DEAD/H 框结合蛋白 1； DDXBP1GU结合蛋白；GBPHGNC 批准的基因符号：PIAS1细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:...

DERMATAN-4-磺基转移酶 1； D4ST1N-乙酰半乳糖胺4-0磺基转移酶HGNC 批准的基因符号：CHST14细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标...

有证据表明常染色体隐性遗传严重先天性中性粒细胞减少症 6（SCN6） 是由染色体 3p25 上的 JAGN1 基因（616012） 纯合突变引起的。有关严重先天性...

智力低下，常染色体隐性遗传 54；MRT54 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 54（MRT54） 是由染色体 3q26 上的 TNIK 基因（61000...

KIAA1028HGNC 批准的基因符号：CDK19细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:110,609,978-110,815,855（来自...

前激肽；PKK弗莱彻因子KLK3，前HGNC 批准的基因符号：KLKB1细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,210,853-18...

蛋白质精氨酸 N-甲基转移酶 4； PRMT4HGNC 批准的基因符号：CARM1细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,871,...

HGNC 批准的基因符号：GTPBP2细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,620,494-43,631,333（来自 NCBI）▼...

癫痫性脑病，早期婴儿，78；EIEE78 有证据表明发育性癫痫性脑病 78（DEE78） 是由染色体 4p13 上的 GABRA2 基因（137140） 杂合突变...

鸟氨酸氨基转移酶样1； OATL1HGNC 批准的基因符号：TBC1D25细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,539,714-4...

KIAA1553HGNC 批准的基因符号：BEND3细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:107,065,182-107,115,515（来自...

腓骨肌萎缩症神经病，隐性中度 C； RI-CMTC常染色体隐性中间型腓骨肌萎缩症 C（CMTRIC） 是由染色体 1p36 上 PLEKHG5 基因（611101...

莱伯遗传性视神经病；LHON 莱伯视神经萎缩，也称为莱伯遗传性视神经病（LHON），可能是由线粒体基因组（mtDNA） 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...

有证据表明外胚层发育不良 9（ECTD9） 可能是由染色体 12q13 上的 HOXC13 基因（142976） 的纯合突变引起的。▼ 说明一些外胚层发育不良在这...

胰腺内分泌肿瘤抑制剂1；PETS1▼ 正文冯·希佩尔-林道综合征（VHL; 193300） 患者中胰腺内分泌肿瘤的发生频率增加。钟等人（1997） 试图确定 3p...

衔接蛋白复合物 1，σ-1C 亚基HGNC 批准的基因符号：AP1S3细胞遗传学位置：2q36.1 基因组坐标（GRCh38）：2:223,755,326-223...

塞特莱斯综合征双颞钳标记综合征面部外胚层发育不良局灶性面部真皮发育不良，II 型，前有证据表明局灶性面部皮肤发育不良 3，Setleis 型（FFDD3） 是由染...

癫痫性脑病，早期婴儿，74；DEE74有证据表明发育性癫痫性脑病 74（DEE74） 是由染色体 5q34 上的 GABRG2 基因（137164） 杂合突变引起...

丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏； PDHLD有证据表明高甘氨酸血症、乳酸性酸中毒和癫痫发作（HGCLAS）（也称为丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺乏症（PDHLD））是由...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 5 中HGNC 批准的基因符号：NEK5细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:52,033,61...

有证据表明家族性红细胞增多症 4（ECYT4） 是由染色体 2p21 上的 HIF2A 基因（EPAS1；603349） 的功能获得性突变引起的。▼ 说明家族性红...

苹果皮综合症苹果皮小肠综合症； APSB▼ 说明空肠闭锁是新生儿肠梗阻的最常见原因。在这种情况下，由于肠系膜发育不全，远端小肠直接从盲肠出来并绕着边缘动脉蜿蜒，这...

有证据表明家族性念珠菌病 9（CANDF9） 是由染色体 3p25 上的 IL17RC 基因（610925） 纯合突变引起的。有关家族性念珠菌病遗传异质性的一般描...

神经元蜡样质脂褐质沉积症（NCL；CLN）是一组临床和遗传上异质性的神经退行性疾病，其特征是细胞内以不同的超微结构模式积累自发荧光脂色素储存材料。临床病程包括进行...

miRNA197MIRN197HGNC 批准的基因符号：MIR197细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,598,893-109,...

HGNC 批准的基因符号：GPR161细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:168,079,542-168,137,667（来自 NCBI...

血清学定义的结肠癌抗原 8中心体结肠癌自身抗原蛋白； CCCAPNY-CO-8SLSN7基因NPHP10 基因BBS16基因HGNC 批准的基因符号：SDCCAG...

液泡蛋白分选 41，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：VPS41细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,722,974-38,90...

TAF1 RNA 聚合酶 II 样HGNC 批准的基因符号：TAF1L细胞遗传学位置：9p21.1 基因组坐标（GRCh38）：9:32,629,454-32,6...

自噬 14，酿酒酵母，同源物酵母 ATG14 样； ATG14LKIAA0831BECN1 相互作用蛋白BECN1-相关自噬相关关键调节因子；BARKORHGNC...