA）（一种重要的中枢神经系统中的主要抑制性神经递质）转化为琥珀酸...

日期: 2022-02-15
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，α-6

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA6 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-15
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，α-5

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA5 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-15
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，α-4

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA4 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-15
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，α-2

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA2 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-15
分类: 遗传基因

肌萎缩侧索硬化 6，伴或不伴额颞叶痴呆

FUS 是一种核蛋白，在 DNA 和 RNA 代谢中起作用，包括 DNA 修复、转录调节、RNA 剪接和输出到细胞质。FUS 转录激活结构域的易位导致融合蛋白并与...

日期: 2022-02-15
分类: 遗传基因

β-1,4-半乳糖基转移酶 1

半乳糖基转移酶（ EC 2.4.1.38 ）催化涉及 UDP-半乳糖和 N-乙酰氨基葡糖的反应，以产生半乳糖 β-1,4-N-乙酰氨基葡糖。半乳糖基转移酶还可以...

日期: 2022-02-15
分类: 遗传基因

甘丙肽

甘丙肽是一种小神经肽，在中枢和外周神经系统中充当细胞信使，调节多种生理功能（Mechenthaler 总结，2008 年）。▼ 克隆与表达施密特等人（1991）从...

日期: 2022-02-15
分类: 遗传基因

FYN 原癌基因，SRC 家族酪氨酸激酶

通过使用 YES1（ 164880 ）基因探针筛选基因组文库，Semba 等人（1986）确定了一个相关基因，他们称之为 SYN（src/yes 相关新基因）。...

日期: 2022-02-14
分类: 遗传基因

富马酸水合酶

富马酸水合酶或富马酸酶（ EC 4.2.1.2 ）是三羧酸或三羧酸循环的酶组分。它催化富马酸转化为苹果酸。▼ 克隆与表达Edwards 和 Hopkinson（...

日期: 2022-02-14
分类: 遗传基因

角膜营养不良，FUCHS 内皮，1

Fuchs 角膜内皮营养不良 1（FECD1）是由染色体 1p34 上的 COL8A2 基因（ 120252 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

日期: 2022-02-13
分类: 遗传基因

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