雌激素受体样 1； ESRL1雌激素相关受体1；ERR1HGNC 批准的基因符号：ESRRA细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64...

免疫球蛋白样结构域受体 3； ILDR3HGNC 批准的基因符号：LSR细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,249,002-...

含 α/β 水解酶结构域的蛋白质 17A染色体19开放解读码组27序列相似性家族108，成员A1； FAM108A1HGNC 批准的基因符号：ABHD17A细胞遗...

HGNC 批准的基因符号：RTTN细胞遗传学位置：18q22.2 基因组坐标（GRCh38）：18:70,003,031-70,205,687（来自 NCBI）▼...

KIAA1069HGNC 批准的基因符号：NUP188细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,947,699-129,007,09...

表面活性剂、肺相关蛋白 D 结合蛋白糖蛋白340GP340HGNC 批准的基因符号：DMBT1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:...

小动粒相关蛋白； SKAP染色体 15 开放解读码组 23; C15ORF23HGNC 批准的基因符号：KNSTRN细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（G...

有证据表明，具有可变脑肌病特征和神经退行性的复发性代谢危象（MECREN） 是由染色体 19p13 上 SLC25A42 基因（610823） 的纯合突变引起的。...

钠通道，电压门控，III 型，β 亚基钠通道，β-3 亚基； SCNB3HGNC 批准的基因符号：SCN3B细胞遗传学位置：11q24.1 基因组坐标（GRCh3...

黑色素瘤中优先表达的抗原； MAPEOPA 相互作用蛋白 4； OIP4HGNC 批准的基因符号：PRAME细胞遗传学位置：22q11.22 基因组坐标（GRCh...

脂肪酸结合蛋白，脂肪细胞脂肪细胞蛋白AP2HGNC 批准的基因符号：FABP4细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:81,478,419...

有证据表明视网膜锥体营养不良 4（RCD4） 是由染色体 12p13 上 CACNA2D4 基因（608171） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征威西斯克等人（20...

DGK-IOTAHGNC 批准的基因符号：DGKI细胞遗传学位置：7q33 基因组坐标（GRCh38）：7:137,381,037-137,846,974（来自 ...

有证据表明 Joubert 综合征 32（JBTS32） 是由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（607035） 纯合突变引起的。▼ 说明Joubert 综...

卵母细胞成熟缺陷 6； OOMD6有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞 6（OZEMA6） 是由染色体 16p12 上 ZP2 基因（182888） 的纯合突...

LSHSWI/SNF 相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子，亚科 A，成员 6； SMARCA6增殖相关的 SNF2 样基因； PASGHGNC 批准的基...

B 细胞刺激因子 1； BSF1HGNC 批准的基因符号：IL4细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,673,989-132,68...

HGNC 批准的基因符号：TMEM126B细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:85,628,573-85,636,540（来自 NC...

CLEAR 的抑制者、线虫、同源物RAS 结合蛋白 SUR8，线虫，同源物； SUR8HGNC 批准的基因符号：SHOC2细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐...

RAD54，酿酒酵母，B 的同源物HGNC 批准的基因符号：RAD54B细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:94,371,960-94,...

有证据表明，对皮肤恶性黑色素瘤 5（CMM5） 的易感性是由染色体 16q24 上编码黑皮质素 1 受体（MC1R; 155555） 的基因变异赋予的。▼ 说明恶...

房室管缺损； AVCDAVC 缺陷心内膜垫缺损； ECD此条目中涉及的其他实体：房室间隔缺损，易感性，1，包括； AVSD1，包含细胞遗传学位置：1p31-p21...

亮氨酰-tRNA 合成酶、线粒体线粒体LEURSHGNC 批准的基因符号：LARS2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,388,...

PBPRAF 激酶抑制剂蛋白； RKIP海马胆碱能神经刺激肽前体蛋白HCNP前体蛋白HGNC 批准的基因符号：PEBP1细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐...

NECTIN 3脊髓灰质炎病毒受体样 3； PVRL3脊髓灰质炎病毒受体相关 3； PVRR3； PRR3HGNC 批准的基因符号：NECTIN3细胞遗传学位置：...

伴或不伴红细胞生成障碍性贫血（XLTDA） 的 X 连锁血小板减少症是由染色体 Xp11 上的 GATA1 基因（305371） 突变引起的。▼ 说明XLTDA ...

胰岛素、胰岛素样生长因子 I 和表皮生长因子缺乏混合生长因子缺乏导致的维尔纳样综合征▼ 正文Hoepffner 等人在健康的非近亲父母所生的 3 个兄弟中（198...

OMEGA-羟化酶，脂肪酸CYP4AIIHGNC 批准基因符号：CYP4A11细胞遗传学位置：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,929,188-46...

蛋白质酪氨酸磷酸酶 PTPL1FAS 相关蛋白酪氨酸磷酸酶 1； FAP1HGNC 批准的基因符号：PTPN13细胞遗传学位置：4q21.3 基因组坐标（GRCh...

MutS，大肠杆菌，同源物，5HGNC 批准的基因符号：MSH5细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,740,005-31,762...