端粒

RTE1▼ 正文西本等人(2001) 通过微细胞介导的染色体转移(MMCT) 将端粒酶表达抑制子定位到 10p15.1 上的 2.7-cM 区域,并将其转移到端粒...

凯尔塞尔等人(1998) 描述了一个患有常染色体显性锥杆营养不良症的第四代英国家庭。 受影响的成员在 20 至 40 岁之间首先意识到色觉和视力下降。 随着疾病的...

双尾 D,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:BICD1细胞遗传学位置:12p11.21 基因组坐标(GRCh38):12:32,106,772-32,38...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

TEN1,S. Pombe,17 号染色体开放解读码组 106 的同源物;C17ORF106HGNC 批准的基因符号:TEN1细胞遗传学位置:17q25.1 基因...

面肩肱型肌营养不良症,1 型面肩肱型肌营养不良症;FSHD;FMD肌营养不良症,面肩肱型,1A 型;FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体:...

MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II(MPS2) 是一种罕见的 X ...

细胞遗传学定位:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:0-4,400,000▼ 测绘Shete 等人的假设是,低风险变异的共同遗传会导致原发性脑肿瘤患者...

P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...

SRY染色体连锁的HMG框基因3HGNC 批准的基因符号:SOX3细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:140,502,984-140,5...

THETA 抗原CD90 抗原;CD90HGNC 批准的基因符号:THY1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,415,475...

核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 1;CBFA1AML3 基因;AML3PEBP2-α-AOSF2HGNC 批准的基因符号:RUNX2细胞遗传学定位:6p...

神经生长因子,β 亚基;NGFBHGNC 批准的基因符号:NGF细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:115,285,914-115,33...