46,XX 性逆转，SRY 阳性XX 男性，SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全，完全性，SRY 阳性此条目中代表的其他实体：46,XX...

APOLAPOL-IHGNC 批准的基因符号：APOL1细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,253,070-36,267,53...

钾通道，胎儿骨骼肌钾通道，A 型钾通道，快速失活钾通道，心脏钾通道 2；PCN2HK1HGNC 批准的基因符号：KCNA4细胞遗传学位置：11p14.1 基因组坐...

MC7HGNC 批准的基因符号：TRIM44细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:35,662,691-35,818,006（来自 NCB...

SRGAP2ASLIT-ROBO GTP 酶激活蛋白，RHO，2SLIT-ROBO GAP 2KIAA0456甲醛结合蛋白 2；FNBP2HGNC 批准的基因符号...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一，其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时，通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

细胞遗传学定位：16p12.2-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:21,200,000-35,300,000▼ 描述染色体 16p12.2-p11.2...

Greenberg 等人研究了患有常染色体显性视网膜色素变性（adRP） 的家族（1994）是英国库存。 曾祖父于 1800 年代中期从英国萨福克来到南非。 夜盲...

恐慌症易感性位点，13q 染色体相关此条目中代表的其他实体：伴有膀胱疾病的恐慌症（包括）伴有关节松弛的恐慌症（包括）细胞遗传学定位：13q22-q32 基因组坐标...

Lin 和 Gettig（1990） 在 2 个非近亲结婚的兄弟中发现了中线颅缝早闭、胼胝体发育不全、严重智力低下、面部异常（小下斜睑裂、上睑下垂、斜视、长发育不...

髓样囊性肾病 1；MCKD1MCKD髓质囊性肾病，常染色体显性遗传；ADMCKD1多囊肾，髓质型▼ 说明常染色体显性肾小管间质性肾病 2（ADTKD2） 的特点是...

DEAD/H框 11CHL1 相关解旋酶基因 1；CHLR1角质细胞生长因子调节基因 2；KRG2HGNC 批准的基因符号：DDX11细胞遗传学位置：12p11....

TSPYHGNC 批准的基因符号：TSPY1细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:9,466,954-9,469,755（来自 NCBI）...

Other entities represented in this entry:包括染色体 19p13.13 重复综合症细胞遗传学定位：19p13.13 基因组...

菱形肽2；RBTN2菱形肽样 1；RBTNL1；RHOM2T 细胞易位基因 2；TTG2HGNC 批准的基因符号：LMO2细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（...

INO80 复合物，催化亚基INO80 复合物，亚基 A；INO80AINO80 复合同系物 1；INOC1INO80，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：...

白血病病毒 BMI-1 癌基因，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：BMI1细胞遗传学定位：10p12.2 基因组坐标（GRCh38）：10:22,321,09...

RAB样2BHGNC 批准的基因符号：RABL2B细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,767,499-50,783,704（...

细胞质激活和增殖相关蛋白 1CAPRIN 1膜成分、染色体 11、表面标记 1；M11S1GPI 锚定膜蛋白 1；GPIAP1GPI 锚定膜蛋白，137-KD；G...

人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白；E6APHGNC 批准的基因符号：UBE3A细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:25,333,727-...

卡尔曼综合症 1；KAL1KMS促性腺激素减退症和嗅觉缺失症；HHA德莫尔西耶嗅生殖发育不良嗅觉丧失性性腺机能减退▼ 说明先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症...

牛皮癣（寻常型牛皮癣；PV）是一种慢性炎症性皮肤病，影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块，通常出现在头皮、肘部和膝盖上，可能与严重关节炎有关。病变是由...

MUS81，酿酒酵母，同源物SLX3，酵母，同源物；SLX3HGNC 批准的基因符号：MUS81细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:...

患有 PFBMFT5 的个体具有年龄依赖性、快速进展的肺纤维化和/或骨髓衰竭表型，伴有端粒短和 TERC（602322） 水平低，TERC（602322） 是一种...

拉塞尔-西尔弗综合症；RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1（SRS1） 是一种临床异质性疾病，其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...

You 等人（2016） 报告了 6 名患者，包括 3 名同胞和 3 名无关患者，具有相似的表型，其特征是整体发育严重迟缓、小头畸形、平衡异常和运动障碍。 所有 ...

棕榈酰蛋白硫酯酶；PPTHGNC 批准的基因符号：PPT1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:40,071,460-40,097,251...

上游刺激因子 1主要晚期转录因子；MLTFHGNC 批准的基因符号：USF1细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,039,250-...

XRCC4 样因子；XLFCERNUNNOSNEJ1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：NHEJ1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2...

Usher 综合征是一种临床和遗传异质性常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生时感音神经性听力缺陷和后来发展为进行性色素性视网膜炎（RP）。它是成人耳聋和失明的最常见...