ELAC，大肠杆菌，同源物，2HPC2核糖核酸酶 Z，长型RNase ZLHGNC 批准的基因符号：ELAC2细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明动脉导管未闭-2（PDA2） 是由染色体 6p12 上 TFAP2B 基因（601601） 的杂合突变引起的。TFAP2B 突变还会导致查尔综合征（CH...

HGNC 批准的基因符号：ELMOD2细胞遗传学位置：4q31.1 基因组坐标（GRCh38）：4:140,524,168-140,553,770（来自 NCBI...

葡萄糖转运蛋白10；GLUT10HGNC 批准的基因符号：SLC2A10细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,708,320-...

SEMD，X染色体连锁 有证据表明 X 染色体连锁脊椎骨骺发育不良（SEMDX） 是由染色体 Xq28 上的 BGN 基因（301870） 突变引起的。▼ 临床特...

结肠癌激酶-4HGNC 批准的基因符号：PTK7细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,076,314-43,161,715（来自 N...

GSD IXb肝脏和肌肉糖原分解，常染色体隐性肝脏和肌肉磷酸化酶激酶缺乏症，常染色体隐性遗传 IXb 型糖原贮积病（GSD9B） 是由染色体 16q12 上的 P...

富含脯氨酸肌醇多磷酸5-磷酸酶； PIPP肌醇多磷酸酯5-磷酸酶HGNC 批准的基因符号：INPP5J细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：...

用于抑制自溶降解的平台元件； PLIADHGNC 批准的基因符号：SIMC1细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:176,238,424-...

p67-PHOXNOXA2HGNC 批准的基因符号：NCF2细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:183,555,562-183,601,...

EIF3-p110EUKARYOTIC 起始因子 3，子单元 8，前； EIF3S8，前HGNC 批准的基因符号：EIF3C细胞遗传学位置：16p11.2 基因组...

GRP1 相关支架蛋白；GRASPHGNC 批准的基因符号： TAMALIN细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,006,94...

锌指蛋白 533； ZNF533HGNC 批准的基因符号：ZNF385B细胞遗传学位置：2q31.2-q31.3 基因组坐标（GRCh38）：2:179,441,...

脑面部关节综合症 有证据表明 Van Maldergem 综合征 1（VMLDS1） 是由染色体 11p15 上 DCHS1 基因（603057） 的纯合突变引起...

Mi2-α锌指解旋酶； ZFHHGNC 批准的基因符号：CHD3细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,884,796-7,912,...

HSAN VI 有证据表明 VI 型遗传性感觉和自主神经病（HSAN6） 是由染色体 6p12 上 DST 基因（113810） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...

有证据表明 Seckel 综合征 4（SCKL4） 是由染色体 13q12 上的 CENPJ 基因（609279） 纯合突变引起。据报道就有这样一个家庭。CENP...

严重联合免疫缺陷、X染色体连锁、T细胞阴性、B细胞阳性、NK细胞阴性SCIDX； XSCIDSCID，X染色体连锁免疫缺陷4； IMD4 T-、B+、NK- X染...

HGNC 批准的基因符号：PRSS56细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:232,520,388-232,525,716（来自 NCBI...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 31（COXPD31） 是由染色体 13q12 上的 MIPEP 基因（602241） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明联合氧化磷酸...

伸长系数 p18氨基酰基-tRNA 合成酶相互作用多功能蛋白 3； AIMP3HGNC 批准的基因符号：EEF1E1细胞遗传学位置：6p24.3 基因组坐标（GR...

血小板型出血性疾病，10； BDPLT10CD36 缺乏症 血小板糖蛋白 IV（CD36） 缺乏症是由染色体 7q21 上 CD36 抗原基因（173510） 的...

嵌合蛋白，β-2GTP 酶激活蛋白，RHO，3； ARHGAP3RHO GTP 酶激活蛋白 3； RHOGAP3此条目中涉及的其他实体：包含嵌合蛋白 β包含嵌合蛋...

HGNC 批准的基因符号：THAP1细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,836,674-42,843,325（来自 NCBI）▼...

K71KB34角蛋白 6，内根鞘，1； KRT6IRS1K6IRS1HGNC 批准的基因符号：KRT71细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，10； PRKM10C-JUN激酶3； JNK3HGNC 批准的基因符号：MAPK10细胞遗传学位置：4q21.3 基因组坐标（GRCh...

细胞遗传学位置：15q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：15:58,800,001-72,400,000▼ 说明I 型 Usher 综合征是一种常染色体隐...

吡啶相关的自身炎症性疾病； PAAND甜蜜综合症； SSGOMM-BUTTON 病有证据表明急性发热性中性粒细胞性皮肤病（AFND）（也称为吡啶相关自身炎症性疾病...

替代 δ-EGFR 表达 1S-δ-E1HGNC 批准的基因符号：KLHDC8A细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,336,06...

FCN3 缺陷凝集素补体激活途径，缺陷，3； LCAPD3 有证据表明 ficolin-3 缺陷是由染色体 1p36 上 FCN3 基因（604973） 的纯合突...