突变

有证据表明 Wagner 综合征是由染色体 5q14 上编码 versican(VCAN; 118661 ) 的基因(也称为硫酸软骨素蛋白聚糖-2(CSPG2))...

亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...

人类免疫缺陷病毒(HIV)-1 Tat 蛋白通过与病毒 TAR(顺式反式激活反应元件)RNA 茎环结构结合来调节转录延伸。魏等人(1998)分离出 87-kD 细...

Andrews 等人使用鼠单克隆抗体(602-29)(1981)确定了一种由 12 号染色体决定的表面抗原。安德鲁斯等人(1982)研究了一种鼠单克隆抗体,该抗体...

由于历史原因,该条目被包含在数据库中;与β相关的HpaI RFLP是第一个被发现的。Kan 和 Dozy(1978)使用 HpaI 限制性多态性(实际上是连锁原理...

人同源框基因 HB24(HLX1) 通过与源自触角同源框的简并寡核苷酸杂交而从人 B 淋巴细胞 cDNA 文库中分离出来( Deguchi 等人,1991 )。发...

Deguchi 和 Kehrl(1991)发现 2 个人类同源框基因 HB9(MNX1) 和 HB24(HLX1; 142995 ) 在 CD34 阳性( 142...

HOX10 编码最初由De Chen 等人确定的发育受调控的同源框(1989)基于其相对丰富的视网膜特异性表达。刘等人(1994)克隆了小鼠 Chx10 cDNA...

由同源框基因编码的蛋白质作为能够结合 DNA 的转录因子发挥作用。同源域的结构分析表明,这些蛋白质形成一个螺旋-转角-螺旋基序,第三个螺旋用作 DNA 结合识别螺...

同源基因(HOX) 基因控制发育过程中的模式、分化和形态发生。HOXD13 是自足类骨骼形态发生的主要调节因子(Kuss 等人总结,2014 年)。▼ 克隆与表达...

德埃斯波西托等人(1991)鉴定了 2 个新的人类同源基因基因,位于 2 号染色体上,位于先前报道的 7 个基因的上游(见 HOXD3;142980)。他们将这 ...

阿普库坦等人(2001)报道人和小鼠 HOXD1 蛋白分别含有 328 和 327 个氨基酸。它们共享 82% 的氨基酸同一性,包括通过 61 个氨基酸同源框结构...

正如Acampora 等人所审查的那样(1989),同源框区域 4 包括位于 2 号染色体上 70 kb DNA 中的至少 6 个同源框基因。基因从 5 素数到 ...

HOXD10 基因编码 HOXD 同源框基因簇的成员,该基因编码参与肢体发育的转录因子(Dobbs 等人,2006 年总结)。▼ 基因功能Tabin(1992)回...

脊椎动物 HOX 基因的 Msx 家族最初是通过与果蝇 msh(肌肉片段同源框)基因同源分离的。来自基因组粘粒文库,Campbell 等人(1989)分离出含有与...

马维利奥等人(1986 年)描述了 HOXD4 基因,但将其命名为同源框 X。Northern 印迹分析检测到多个胚胎转录物,这些转录物在 5 至 9 周大的人类...

坎尼扎罗等人(1987)通过体细胞杂合 DNA 的 Southern 印迹分析和原位杂交,将同源异源基因 HOX4 定位到染色体 2q31-q37。通过体细胞杂交...

Hox 基因通常以与其在 Hox 复合体中的位置相关的共线方式在时间和空间上表达。与旁系同源组 13 成员的预期模式一致,Godwin 和 Capecchi(19...

HOXB1 是高度保守的同源框(HOX) 基因家族的成员,它编码含有同源域的转录因子,这些转录因子赋予脊椎动物、果蝇和秀丽隐杆线虫的时空模式特异性(Webb 等人...

HOX 基因分布在 4 个基因簇中,编码同源域类型的转录因子,它们协同工作以沿其主轴区域化发育中的胚胎。每个簇内 HOX 基因的表达在时间和空间上都受到控制,因此...

使用 RT-PCR 和原位杂交,Greer 和 Capecchi(2002)检测到成年小鼠中枢神经系统区域的 Hoxb8 表达,包括颈脊髓、脑干、前脑、嗅球、基底...

西蒙尼等人(1987)对 2 个人类 cDNA 克隆进行了表征,每个克隆都包含一个同源框区域。在人类胚胎和胎儿发育过程中,在不同器官和身体部位评估了相应的基因,称...

为了更好地了解鼠 Hox-2.2 基因(人类 HOXB6 的同源物,也象征 HOX2B)的发育意义,Kaur 等人(1992 年)通过使用鸡 β-肌节蛋白启动子来...

豪瑟等人(1985)证明了 17 号染色体上的同源框簇,假定包含 2 个基因,包含第三个同源框,称为 Hu-5,与 Hu-2 相隔约 15 kb。▼ 基因功能舒格...

Mortlock 和 Innis(1997)确定了 HOXA13 的完整编码序列。▼ 基因功能林恩等人(2008)指出,从人体皮肤解剖学上不同的部位获得的成纤维细...

程等人(2005)发现通常调节苗勒管分化的 HOX 基因在正常卵巢表面上皮中不表达,但根据癌症的苗勒管样分化模式在上皮性卵巢癌亚型中表达。Hoxa9( 14295...