突变

癌症是导致人类死亡的重要原因之一,结直肠癌(CRC)作为全球第三大常见癌症,每年会导致约80万人的死亡,严重威胁着人类健康。近年来,随着环境等因素的影响,我国CR...

鼠Evi1基因编码的蛋白质具有多个28个氨基酸的重复序列,其中包含在许多转录调节蛋白的锌指结构域中发现的共有序列。Evi1基因表达的激活经常在鼠骨髓性白血病和白血...

如何用知识对抗乳腺癌?

中国科学院大学附属肿瘤医院(浙江省肿瘤医院)王晓稼教授表示:尽管乳腺癌是恶性疾病,扩散至全身的风险很大,但是生存率是较高。上海肿瘤医院的生存率甚至已经超过一部分的...

洛拉替尼的不良反应监测及处理指南

考虑到洛拉替尼在治疗间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性非小细胞肺癌中的重要性,处理洛拉替尼副作用的能力对于最大限度发挥其治疗潜力至关重要。本文对近期发表的几篇国外文献...

肿瘤患者的肠道菌群塑造了肿瘤免疫环境,并与肿瘤突变负荷、肿瘤新生抗原、微卫星不稳定等免疫生物标志物相关联,影响免疫检查点抑制剂(ICI)治疗疗效。若可以利用一定的...

骨髓纤维化伴脾脏肿大早期干预是关键

骨髓纤维化(MF)是一种骨髓增生性疾病,是进展性血液恶性肿瘤,恶性克隆基因突变预示患者可能存在更快进展风险。芦可替尼是 Jakstate 通路靶向抑制剂,可以快速...

EGFR L858R突变NSCLC:攻坚更需好药

肺癌是恶性肿瘤中的“头号致命物”,严重危害全球人类健康[1]。随着肺癌驱动基因的发现和相应靶向药物的研发和应用,肺癌临床治疗进入了个体化治疗时代。表皮生长因子受体...

亲属得了乳腺癌   我的患癌风险有多大?

目前的医学观点认为,乳腺癌是具有遗传倾向的。之所以称之为“遗传倾向”,那就不同于红绿色盲、白化病等单基因“遗传病”,乳腺癌的发生和发展涉及多基因、多因素(包括先天...

免疫检查点抑制剂如何获得耐药 ?

简述ICIs耐药 霍奇金淋巴瘤和黑色素瘤是对免疫检查点抑制剂响应最好的两个癌种。头颈部鳞癌和消化道肿瘤则响应率不那么好。非小细胞肺癌,响应率在中间位置,...

线粒体复合物 IV(细胞色素 c 氧化酶)缺陷-1(MC4DN1) 是由染色体 9q34 上SURF1 基因( 185620 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

FRAXE智力低下是轻度至中度智力低下的一种形式,与学习困难,沟通障碍,注意问题,多动症和自闭症行为有关(由Bensaid等人总结,2009年)。FRAXE与Xq...

Bindewald等(1994年)描述了一个巴基斯坦家庭的三个兄弟姐妹中的一个明显的常染色体隐性遗传综合症,该父母中有一个表亲。在4个患儿中,有3个发现了心脏异常...