突变

沉等人(1989)报道了一种含有同源框的基因,被他们称为 PL,在有限数量的骨髓细胞系中以 3.0 和 2.2kb 的转录本表达。洛尼等人(1991)从 2 个人...

在脊椎动物中,编码被称为同源框基因的转录因子类的基因存在于 4 条孤立染色体上名为 A、B、C 和 D 的簇中。这些蛋白质的表达在胚胎发育过程中受到空间和时间上的...

为了直接检查 Hox3 组内功能重叠的性质,Greer 等人(2000)在小鼠基因组中相互交换 Hoxa3 和 Hoxd3( 142980 ) 的蛋白质编码部分)...

同源异质基因的产物作为胚胎细胞命运的决定因素,在一系列不同但部分重叠的结构域中表达,这些结构域沿胚胎的前后(​​AP) 轴延伸。Hox 基因共享一个 180 bp...

holoprosencephaly-4(HPE4) 是由染色体 18p11 上的 TGIF 基因( 602630 ) 中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号...

有证据表明 holoprosencephaly-3(HPE3) 是由染色体 7q36 上编码人类 Sonichedgehog 同源物的 SHH 基因( 60072...

Tonnelle 等人(1985)从具有单一 HLA 单倍型的突变 B 细胞系的 mRNA 构建的文库中分离出编码新型 II 类 β 链的 cDNA,称为 DO。...

Holt-Oram 综合征(HOS) 是由染色体 12q24 上的 TBX5 基因( 601620 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说...

索多耶等人(1984)通过筛选以 HLA I 类基因作为探针的基因组文库,孤立出 HLA-C 的基因组克隆。用其中一个克隆转染的小鼠 L 细胞表达了一种分子,该分...

作为蛋白质生物合成的早期步骤,HARS 催化组氨酸与其同源 tRNA 的共价连接(O'Hanlon 和 Miller,2002)。▼ 克隆与表达奥汉隆等人(199...

CD74 是细胞因子 MIF( 153620 ) 的细胞表面受体。MIF 与 CD74 的结合诱导 CD74 的膜内切割和其胞质胞内结构域(ICD) 的释放,从而...

组蛋白包裹 DNA 形成核小体颗粒,压缩真核基因组。每个核小体核心颗粒由一个八聚体包裹的 DNA 组成,该八聚体包含 2 个分子,每个分子高度保守的组蛋白 H2A...

生物胺组胺是许多生理过程的重要调节剂,包括神经传递、胃酸分泌和平滑肌张力。由组氨酸生物合成组胺由 L-组氨酸脱羧酶(HDC;EC 4.1.1.22 ) 催化。这种...

组氨酸构成了一个独特的低分子量、富含组氨酸的阳离子唾液肽家族,其中组氨酸 1(HTN1;142701)、组氨酸 3 和组氨酸 5,包含 38、32 和 24 个氨...

家族性痤疮 inversa-1(ACNINV1) 是由染色体 1q23 上编码 nicastrin(NCSTN; 605254 ) 的基因中的杂合突变引起的。▼ ...

Beukes 髋关节发育不良(BHD) 是由染色体 4q35 上的 UFSP2 基因( 611482 ) 中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。据报...

小出等人(1986)从人类肝脏 cDNA 文库中克隆 HRG。推导出的HRG蛋白含有18个氨基酸的前导序列和507个氨基酸的成熟蛋白。它富含组氨酸和脯氨酸,分子量...

HPCA 基因编码海马钙蛋白,它是在视网膜和大脑中发现的神经元特异性 Ca(2+) 结合蛋白家族的成员(Takamatsu 等,1994)。▼ 克隆与表达Hipp...