OCRL 肌醇多磷酸酯-5-磷酸酶; OCRL
OCRL 基因OCRL1HGNC 批准的基因符号:OCRL细胞遗传学位置:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:129,540,259-129,592,5...
OCRL 基因OCRL1HGNC 批准的基因符号:OCRL细胞遗传学位置:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:129,540,259-129,592,5...
磺基转移酶,偏向单胺;STMHGNC 批准的基因符号:SULT1A3细胞遗传学位置:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:30,199,255-30,...
HGNC 批准的基因符号:RTTN细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:70,003,031-70,205,687(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:CBLN2细胞遗传学位置:18q22.3 基因组坐标(GRCh38):18:72,536,681-72,638,521(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号: DSCAM细胞遗传学位置:21q22.2 基因组坐标(GRCh38):21:40,010,999-40,847,158(来自 NCBI...
粒头果蝇,2 的同源物麦穗头的兄弟;BOM转录因子 CP2 样 3; TFCP2L3HGNC 批准的基因符号:GRHL2细胞遗传学位置:8q22.3 基因组坐标(...
CSTF,77-KD 亚基; CSTF77HGNC 批准的基因符号:CSTF3细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:33,084,584-...
USP 类 1HGNC 批准的基因符号:USPL1细胞遗传学位置:13q12.3 基因组坐标(GRCh38):13:30,617,920-30,660,766(来...
HGNC 批准的基因符号:GBP1细胞遗传学位置:1p22.2 基因组坐标(GRCh38):1:89,052,319-89,065,208(来自 NCBI)▼ 说...
BTK 相关蛋白,135-KD; BAP135布鲁顿酪氨酸激酶相关蛋白 135TFII-IHGNC 批准的基因符号:GTF2I细胞遗传学位置:7q11.23 基因...
HGNC 批准的基因符号:STIM1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:3,854,604-4,093,210(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:ACOT1细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:73,490,933-73,543,796(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:ZNF200细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:3,222,325-3,235,158(来自 NCBI)▼...
神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 1; GLTSCR1HGNC 批准的基因符号:BICRA细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:47,...
有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 3(PFBMFT3) 是由染色体 20q13 上的 RTEL1 基因(608833) 杂合突变引起的。有关端粒相关肺纤维...
HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号:HCFC1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,947,557-153,971,8...
MDS此条目中涉及的其他实体:染色体 17p13.3 缺失综合征,包括米勒-迪克综合征染色体区域,包括; MDCR,包括细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标...
肌酸激酶、线粒体 1、端粒复制CKMT1,端粒复制HGNC 批准的基因符号:CKMT1A细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,6...
HP/HS 相互作用蛋白; HIP肝素/硫酸乙酰肝素结合蛋白HGNC 批准的基因符号:RPL29细胞遗传学位置:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:51...
锌指蛋白 198; ZNF198非典型骨髓增生性疾病中的重排; RAMP融合于骨髓增生性疾病; FIM此条目中涉及的其他实体:包含 ZNF198/FGFR1 融合...
前列腺基质蛋白,20-KD,大鼠,同系物; PS20HGNC 批准的基因符号:WFDC1细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):16:84,2...
15q11-q13 重复综合征此条目中涉及的其他实体:自闭症,包括 4 种; AUTS4,已包含染色体 15q11.2 重复综合症,包括细胞遗传学位置:15q11...
高尔基体 pH 调节剂; GPHRGPR89,端粒复制HGNC 批准的基因符号:GPR89B细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:147,...
由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水; HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄,X 连锁; XLASX 连锁先天性脑积水(HYCX) 是由编码 L1 细胞...
ALPORT 综合征、智力低下、中面部发育不全和椭圆形细胞ATS-MR染色体 Xq22.3 端粒缺失综合征细胞遗传学位置:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38)...
CT47.11LOC255313HGNC 批准基因符号:CT47A11细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:120,933,840-120,9...
染色体 13q 缺失综合征细胞遗传学位置:13q14 基因组坐标(GRCh38):13:39,500,001-54,700,000▼ 正文它代表连续基因缺失综合征...
I 型血管性血友病VWD,类型 1 此条目使用了数字符号(#),因为 1 型冯·维勒布兰德病(VWD) 是由编码冯·维勒布兰德因子(VWF; 613160) 的基...
组蛋白基因簇 1,H4 组蛋白家族,成员 A; HIST1H4A组蛋白基因簇 1,H4AHIST1 集群,H4AH4 组蛋白家族,成员 A; H4FAH4/AHG...
CPEBHGNC 批准的基因符号:CPEB1细胞遗传学位置:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:82,543,201-82,648,795(来自 N...