突变

HtrA，大肠杆菌，同源物；HTRA蛋白酶，丝氨酸，11；PRSS11HGNC 批准的基因符号：HTRA1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh3...

SKIPBX42，果蝇，SNW1的同源物HGNC 批准的基因符号：SNW1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,717,598-...

HGNC 批准的基因符号：MIPEP细胞遗传学位置：13q12.12 基因组坐标（GRCh38）：13:23,730,188-23,889,447（来自 NCBI...

线粒体丙酮酸载体缺乏症是一种常染色体隐性代谢性疾病，其特征是精神运动发育迟缓和乳酸性酸中毒，由于线粒体丙酮酸氧化受损而导致乳酸/丙酮酸比率正常（Bricker 等...

脐膨出-外翻-肛门闭锁-脊柱缺陷▼ 描述Carey 等人（1978） 将脐膨出、泄殖腔外翻、肛门闭锁和脊柱缺陷等缺陷组合命名为 OEIS 复合体。这种罕见的复合体...

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细胞...

PARK19，前此条目中代表的其他实体：帕金森病 19B，早发性，包括；PARK19B（含）▼ 描述帕金森病-19A 是一种常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，其特...

KIAA0533KIAA1907HGNC 批准的基因符号：LAMA5细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,309,059-62...

BRIBRI2HGNC 批准基因符号：ITM2B细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,233,205-48,270,356（来自...

常染色体内脏异位性-8是一种常染色体隐性发育障碍，其特征是内脏位置反转，与内脏器官正常左右不对称定位缺陷引起的复杂先天性心脏畸形相关（Vetrini等人总结，20...

JNK/SAPK 抑制激酶； JIK树突状细胞衍生的蛋白激酶； DPKHGNC 批准的基因符号：TAOK3细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（GRCh3...

DFNA67 是一种非综合征性感音神经性听力损失。 发病范围为出生后第一年至第四年。 听力损失最初会影响高频，并且进展情况各不相同。 没有前庭症状（Xing et...

HGNC 批准的基因符号：NNT细胞遗传学位置：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:43,601,091-43,707,395（来自 NCBI）▼ 描述NN...

鞭毛内转移 81，衣藻，心室 1 中表达的肉碱缺乏相关基因的同源物；病毒1型此条目中代表的其他实体：CDV1相关，包括在内；CDV1R，包括HGNC 批准的基因符...

绒毛膜促性腺激素（参见 118860）对甲状腺的某种程度的刺激在怀孕早期很常见。 当血清绒毛膜促性腺激素浓度异常高时，例如葡萄胎妊娠的女性（231090），可能会...

TAX相互作用蛋白1；TIP1HGNC 批准的基因符号：TAX1BP3细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:3,662,894-3,6...

tRNA 甲基转移酶 1，酿酒酵母TRM1的同源物N2,N2-二甲基鸟苷-26 tRNA 甲基转移酶tRNA（m（2,2）G26） 二甲基转移酶HGNC 批准的基...

  1. 1
  2. ...
  3. 221
  4. 222
  5. 223
  6. 224
  7. 225
  8. 226
  9. 227
  10. ...
  11. 403