有证据表明加布里埃尔-德弗里斯综合征（GADEVS） 是由染色体 14q32 上的 YY1 基因（600013） 杂合突变引起的。▼ 说明加布里埃尔-德弗里斯综合...

VPS35 样蛋白质EC97染色体 16 开放解读码组 62； C16ORF62HGNC 批准基因符号：VPS35L细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（G...

良性成人家族性肌阵挛癫痫 7； BAFME7皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，7； FCMTE7 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 7（FAME7） 是由染色体 4...

FAA2细胞遗传学位置：5q13-q14 基因组坐标（GRCh38）：5:67,400,001-93,000,000 有关家族性胸主动脉瘤的表型描述和遗传异质性的...

神经铁蛋白病成人发病的基底神经节疾病 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的脑铁积累神经退行性变（NBIA）（此处指定为“NBIA3”）是一种神经退...

9 型肾病综合征（NPHS9） 是由染色体 19q13 上 ADCK4 基因（COQ8B；615567） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明9 型肾病综合征（NP...

过氧化物酶体生物发生障碍，补体组 8，包括； CG8，已包含包括过氧化物酶体生物发生障碍，补体 A 组； CGA，包括这种形式的 Zellweger 综合征（PB...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 21（COXPD21） 是由染色体 1q21 上 TARS2 基因（612805） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷...

RHR 静息心率作为数量性状与多个基因位点相关。▼ 临床特征辛格等人（1999）报道遗传是静息心率的重要决定因素。静息心率与心血管疾病发病率和死亡率显着相关。例如...

弹性酶 2A； ELA2A胰腺弹性蛋白酶2AHGNC 批准的基因符号：CELA2A细胞遗传学位置：1p36.21 基因组坐标（GRCh38）：1:15,456,7...

KSR 3 连接器增强器CNK，果蝇，3 的同源物； CNK3此条目中涉及的其他实体：包含 CNKSR3-IPCEF1 拼接通读转录本HGNC 批准基因符号：CN...

DDD弯曲的网状色素异常有证据表明 Dowling-Degos 疾病 1（DDD1） 是由染色体 12q13 上的 KRT5 基因（148040） 杂合突变引起的...

ML III α/β粘脂沉积症 IIIA； ML IIIA粘脂症 IIIML III假性投掷多肌营养不良症此条目中涉及的其他实体：粘脂增多症 III α/β，非典...

色素性视网膜炎综合征色素性视网膜炎、垂体功能减退症、肾病和轻度骨骼发育不良 有证据表明 RHYNS 综合征是由染色体 8q22 上 TMEM67 基因（60988...

香草酸受体 1； VR1辣椒素受体HGNC 批准的基因符号：TRPV1细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,565,446-3,6...

双特异性 A 激酶锚定蛋白 2；DAKAP2HGNC 批准的基因符号：AKAP10细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19,904,...

莫洛尼白血病病毒 34 前病毒整合位点基因，小鼠，同源物； MOV34RPN8HGNC 批准的基因符号：PSMD7细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GR...

CWC27 剪接体相关蛋白，酿酒酵母，同源物血清学定义的结肠癌抗原 10：SDCCAG10NY-CO-10HGNC 批准的基因符号：CWC27细胞遗传学位置：5q...

拉布森-门登霍尔综合症门登霍尔综合症有证据表明 Rabson-Mendenhall 综合征是由染色体 19p13 上胰岛素受体基因（INSR; 147670） 的...

有证据表明，对酮症倾向糖尿病的易感性是由染色体 7q32 上的 PAX4 基因（167413） 的纯合突变赋予的。已发现一名患者为 PAX4 突变杂合子。▼ 说明...

HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号：HCFC1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,947,557-153,971,8...

先天性间质性肺病、肾病综合征和大疱性表皮松解症；ILNEB有证据表明伴有间质性肺病和肾病综合征（JEB7） 的大疱性交界性表皮松解症 7 是由染色体 17q21 ...

CKII-α 相互作用子 1，果蝇，同源物CKII-α-I1，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：ZBTB11细胞遗传学位置：3q12.3 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：NEUROD2细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,603,768-39,607,920（来自 NCBI）...

MDS此条目中涉及的其他实体：染色体 17p13.3 缺失综合征，包括米勒-迪克综合征染色体区域，包括； MDCR，包括细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标...

输入蛋白β-1HGNC 批准的基因符号：KPNB1细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,649,919-47,685,505（...

桥脑被盖帽发育不良（PTCD）是一种神经系统疾病，其特征是脑成像上明显的后脑畸形的独特模式。这些异常影响脑桥、延髓和小脑。在神经放射学研究中，脑桥的腹侧是扁平的，...

HMG-CoA 裂解酶HLHGNC 批准的基因符号：HMGCL细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,801,885-23,825,...

左心室致密化不全 5，包括； LVNC5，包含 有证据表明扩张型心肌病 1S（CMD1S） 是由染色体 14q12 上 MYH7 基因（160760） 的杂合突变...

GRP78 结合蛋白；GBPKIAA1583HGNC 批准的基因符号：TMEM132A细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,92...