乳腺癌是危害我国女性健康的两大主要致命物之一，其发病高峰年龄开始于40～50 岁之间，55岁左右达到高峰。然而只要做到早查早诊早治，乳腺癌是可防可治的。定期体检及...

从国家癌症中心最新发布的全国癌症统计数据报告显示，结直肠癌的发病率和死亡率均呈上升趋势，且多数患者诊断时已处于中晚期。相比于肺癌、肝癌，结直肠癌即使到了晚期的阶段...

近日，新一代雄激素受体（AR）抑制剂阿帕他胺获国家药品监督管理局（NMPA）批准用于治疗转移性内分泌治疗敏感性前列腺癌（mHSPC）成年患者。 2020年8月14...

酪氨酸激酶受体KIT及其配体KITLG（184745）在造血，黑色素生成和配子生成中起作用（Rothschild等，2003）。细胞遗传学位置：4q12 基因座标...

3种RAS癌基因HRAS，KRAS（190070）和NRAS（164790）编码21-kD蛋白，称为p21s。Wong-Staal等（1981年）鉴定出与克隆的D...

横纹肌的收缩受钙离子敏感的多蛋白复合肌钙蛋白和纤维蛋白原肌球蛋白的调节（见191010）。肌钙蛋白C吸收钙离子的结果是，肌肉细丝的元素发生了一系列变构变化，从而允...

I型遗传性酪氨酸血症是一种由于常压性富马酰乙酰乙酸酶（FAH）的缺乏而引起的常染色体隐性遗传疾病，FAH是酪氨酸降解的最后一种酶。该疾病的特征在于进行性肝病和继发...

包括GPC3在内的Glypican家族成员是硫酸乙酰肝素蛋白聚糖，它通过共价糖基磷脂酰肌醇（GPI）键与质膜的胞质表面结合。膜连接的聚糖聚糖的主要功能是调节WNT...

KCNH2编码快速激活延迟的整流钾通道的孔形成亚基，该通道在心室动作电位的最终复极化中起重要作用（Gianulis和Trudeau，2011）。细胞遗传学位置：7...

术语“ 3MC综合征”包括4种罕见的常染色体隐性遗传疾病，以前分别称为Carnevale，Mingarelli，Malpuech和Michels综合征。这些综合症...

转录因子IID（TFIID）为RNA所需的DNA结合蛋白复合物聚合酶II（见POLR2A; 180660）许多介导的转录，如果不是全部，蛋白编码基因在真核细胞。其...

Fujii和Shimada（1989）在染色体5q11.2-q13.2上的二氢叶酸还原酶（DHFR; 126060）基因上游鉴定了一个细菌错配修复蛋白MutS的人...

Townes-Brocks综合征1（TBS1）的特征是肛门无孔，耳朵发育异常和拇指畸形三联征。该疾病的次要特征包括听力下降，足部畸形，有或没有肾畸形的肾功能不全，...

胶原蛋白具有三链绳状卷曲结构。皮肤，肌腱和骨骼的主要胶原蛋白是包含2条α-1多肽链和1条α-2链的相同蛋白质。尽管它们很长（原胶原链的分子量约为120 kD，但在...

在健康和各种疾病状态下，已经在表达细胞因子，趋化因子，生长因子，细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活，例如细胞因子...

RAB GTPases以GTP结合的形式活跃，而以GDP结合的形式无效，是膜转移的调节剂。RAB4A是受体从早期内体快速循环到细胞表面所必需的（Goueli等人，...

STIL1定位于亲代中心细胞周围的中心细胞周围物质，对于细胞周期中的中心细胞复制至关重要（Vulprecht等，2012）。细胞遗传学位置：1p33 基因座标（G...

缩写“ Short”是该综合症的代名词。H =关节或疝（尿道）或两者的过度伸展；O =眼压低 R = Rieger异常；T =出牙延迟。这个名字是由Gorlin（...

颅前额肌综合征是一种X连锁发育障碍，与杂合男性相比，杂合女性的严重性反常。雌性有额鼻发育异常，颅面不对称，颅突狭窄，双裂的鼻尖，指甲凹陷，发际和胸骨骨骼异常，而雄...

I型口头面部指趾综合症（OFD1）的特征是面部，口腔和手指的畸形，并以X连锁显性疾病的形式遗传，男性具有致死性。牙槽增厚和牙列异常，包括无侧切牙，是OFD1的其他...

转录因子IID（TFIID）为RNA所需的DNA结合蛋白复合物聚合酶II（见POLR2A; 180660）许多介导的转录，如果不是全部，蛋白编码基因在真核细胞。其...

分泌催乳素的垂体腺瘤或泌乳素瘤是最常见的激素活性垂体腺瘤。这些肿瘤也可被视为I型多发性内分泌肿瘤（MEN1；131100）的特征。另请参阅102200，以讨论家族...

Lalwani等（1994年）描述了一个非综合征性X连锁形式的感觉神经性听力损失的家庭。受影响男性的听觉障碍是先天性，双侧性，深度性和感觉神经性的，影响所有频率，...

Stayton等（1994年）描述了位于Xq13染色体上的一个基因的克隆和特征，该基因被临时称为X连锁解旋酶2（XH2）。该基因经历X灭活，包含一个4 KB的开放...

帕里等（1994）从婴儿急性淋巴细胞白血病建立的细胞系中克隆并测序了t（X; 11）断裂点区域。在X染色体上被破坏的基因AFX1（也表示为MLLT7）在多种细胞类...

软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发...

ADK基因编码腺苷激酶（ATP：腺苷5-prime-phosphotransferase; EC 2.7.1.20），这是一种哺乳动物组织中的丰富酶，可催化将γ-...

非综合征性唇left裂伴或不伴c裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，范围从朱红色的凹痕和/或phil沟到完整的单侧和双侧唇and裂（Neiswanger等人，2...

CSF1是发育过程中分化单核细胞谱系细胞（例如组织巨噬细胞，破骨细胞和小胶质细胞）所需的细胞因子（Kubota等，2009）。细胞遗传学位置：1p13.3 基因座...

有证据表明脊柱肋肋骨发育不全（SCDO5）是由16p11染色体上TBX6基因（602427）中的杂合或复合杂合突变引起的。对于一般的表型描述和脊椎肋骨发育不全的遗...