当华美的叶片落尽，生命的脉络才历历可见。——聂鲁达 小文1年前，认识小文的时候她刚确诊乳腺癌，正是花一样的年纪，对爱情、婚姻都还...

TBXA2R基因编码血栓烷A2受体，该受体是G蛋白偶联受体家族的成员。它通过与血栓烷A2（TXA2）相互作用诱导血小板凝集在止血中起重要作用（Hirata等，19...

COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关，COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫，少尿症（智力低下），共济失调，眼球状结肠癌和肝纤维...

MADD（也称为戊二酸血症II或戊二酸尿症II）可能是由至少3个不同基因的突变引起的：ETFA（608053），ETFB（130410）和ETFDH（231675...

糖原贮积病III（GSD3）是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因（610860）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

免疫治疗在肿瘤治疗中已成大势，以阿替利珠单抗联合贝伐珠单抗（T+A）为代表的免疫联合靶向治疗的发展，更是推动肝癌治疗格局发生了革命性的变化。在不同的免疫联合靶向方...

糖原贮积病IV型（GSD4）是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的（607839）。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病，...

Zur Stadt等（2005）总结了噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床特征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是活化的淋巴细胞和巨噬细胞大量浸...

随着PARP抑制剂研究的进展，卵巢癌的靶向治疗之路不断扩展，而PARP抑制剂相关临床研究的进展也推动着国内外指南的更新和制定。近日，美国临床肿瘤学会（ASCO）针...

要点概览[1]◆ GioTag研究介绍：GioTag是全球第一个评估一线阿法替尼序贯二线奥希替尼治疗结局的国际多中心观察性研究，该研究的初步分析[2]和...

小耳畸形（MA）可以作为孤立的缺陷或与其他缺陷相关联发生。仅在少数情况下才发现遗传或环境原因；在这些情况下，MA通常是多种先天性异常的特定模式的一部分。例如，MA...

棕榈酰蛋白硫酯酶（PPT; EC 3.1.2.22）是一种小糖蛋白，可从脂质修饰的蛋白的半胱氨酸残基中去除棕榈酸酯基。PPT被认为与脂质修饰的蛋白质的分解代谢有关...

当乳腺癌已经变成一种“慢性病”，当心血管疾病相关死亡已跃居乳腺癌患者除乳腺癌事件外的首位死亡原因，乳腺癌伴随疾病的管理和乳腺癌患者的生活质量问题就成为了乳腺癌患者...

Hardwick等（1992）从小鼠3T3细胞克隆了透明质酸受体cDNA。2.9-kb cDNA编码预测的477个氨基酸的蛋白质，他们将其命名为RHAMM。针对蛋...

2020年5月29日，美国临床肿瘤学会（ASCO）年会大幕开启，众多重磅研究重要成果发布。今年ASCO上报道了由中山大学肿瘤防治中心张力教授团队开展的一项Ⅰb期研...

“脑”是我们人体最为重要的器官之一，习惯被称为“司令部”。我们多数活动都是由脑来支配的，其重要性可见一斑。可是，有...

TILs疗法中文称肿瘤浸润的淋巴细胞，在癌症的早期阶段，免疫系统试图动员一些特殊的淋巴细胞来攻击肿瘤，这些淋巴细胞具有识别和攻击肿瘤的能力，并可以深入肿瘤组织。这...

01    卵巢癌的症状预警 胀气、消化不良、恶心：肿瘤变大会造成下腹部肿胀或不舒服，没有食欲，或吃少量食物就有饱胀感，造成消化不良...

2015年中国癌症统计数据显示，我国每年新发卵巢癌5.21万例，平均每天新增143位患者。目前我国每年新检出携带BRCA基因突变的新发卵巢癌患者约2,000人，从...

对于没有任何基因突变的NSCLC患者，临床上通常会选用紫杉醇等药物。由于多烯紫杉醇（多西他赛）在细胞内浓度比紫杉醇高3倍，因此抗肿瘤活性更强。但加用了贝伐单抗的紫...

免疫相关的胃肠道毒性是免疫检查点抑制剂引起的众所周知的不良事件（AE），发生率仅次于皮肤毒性，也是因免疫相关不良事件（irAEs）引起的最频繁的急诊就诊的原因之一...

在人类与癌症的斗争中，药物治疗是一个很重要的措施，有效的抗癌药物，可以帮助患者获得治愈的机会和更长的生存时间。2020年截止到9月份，FDA已经批准了30多款癌症...

2020年1月，一篇发布于Nature Genetics杂志上的文章中定义了205个可能孤立导致乳腺癌风险的基因。采用基因突变类型来定义癌症，已经成为了精准治疗时...

关爱行动专栏 亲爱的读者朋友们： 为更好地提高患者对癌症的科学认识、提升肿瘤医师患教工作的理念和技能，中国临床肿瘤学会患者教育专家委员会与中国...

9月5日，2020默克肠癌精准论坛在北京、上海、广州多地同时连线启动，并进行线上直播。本次大会内容丰富，既包括晚期结直肠癌（mCRC）患者的全程管理，又包括不同基...

在很多人的印象中，脑卒中（俗称：中风）好像是中老年人才会得的病，然而近些年来，脑卒中的发病年龄越来越年轻。 近来，世界著名医学期刊《柳叶刀》发布的全球疾...

子宫内膜癌是女性中第四常见的恶性肿瘤，每年约有320 000例确诊病例。多数子宫内膜癌为散发型，但部分子宫内膜癌为遗传性，主要包括Lynch综合征和Co...

北京专家李医生有次同我聊到一个病人，在使用靶向药物后病灶缩小，但是很快耐药，然后换药，后面又耐药。 在这种反反复复的拉锯战中，病人最后选择了自杀。&nb...

导 语世界卫生组织（WHO）在最新的报告《World HealthReport》中，从“医疗水平”，“接受医疗服务的难度&rd...

01    N2 NSCLC的定义 N2：同侧纵隔和或隆突下淋巴结转移，根据T分期的不同分为IIIA期（T1、T2）和IIIB期（T...