线粒体 CCA 添加 tRNA 核苷酸转移酶CCA 添加 tRNA 核苷酸转移酶，线粒体HGNC 批准的基因符号：TRNT1细胞遗传学位置：3p26.2 基因组坐...

TP层相关多肽 2； LAP2HGNC 批准的基因符号：TMPO细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：12:98,515,573-98,55...

ATP 酶家族基因 3-L样 2HGNC 批准的基因符号：AFG3L2细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:12,328,944-1...

含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 11；CCDC11HGNC 批准的基因符号：CFAP53细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:50,227...

HGNC 批准的基因符号： DSCAM细胞遗传学位置：21q22.2 基因组坐标（GRCh38）：21:40,010,999-40,847,158（来自 NCBI...

神经病、先天性感觉障碍、无汗症遗传性感觉和自主神经病 IV； HSAN4HSAN IV家族性自主神经失调，II 型 先天性无汗疼痛不敏感（CIPA） 是由染色体 ...

天使，果蝇，同源物，2CCR4，酿酒酵母，D 的同源物； CCR4DHGNC 批准的基因符号：ANGEL2细胞遗传学位置：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）...

ATP 酶，H+ 转运，溶酶体，非催化辅助蛋白 1A； ATP6N1AATP6N1液泡质子泵，子单元 1； VPP1HGNC 批准的基因符号：ATP6V0A1细胞...

USHER 综合症，类型 ID/F，CDH23/PCDH15，DIGENIC，包含USH1D/F、CDH23/PCDH15、DIGENIC，包含 亚瑟综合征 ID...

U11/U12 小核核糖核蛋白，65-KD 蛋白质U11/U12 snRNP，65-KD 蛋白质； SNRNP65KIAA1839HGNC 批准的基因符号：RNP...

HCAM3HGNC 批准的基因符号：PDE1C细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:31,616,777-32,428,224（来自 NC...

有证据表明弗雷泽综合征 2（FRASRS2） 是由染色体 13q13 上的 FREM2 基因（608945） 的纯合或复合杂合突变引起。FREM2 基因突变还可导...

NGP1HGNC 批准的基因符号：GNL2细胞遗传学位置：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:37,566,816-37,595,937（来自 NCBI...

脊柱后纵韧带骨化（OPLL）是一种常见的退行性脊柱疾病，可导致中老年人群严重的神经功能障碍。这种异位骨化导致骨化韧带压迫脊髓和神经根。 OPLL 的组织学研究表明...

粒头果蝇，2 的同源物麦穗头的兄弟；BOM转录因子 CP2 样 3； TFCP2L3HGNC 批准的基因符号：GRHL2细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（...

有证据表明 Hermansky-Pudlak 综合征 10（HPS10） 是由染色体 19p13 上的 AP3D1 基因（607246） 纯合突变引起的。据报道，...

丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶 4； PP4蛋白质磷酸酶 X； PPXHGNC 批准的基因符号：PPP4C细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

ZNF163HGNC 批准的基因符号：GFI1细胞遗传学位置：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:92,473,043-92,486,925（来自 NC...

ZETE-WHITE 10，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：ZW10细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:113,733,187...

有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 2（PEBEL2） 是由染色体 13q34 上的 NAXD 基因（615910） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

乳腺肿瘤激酶； BRK蛋白酪氨酸激酶BRKHGNC 批准的基因符号：PTK6细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,528,00...

EXOCYST 复合体，84-KD 亚基； EXO84SEC84，酿酒酵母，同系物； SEC84HGNC 批准的基因符号：EXOC8细胞遗传学位置：1q42.2 ...

GTP 酶激活蛋白，RHO，21KIAA1424RHO GTP 酶激活蛋白 10，前； ARHGAP10，前HGNC 批准的基因符号：ARHGAP21细胞遗传学位...

联合氧化磷酸化缺陷 15（COXPD15） 是由染色体 15q22 上的 MTFMT 基因（611766） 纯合或复合杂合突变引起的。有关组合氧化磷酸化缺陷的遗传...

细胞凋亡抑制剂 4； API4SURVIVINHGNC 批准的基因符号：BIRC5细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,214,...

伴有或不伴有腭裂的唇裂，非综合征性，6 有证据表明对口面裂 6（OFC6） 的易感性是由染色体 1q32 上 IRF6 基因（607199） 增强子的变异赋予的。...

线形肌病 3； NEM3先天性肌动蛋白肌病，伴有细肌丝过多线形肌病 3，伴有核内杆肌病，肌动蛋白，先天性，有核心有证据表明常染色体显性典型先天性肌病 2A（CMY...

血影蛋白，β-IHGNC 批准的基因符号：SPTB细胞遗传学位置：14q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,746,283-64,879,907（来...

睾丸微石症（磷酸钙微石沉积在生精小管内）的人群患病率为 0.6% 至 9%（Kim 等人，2003 年）。米德尔顿等人（2002）发现它与大多数原发性睾丸恶性肿瘤...

失眠，致命的，家庭性致命的家族性失眠（FFI） 与朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640） 的突变有关。▼ 说明致命性家族性失眠症是一种呈常染色体显性遗传的朊病...