华沙断裂综合征;DEAD/H框 解旋酶 11 (DDX11 12p11.21)
解旋酶是利用ATP水解产生的能量解开退火的DNA,RNA或RNA-DNA杂合双链体的酶。这些酶包含7个高度保守的基序,并参与各种细胞过程,包括DNA复制,DNA修...
解旋酶是利用ATP水解产生的能量解开退火的DNA,RNA或RNA-DNA杂合双链体的酶。这些酶包含7个高度保守的基序,并参与各种细胞过程,包括DNA复制,DNA修...
200p至300kb的3p14.2区域,包括脆弱位点FRA3B(参见CYTOGENETICS),在多种肿瘤来源的细胞系中被纯合缺失。通过从覆盖该缺失区域的粘粒中扩...
SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶(AAT),也称为蛋白酶抑制剂(PI),主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合,但也与胰蛋白酶,胰凝乳...
烟碱乙酰胆碱受体(nAChRs)是配体门控离子通道超家族的成员,该通道在突触中介导快速信号传输。nAChR被认为是由同源亚基组成的(杂)戊烷。有关nAChR的其他...
科夫等(1991)通过补充酿酒酵母中的三重cln缺失而分离出一种新型的人细胞周期蛋白,称为细胞周期蛋白E。推导的蛋白质包含395个氨基酸,计算分子量为45 kD。...
细胞色素P450 3A4(CYP3A4)是在成年人类肝脏中表达的主要P450,它通过多种结构多样的异种化学物质组成性表达和转录激活。CYP3A4负责许多临床使用药...
CYP1A2基因编码参与非那西丁O-去乙基化的P450酶。它是从人肝微粒体中纯化至电泳均一性的几种形式的细胞色素P-450之一(Guengerich等,1986)...
Bach等使用大鼠Hnf1 cDNA衍生探针(1990)从人肝脏cDNA文库中分离出HNF1克隆。推论出的631个氨基酸的人类HNF1蛋白在其N末端一半包含一个同...
肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤,并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常(Kovacs等,1997)。恶性肿瘤可分为...
IDH2是线粒体NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.42),催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸,产生NADPH。通过为NADPH依赖的抗氧化酶提供NA...
IDH1是二聚体胞质NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.42),可催化异柠檬酸脱羧成α-酮戊二酸(Nekrutenko等,1998)。细胞遗传学的位置...
120 kD溶酶体膜糖蛋白是一种富含溶酶体膜的酸性,高度糖基化的膜蛋白。通过使用与大鼠Igp120的氨基末端相对应的寡核苷酸探针,Howe等人(1988)分离并鉴...
有证据表明病态窦房结综合征2(SSS2)是由15q24号染色体上的心脏起搏器通道基因HCN4(605206)中的杂合突变引起的。有关病态窦房结综合征(SSS)遗传...
杂合蛋白C缺乏症的特征在于复发性静脉血栓形成。但是,许多患有杂合病的成年人可能没有症状(Millar等,2000)。蛋白C含量降低的个体通常被称为I型缺乏,而功能...
创专栏感言:21世纪,医学发展日新月异,近些年肿瘤治疗水平呈飞跃式进步,抗癌新方案层出不穷。为了能让国内肿瘤患者和医生能第一时间跟进全球肿瘤治疗最新进展,深入学习...
肺癌是恶性肿瘤中的“头号致命物”,严重危害全球人类健康,其中非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)约占肺癌的85%[1]...
要点提示:JTO:ATM是一个中等外显率的肺腺癌发病风险相关基因 JNCI:低风险前列腺癌患者主动监测方案优化:纳入MRI和生物标志物检测 新药:”first-i...
对于BRAF V600E/K突变型黑色素瘤,免疫检查点抑制剂和靶向治疗使用先后的标准方案尚未建立。来自美国罗斯威尔帕克癌症研究所的Igor Puzano...
胰腺癌预后差,5年生存率不足10%[1],如何改善胰腺癌患者预后是困扰临床及科研工作者的难题。胰腺癌治疗方式的改进建立在对疾病本身认识不断加深的基础之上,如何安全...
结直肠癌是我国最为常见的恶性肿瘤之一,手术治疗是其最为重要的方法之一。医脉通肿瘤科邀请中山大学肿瘤防治中心陈功教授团队创立专栏——肠话短说...
胃肠间质瘤在(GIST)患者中,最常见的致癌驱动基因为KIT和PDGFRA突变。其中,大多数携带PDGFRA基因突变的GIST患者对伊马替尼治疗有响应,但PDGF...
随着免疫检查点抑制剂(ICI)应用范围的不断扩大,已经有多种肿瘤达到了一线治疗免疫全覆盖,也有双免疫联合治疗实现“chemo free”的喜人景象,以及免疫治疗与...
张某某,女,59,“卵巢癌减瘤术后3年余,复发1年余”2019-7-24就诊我科。 2016-9-26日,患者因"发现...
这个世界最不会说谎的就是男人的发际线。 这次见面,老黄的发际线跟半年前比又有了肉眼可见的飞速提升,酒后红彤的肤色在头顶灯光下折射,用不着细看,就能瞅见缕...
进入康复期后肿瘤患者最担心、最害怕的是什么?转移复发自不必说,事实上,除此之外他们还面临着一个巨大而危险的定时炸弹,那就是“二次原发肿瘤”...
上皮性卵巢癌通常诊断时已是晚期,尽管大部分患者在完成肿瘤细胞减灭术及化疗后可以达到缓解,但是约70%的患者会出现复发。基于美国国立综合癌症网络(NCCN)指南[1...
Q:首先请您介绍一下,目前在我国,驱动基因阴性晚期非鳞NSCLC的治疗现状如何?董晓荣教授:肺癌是我国乃至全球发病率及相关死亡率居于首位的恶性肿瘤,主要分为小细胞...
万众期待的2020年欧洲肿瘤内科学会(ESMO)年会将于当地时间9月19~21日以线上形式召开,作为领域内久负盛名的年度盛会之一,ESMO一如既往,群星闪耀,星光...
LOXO-292,这款“传奇”的抗癌靶向药曾经在癌症靶向治疗领域引起了一波刷屏:针对RET突变基因,LOXO-292创造了非常惊艳的疗效。...
近年来,被称为“第四种疗法”的免疫治疗是国内外肿瘤治疗研究领域的绝对热点,可以称之为一次革命性的突破。但是说到免疫治疗,大多数人可能首先想到的是PD-1/PD-L...