马勒斯综合症▼ 描述马尼托巴眼毛肛（MOTA） 综合征是一种罕见疾病，包括眼睑缺损、隐眼症、无眼/小眼、发际线异常、鼻尖分叉或宽大，以及脐膨出和肛门狭窄等胃肠道异...

儿童期发病的癫痫性脑病；EEOC▼ 正文有证据表明发育性癫痫性脑病 94（DEE94） 是由染色体 15q26 上的 CHD2 基因（602119） 杂合突变引起...

HGNC 批准的基因符号：SNIP1细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:37,534,448-37,554,292（来自 NCBI）▼ ...

甾醇 C5 去饱和酶缺乏症SC5D 缺乏症▼ 描述Lathosterolosis（LATHOS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是可识别的多种先天性异常模式，...

HPS4 基因光耳，小鼠，同源；LEHGNC 批准的基因符号：HPS4细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:26,443,108-26...

KIAA0248HGNC 批准的基因符号：GBF1细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,230,642-102,382,89...

WNTLESS，果蝇，G 蛋白偶联受体 177 的同源物；GPR177均匀性中断，果蝇，同源物；埃维HGNC 批准的基因符号：WLS细胞遗传学定位：1p31.3 ...

共济失调毛细血管扩张样疾病 2 是一种常染色体隐性遗传综合征，由 DNA 切除修复缺陷引起。 受影响的个体具有神经退行性表型，其特征是发育迟缓、共济失调和感音神经...

Just 等人（1998） 报道了一个西班牙 4 代大家庭，其中 8 名受影响成员患有少毛症，涉及头皮、眉毛、睫毛、腋毛和体毛，但不包括阴毛。 当头发出现时，它是...

EIF3-p40EIF3-伽玛以前的真核翻译起始因子 3，亚基 3； EIF3S3，以前HGNC 批准的基因符号：EIF3H细胞遗传学位置：8q23.3-q24....

KIAA0359HGNC 批准的基因符号：KIF3B细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,277,650-32,335,010...

NAD（P）H：甲萘二酮氧化还原酶 1、二恶英诱导酶 2；NMOR2HGNC 批准的基因符号：NQO2细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6...

埃德吉尔等人（2008） 描述了一个患有 MODY 的家族，其 INS 基因携带杂合突变。 先证者、她的母亲和她的外祖母分别在 15 岁、15 岁和 65 岁时被...

小头畸形、癫痫发作、痉挛和脑钙化；MISSBC▼ 描述间脑-中脑交界处发育不良综合征-1（DMJDS1） 是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，其特征为进行性小头畸...

ZNF925HGNC 批准的基因符号：ZBTB42细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:104,800,553-104,804,71...

以前为 Ia1 型先天性肌无力综合征；CMS1A1，以前CMS Ia1，以前▼ 描述慢通道先天性肌无力综合征（SCCMS） 是一种突触后神经肌肉接头（NMJ） 疾...

低髓鞘性脑白质营养不良-15 是一种常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，其特征是在生命的第一个或第二个十年中出现运动和认知障碍。 特征包括肌张力障碍、共济失调、痉挛...

D因子缺乏▼ 说明补体因子 D 缺乏症是一种常染色体隐性免疫性疾病，其特征是由于替代补体途径的缺陷而对细菌感染（特别是奈瑟菌感染）的易感性增加（Biesma 等人...

挪威型巨幼细胞性贫血▼ 正文有证据表明 Imerslund-Grasbeck 综合征 2 ( IGS2 ) 是由染色体 14q32 上的AMN ( 605799 ...

面肩肱型肌营养不良症，1 型面肩肱型肌营养不良症；FSHD；FMD肌营养不良症，面肩肱型，1A 型；FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体：...

软综合症▼ 说明SOFT 综合征的特点是长骨严重短短、与毛发稀少相关的特殊相貌以及指甲异常。早在妊娠中期，产前超声检查就显示生长迟缓，受影响的个体在 6 至 8 ...

环孢菌素 A 相关解旋酶样蛋白；CAHLHGNC 批准的基因符号：YTHDC2细胞遗传学位置：5q22.2 基因组坐标（GRCh38）：5:113,513,682...

MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II（MPS2） 是一种罕见的 X ...

癫痫性脑病，婴儿早期，39 岁；EIEE39髓鞘形成低下，全球大脑天冬氨酸-谷氨酸载体 1 缺乏AGC1 缺乏▼ 描述发育性癫痫性脑病-39（DEE39） 是一种...

POLO样激酶；PLK丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶13；STPK13HGNC 批准的基因符号：PLK1细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:...

GTP 酶激活蛋白，RHO，8含有 BCH 结构域、富含脯氨酸和 CDC42GAP 样蛋白 1；BPAP1HGNC 批准的基因符号：ARHGAP8细胞遗传学位置：...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...

间隙相关酪氨酸磷酸蛋白，62-KD有丝分裂中的 SRC 相关蛋白，68-KD；SAM68HGNC 批准的基因符号：KHDRBS1细胞遗传学定位：1p35.2 基因...

COX15，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COX15细胞遗传学定位：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:99,694,292-99,73...

在对近亲繁殖的阿米什社区的智力迟钝的调查中，埃尔德里奇等人（1968） 观察到一个家庭的 7 名同胞中有 4 名（2 名男性，2 名女性）也患有耳聋和近视。智力障...