突变

异戊二烯生物合成途径为细胞提供胆固醇、辅酶q10、多利酚和其他非甾醇代谢物。法呢基焦磷酸合成酶（FPS；EC 2.5.1.10 ） 催化从焦磷酸异戊烯基和焦磷酸二...

有证据表明 Fanconi 肾小管综合征 1（FRTS1） 是由染色体 15q21 上的 GATM 基因（ 602360 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

F13B 基因编码因子 XIII（ EC 2.3.2.13 ）的 B 亚基，这是凝血级联反应中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原，纤维蛋白连接酶是一种转谷...

F13A1 基因编码因子 XIII（ EC 2.3.2.13 ）的 A 亚基，这是血液凝固级联中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原，纤维蛋白连接酶是一种转...

Soff 和 Levin（1981）得出结论，因子 VIII 和因子 IX 缺乏的组合是单基因常染色体显性遗传病。他们认为可以接受的家庭和案例包括Ingram（1...

亨森等人（1965）描述了一个家族，其中常染色体显性遗传模式的 4 代中有 8 人患有 VIII 因子缺乏、正常出血时间和输注血友病血浆后缺乏 VIII 因子升高...

血液凝固的外在途径是由血浆因子 VII（F7; 613878 ） 与组织因子（F3）接触启动的，组织因子（F3） 是一种细胞膜糖蛋白，通常与血流分离，但可在组织损...

补体因子 H（CFH），最初称为 β-1H 球蛋白，是一种血清糖蛋白，可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合（参见C3，120700），加速...

CFD 基因编码补体因子 D，这是一种丝氨酸蛋白酶，在补体替代途径中起作用，通过切割与 C3b（ 120700 ）结合的因子 B（CFB; 138470 ）来完成...

北部癫痫综合症引起5至10岁之间癫痫反复发作。一些可能持续15分钟的癫痫发作可被称为强直-阵挛性，但也可能发生部分性癫痫发作。癫痫发作通常涉及肌肉僵硬，抽搐和意识...

非综合征性听力损失是与其他体征和症状无关的部分或全部听力丧失。相反，症状性听力损失伴随着影响身体其他部位的体征和症状而发生。非综合征性听力损失的特征因人而异。听力...

多发性外生骨疣 II 型（EXT2） 是由染色体 11p11 上编码外生骨素-2（EXT2; 608210 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明遗传性多发性外生骨...

I 型多发性外生骨疣（EXT1） 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1（EXT1; 608177 ）的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性外生骨疣（EXT）...

SLC1A1 基因编码一种由中枢神经系统神经元选择性表达的高亲和力兴奋性氨基酸转运蛋白。与其他高亲和力谷氨酸转运蛋白不同，SLC1A1 在清除细胞外空间中的谷氨酸...

有证据表明 Cockayne 综合征 B（CSB） 是由染色体 10q11 上编码第 6 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC6; 609413 ）的基因中的纯合或复...

影响女性生育的病因当中，排卵障碍所占比例很大，而这其中有一种叫做空卵泡综合征，很多朋友对此并不了解，特别是有些准备进行试管婴儿手术的。下面我们一起了解一下空卵泡综...

纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...

核苷酸切除修复（NER） 是色素性干皮病的缺陷（见278700），涉及在病变的每一侧切开一条 DNA 链。有证据表明，在 NER 期间进行的 2 个切口由单独的 ...

遗传性血色病是一种导致人体从饮食中吸收过多铁的疾病。过量的铁储存在身体的组织和器官中，特别是皮肤，心脏，肝脏，胰腺和关节。由于人类不能增加铁的排泄，过量的铁会超载...

线状体肌病是一种主要影响骨骼肌肉的疾病，患有线状体肌病的人在整个身体中都有肌肉无力，但通常在面部肌肉中最严重，颈部、躯干和其他靠近身体中心的肌肉，例如上臂和腿的肌...

纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...

EWS 基因是根据其在 t（11;22）（q24;q12） 易位的染色体 22 断点处的位置确定的，该易位是尤文肉瘤和相关神经外胚层肿瘤的特征（见612219）。...

所有真核细胞 mRNA 在其 5 素末端被 7-甲基鸟苷帽结构 m7GpppX（其中 X 是任何核苷酸）阻断。这种结构涉及多种细胞过程，包括增强的翻译效率、剪接、...

RUNX1T1 属于转录辅阻遏物家族，其与结合到靶基因启动子的转录因子和组蛋白去乙酰化酶（HDAC；见601241）相互作用，这对阻遏物功能的执行至关重要（Kum...

雌激素受体（ESR） 是一种配体激活的转录因子，由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本，它们的...

霍普金森等人（1973）描述了一种红细胞酯酶，他们称之为酯酶 D（ EC 3.1.1.1 ）。尽管在红细胞溶血物中进行了研究，但在许多不同的组织中发现了酯酶 D，...

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