额鼻发育不良 1（FND1），也称为frontorhiny，是由染色体 1p13 上类似 aristaless 的同源框 3 基因（ALX3；606014 ） 中...

FRA12A 类型的智力迟钝是由染色体 12q13 上 DIP2B 基因（611379）的5 素非翻译区中的杂合子扩展 CGG 重复序列引起的，因此在此条目中使用...

有几种表型与 16 号染色体的着丝粒周围区域的变异相关：参见 16p12.2-p11.2 缺失综合征（ 613604 ）；参见611913，了解与自闭症相关的 1...

有证据表明视网膜黄斑营养不良 1（MCDR1），也称为北卡罗来纳黄斑营养不良，是由 DNase I（DNASE1; 125505 ） 超敏反应位点（DHS6S1）...

鲍等人（1992）鉴定了甲酰肽受体（FPR1; 136537 ）、FPRL1（FPR2） 和 FPRL2（FPR3; 136539 ） 的 2 个结构同源物。由于...

甲酰肽受体是哺乳动物吞噬细胞的 G 蛋白偶联受体，它与细菌 N-甲酰肽相互作用并在体外激活吞噬细胞的杀菌、分泌和趋化功能。FPR 被认为介导吞噬细胞对微生物入侵宿...

通过在 13 号染色体区域中搜索与导致肺泡横纹肌肉瘤的易位有关的基因（ 268220 ），然后对来自多个文库的重叠 cDNA 克隆进行测序，Galili 等人（1...

促卵泡激素使卵巢卵泡发育到窦卵泡阶段，对于支持细胞增殖和维持睾丸中的精子质量至关重要。垂体糖蛋白激素家族的成员，FSH 是其中之一（另见促黄体激素，152780；...

中心凹发育不全 1 伴或不伴前段异常和/或白内障（FVH1） 是由染色体 11p13 上PAX6 基因（ 607108 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明中心凹发育不...

卵泡抑素是激活素（见147290）和 TGF-β（见190180）超家族的其他成员（Schneyer 等人，2004） 的重要调节剂。▼ 克隆与表达上野等人（19...

FOLR1 基因编码成人叶酸受体或叶酸结合蛋白（FBP），它对叶酸和几种还原型叶酸衍生物具有高亲和力，并介导 5-甲基四氢叶酸向细胞内部的传递。已在肾脏、胎盘、血...

FOLR2 基因编码胎盘叶酸结合蛋白。另见叶酸受体 α（FOLR1; 136430 ）。▼ 克隆与表达拉特南等人（1989）获得了胎盘叶酸结合蛋白的全长 cDNA...

通过用小鼠 Flt3 探针筛选胎盘 cDNA 文库，Galland 等人（1992）分离出一个编码假定受体型酪氨酸激酶的人类基因。该分子细胞内部分的氨基酸序列推导...

鲁塔等人（1988）使用 v-fms 致癌基因作为探针，通过在松弛严格条件下杂交，从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...

在一个家庭 5 代的 10 名成员中，Flynn 和 Aird（1965）观察到与 Werner（ 277700 ）、Refsum（ 266500 ） 和 Coc...

由于有证据表明 Floating-Harbor 综合征（FLHS） 是由染色体 16p11 上的 SRCAP 基因（ 611421 ） 中的杂合突变引起的，因此该...

由于有证据表明 Coffin-Siris 综合征 1（CSS1） 是由染色体 6q25 上的 ARID1B 基因（ 614556 ）中的杂合突变引起的，因此此条目...

Fibulin-1 是一种类似于 fibulin-2（FBLN2; 135821 ） 的细胞外基质蛋白。▼ 克隆与表达通过对多个纤维蛋白 cDNA 进行测序，Ar...

Laurin-Sandrow 综合征（LSS） 是由位于 LMBR1 基因（ 605522 ）内含子 5 中的 SHH（ 600725 ） 调节元件（ZRS） 中...

先天性眼外肌纤维化 - 1（CFEOM1） 是由染色体 12q12 上的 KIF21A 基因（ 608283 ） 的杂合突变引起的。在 CFEOM3B 患者中也报...

纤连蛋白受体包含一个看起来类似于整合素带 3 的 β 亚基（Pytela 等人，1986 年；Johansson 等人，1987 年）。Hynes（1987）提出...

纤连蛋白受体是异二聚糖肽整合素家族的成员，它介导细胞与纤连蛋白基质的结合。为了研究受体的结构，Argraves 等人（1986）从胎盘 cDNA 文库中分离出编码...

Fibronectin-1 属于高分子量糖蛋白家族，存在于细胞表面、细胞外液、结缔组织和基底膜中。纤连蛋白与其他细胞外基质蛋白和细胞配体相互作用，例如胶原蛋白、纤...

肌纤维发育不良（FMDA） 是一种非动脉粥样硬化性、非炎症性动脉疾病，最常累及肾动脉和颈动脉。有症状的肾动脉 FMDA 的患病率约为千分之四，而颈颅 FMDA 的...

琼斯等人（1977）描述了一个与5 代进行性感觉神经性听力损失相关的牙龈纤维瘤病家族（见135300 ）。9 人患有 GF，但没有表现出或报告耳聋，而所有 16 ...

Zimmermann-Laband 综合征 1（ZLS1） 是由染色体 1q32 上的 KCNH1 基因（ 603305 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

进行性骨化纤维发育不良（FOP） 是由染色体 2q24 上的 ACVR1 基因（ 102576 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明进行性骨化纤维发育不良是一种罕见的...

许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息，请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为，血压是连续分布的，多个基因和多种环境因素...

LAG3 是一种免疫抑制受体，主要存在于活化的 T 细胞上（Wang 等人总结，2019 年）。▼ 克隆与表达特里贝尔等人（1990）发现了一种新的 Ig 超家族...

LCK 基因编码 p56（LCK），这是一种 SRC（ 190090 ） 癌基因家族的非受体蛋白酪氨酸激酶，参与 T 细胞受体（TCR；参见186880 ） 介导...