突变

MYOTITIN 免疫球蛋白结构域蛋白； TTIDHGNC 批准的基因符号：MYOT细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GRCh38）：5:137,867,...

面部畸形、智力障碍和原始侏儒症 有证据表明阿拉扎米综合征（ALAZS） 是由染色体 4q25 上 7SK 非编码 RNA（616505） 的伴侣 LARP7 基因...

鞭毛内转移 43，衣藻，同源物染色体 14 开放解读码组 179; C14ORF179HGNC 批准的基因符号：IFT43细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐...

ETS 变异基因 4ETS 易位变体 4E1A 增强子结合蛋白； E1AF多瘤病毒增强剂激活剂3； PEA3此条目中涉及的其他实体：包含 ETV4/EWS 融合基...

肾小球硬化症，局灶性节段性，8 局灶节段性肾小球硬化 8（FSGS8） 是由染色体 7p14 上的 ANLN 基因（616027） 杂合突变引起的。有关局灶节段性...

有证据表明 cataract-43（CTRCT43） 是由染色体 17q12 上的 UNC45B 基因（611220） 杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。...

11 号视网膜色素变性（RP11） 是由染色体 19q13 上的 PRPF31 基因（606419） 杂合突变引起的。▼ 说明色素性视网膜炎（RP） 是一组临床和...

EYES SHUT，果蝇，同源SPACEMAKER; SPAMHGNC 批准的基因符号：EYS细胞遗传学位置：6q12 基因组坐标（GRCh38）：6:63,71...

GLE1，酿酒酵母，同源物GLE1 样蛋白； GLE1LHGNC 批准的基因符号：GLE1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,...

UNC45，线虫，同源物，A平滑肌细胞相关蛋白 1； SMAP1GCUNC45HGNC 批准的基因符号：UNC45A细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（G...

OI，XII 型 有证据表明 XII 型成骨不全症（OI12） 是由染色体 12q13 上的 SP7 基因（606633） 的纯合突变引起的。▼ 说明成骨不全症（...

有证据表明 Joubert 综合征 6（JBTS6） 是由染色体 8q22 上 TMEM67（609884） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Joubert 综...

HGNC 批准的基因符号：CD24细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:106,969,831-106,976,855（来自 NCBI）▼ 克...

SWANN血型该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明 Swann 血型抗原是由染色体 17q21 上编码红细胞 band-3 蛋白的 SLC4A1 基因（10...

DNAX 辅助分子 1； DNAM1HGNC 批准的基因符号：CD226细胞遗传学位置：18q22.2 基因组坐标（GRCh38）：18:69,853,274-6...

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