突变

ZETE-WHITE 10，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：ZW10细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:113,733,187...

乳腺肿瘤激酶； BRK蛋白酪氨酸激酶BRKHGNC 批准的基因符号：PTK6细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,528,00...

联合氧化磷酸化缺陷 15（COXPD15） 是由染色体 15q22 上的 MTFMT 基因（611766） 纯合或复合杂合突变引起的。有关组合氧化磷酸化缺陷的遗传...

伴有或不伴有腭裂的唇裂，非综合征性，6 有证据表明对口面裂 6（OFC6） 的易感性是由染色体 1q32 上 IRF6 基因（607199） 增强子的变异赋予的。...

睾丸微石症（磷酸钙微石沉积在生精小管内）的人群患病率为 0.6% 至 9%（Kim 等人，2003 年）。米德尔顿等人（2002）发现它与大多数原发性睾丸恶性肿瘤...

失眠，致命的，家庭性致命的家族性失眠（FFI） 与朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640） 的突变有关。▼ 说明致命性家族性失眠症是一种呈常染色体显性遗传的朊病...

脑积水，先天性沟通，1； HYDCC1有证据表明先天性脑积水 4（HYC4） 是由染色体 3p22 上的 TRIM71 基因（618570） 杂合突变引起的。▼ ...

GASDERMIN 1； GSDM1GSDMHGNC 批准的基因符号：GSDMA细胞遗传学位置：17q21.1 基因组坐标（GRCh38）：17:39,963,0...

高钙血症家族性低钙血症此条目中涉及的其他实体：低钙血症，常染色体显性 1 型，伴有巴特综合征，包括有证据表明常染色体显性低钙血症 1（HYPOC1） 是由染色体 ...

HGNC 批准的基因符号：FKRP细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,744,760-46,758,575（来自 NCBI）...

白内障 3，多种类型，有或没有小角膜先天性蓝型白内障，2； CCA2多种类型的白内障（CTRCT3） 是由染色体 22q11 上的 β-B2-晶状体蛋白基因（CR...

连接蛋白HGNC 批准的基因符号：TTN细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:178,525,989-178,807,423（来自 NCB...

淋巴细胞 α 激酶； LAKKIAA1527HGNC 批准的基因符号：ALPK1细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:112,297,369-...

纤维囊蛋白-LHGNC 批准的基因符号：PKHD1L1细胞遗传学位置：8q23.1-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：8:109,362,461-109,5...

NTG青光眼、正常眼压、易感性； NPG 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，正常眼压性青光眼的易感性与视神经萎缩 1 基因（OPA1；605290） 的...

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