Hydrolethalus Syndrome-2（HLS2） 是由染色体 15q26 上的 KIF7 基因（ 611254 ） 的纯合突变引起的。据报道有这样一个...

PPP1R15A 介导响应 DNA 损伤、负生长信号和蛋白质错误折叠的生长停滞和细胞凋亡（ Wu et al., 2002 ）。▼ 克隆与表达通过用仓鼠 Gadd...

2B1 型远端关节弯曲（DA2B1） 是由染色体 11p15 上的 TNNI2 基因（ 191043 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说...

伴有或不伴有嗅觉丧失（HH22） 的促性腺功能减退症 22 是由染色体 7q31 上FEZF1 基因（ 613301 ） 的纯合突变引起的。▼ 说明先天性特发性低...

SLC39A14 基因编码一种二价金属转运蛋白，可转运锌、锰、铁和镉（Tuschl 等人总结，2016 年）。锌是数百种酶的必需辅助因子。它参与蛋白质、核酸、碳水...

通过对从未成熟骨髓细胞系（KG-1） cDNA 文库获得的克隆进行测序，Nomura 等人（1994）克隆了 CYFIP1，他们将其命名为 KIAA0068。推导...

磷脂酶 A2（PLA2s） 催化磷脂中 sn-2 酰基酯键的水解，导致花生四烯酸和其他脂肪酸的释放。PLA2G6 是一种不依赖钙的 PLA2（Forsell 等人...

HPDL 是一种线粒体蛋白，属于金属酶的邻位氧螯合物（VOC） 超家族（Husain 等人总结，2020 年）。▼ 克隆与表达侯赛因等人（2020）报道人类 HP...

托多罗夫等人（1996）使用从移植了 MAC16 肿瘤的小鼠脾细胞克隆的抗体分离出循环分解代谢因子，该因子导致伴随鼠腺癌 MAC16 的恶病质。该因子被发现是一种...

RABL3 是小 GTP 酶的 RAB 家族的成员，在细胞转移和细胞骨架的调节中发挥作用。RABL3 在细胞迁移中发挥作用，可能参与癌细胞中细胞增殖和迁移的调节（...

伴有肢体异常的小眼症（MLA） 是由染色体 14q24 上的 SMOC1 基因（ 608488 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 临床特征...

VPS53 是高尔基体相关逆行蛋白复合体（GARP） 的一部分，它参与早期和晚期内体向晚期高尔基体的逆行转运。GARP 蛋白与 RAB 蛋白（例如，RAB6A；1...

G 蛋白偶联受体（GPCRs 或 GPRs） 包含 7 个跨膜结构域并通过异源三聚体 G 蛋白转导细胞外信号。▼ 克隆与表达Kawasawa等人使用从非洲爪蟾和小...

TNRC6A 或 GW182 是参与调节 mRNA 沉默、稳定性和翻译的细胞质核糖核蛋白复合物的组成部分（Schneider 等，2006）。▼ 克隆与表达通过对...

钾通道是普遍存在的多亚基膜蛋白，可调节多种细胞类型的膜电位。哺乳动物 K+ 通道家族的一个特点是每个亚基存在 4 个跨膜（TM） 结构域和 2 个成孔（P） 结构...

TRIP4 基因编码四聚体 ASC-1 转录协整复合体的一个亚基。其他亚基包括 ASCC1（ 614215 ）、ASCC2（ 614216 ） 和 ASCC3（ ...

有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 SPG3A（ 182600 ）。▼ 临床特征舒勒等人（2009）报道了一个 3 代德国家庭患有...

辅酶 NAD 及其衍生物参与数百种代谢氧化还原反应，并用于蛋白质 ADP 核糖基化、组蛋白去乙酰化和一些 Ca（2+） 信号通路。NMNAT（ EC 2.7.7....

变异性红斑皮病等渐进性红斑皮病（EKVP4） 是由染色体 18q21 上的 KDSR 基因（ 136440 ） 中的复合杂合突变引起的。▼ 说明Erythroke...

惠兰等人（1975）报告了一对母女，其口腔（舌结节、双裂舌、中线唇裂）、面部（眼距过宽、鼻翼发育不全）和指端异常（斜指）具有 OFDS I（ 311200 ） 和...

视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成，共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...

ZFYVE27 参与调节内质网（ER） 形态和内质网小管和网络的形成（ Chang et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达曼南等人（2006）将 ZFYVE...

肖尔特等人（1991）描述了一名 25 岁的男性，他患有严重的智力迟钝、早期秃顶、面部畸形、髌骨脱位、肩小症和性腺机能减退。弗林斯等人（1993）描述了 2 名似...

CNTNAP3 属于涉及细胞粘附和细胞间通讯的多结构域跨膜蛋白家族（参见 NRXN1, 600565 ）的一个亚组（ Traut 等人，2006）。▼ 克隆与表达...

墨菲等人（1995）从人类星形细胞瘤细胞系 cDNA 文库中分离出编码 GLIPR1 的 cDNA，他们称之为 GLIPR。推导出的 219 个氨基酸 GLIPR...

与大多数 RING 指蛋白一样，LTN1 作为 E3 泛素连接酶发挥作用（Chu et al., 2009）。▼ 克隆与表达Nagase 等人通过对从大小分级的人...

AHGEF10 是 Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF） 家族的成员，它与神经形态发生和连接性有关，并通过 GTP 催化结合的 GDP 交换来调节小 Rho G...

VARS 基因编码缬氨酸的细胞质氨酰-tRNA 合成酶（Friedman 等人总结，2019 年）。▼ 克隆与表达谢等人（1991）在主要组织相容性复合体（MHC...

Meier-Gorlin 综合征 1（MGORS1） 是由染色体 1p32 上的 ORC1 基因（ 601902 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

VEGFC 基因编码血管内皮生长因子-3（VEGFR3） 的配体，也称为 FLT4（ 136352 ），这是一种主要在淋巴内皮细胞中表达的受体酪氨酸激酶（ Jou...