突变

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病，转位至 4；MLLT4混合谱系白血病，转移至 4来自 6 号染色体的 ALL1 融合基因；AF6独木舟，果蝇，同源物此条目中代表的...

CD2样受体激活细胞毒性细胞；CRACCCS1CD319HGNC 批准的基因符号：SLAMF7细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:160...

Kniest 发育不良的特点是骨骼和颅面异常。骨骼异常包括不成比例的侏儒症、躯干短、骨盆小、脊柱后侧凸、四肢短、关节突出以及限制运动的过早骨关节炎。颅面表现包括中...

硫胺激酶HGNC 批准的基因符号：TPK1细胞遗传学位置：7q35 基因组坐标（GRCh38）：7:144,451,940-144,836,423（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：MYO3A细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:25,934,228-26,212,535（来自 NCBI）...

KIAA0794HGNC 批准的基因符号：UBXN7细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,347,658-196,454,322（来自...

股骨头、股骨头坏死；ANFH股骨头无菌性坏死股骨头缺血性坏死股骨头骨坏死▼ 说明股骨头缺血性坏死（ANFH） 是一种使人衰弱的疾病，通常会导致 30 岁至 50 ...

马赫等人（2016） 研究了来自希腊家庭的 3 名受影响的姐妹和 1 名受影响的兄弟，他们患有双侧股骨头缺血性坏死。 这 3 名年长的同胞在大约 30 岁时出现髋...

患有窦房结功能障碍和耳聋的患者患有先天性重度至极重度耳聋，无前庭功能障碍，伴有间歇性明显心动过缓导致的阵发性晕厥（Baig 等，2011）。有关另一种心脏传导受损...

高胆固醇血症、常染色体隐性遗传；ARH高胆固醇血症，常染色体隐性遗传，1，以前；ARH1，以前FHCB1，以前高胆固醇血症，常染色体隐性遗传，2，以前；ARH2，...

威廉斯-博伦综合征染色体 14 区；WBSCR14MONDO 家族，成员 B；MONDOB碳水化合物反应元件结合蛋白，大鼠，同系物；CHREBPHGNC 批准的基...

梅托季耶夫等人（2016） 报道了两名无血缘关系的婴儿患有致命的全身性线粒体疾病。 一名患者是白人后裔，另一名患者是库尔德后裔。 患者出生时出现肌张力低下、喂养困...

HGNC 批准的基因符号：LSM6细胞遗传学位置：4q31.22 基因组坐标（GRCh38）：4:146,175,702-146,204,435（来自 NCBI）...

磷酸二酯酶 2A，cGMP 刺激HGNC 批准的基因符号：PDE2A细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,576,140-72,...

CHMP 家族，成员 1A染色质修饰蛋白 1ACHMP1原胶原，III 型，N-内肽酶；PCOLN3金属蛋白酶 1；PRSM1金属蛋白酶，33-KDHGNC 批准...

身材矮小、小头畸形、面容独特的特征是产前或产后生长迟缓、额部隆起、额头高、头发和眉毛稀疏以及外眦赘皮。 患者还表现出皮肤色素异常，即色素过度和/或色素减退的区域（...

NLGN4XNL4KIAA1260HGNC 批准的基因符号：NLGN4X细胞遗传学位置：Xp22.32-p22.31 基因组坐标（GRCh38）：X:5,890,...

左心室致密化不全 6，包括；LVNC6，包括▼ 临床特征Kamisago 等人（2000） 研究了患有扩张型心肌病的家庭。1个家庭（C家庭）中，有1名26岁和1名...

高胆固醇血症，常染色体显性遗传，3； HCHOLA3FH3此条目中代表的其他实体：包含低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 1； LDLCQ1，包括▼ 说明家族性...

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