BRM/SWI2相关基因1；BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号：SMARCA4细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,9...

骨髓衰竭综合征 2 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为三系骨髓衰竭、学习障碍和小头畸形。 皮肤特征和染色体断裂增加不是特征（Tummala 等，2014）。有关...

MAB21，线虫，同源物样 1CAGR1HGNC 批准的基因符号：MAB21L1细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:35,473,7...

HGNC 批准的基因符号：MECP2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,021,572-154,097,716（来自 NCBI）▼ ...

神经营养酪氨酸激酶，受体相关 2；NTRKR2HGNC 批准的基因符号：ROR2细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:91,722,59...

BT2.1BTF1HGNC 批准的基因符号：BTN2A1细胞遗传学定位：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6:26,457,954-26,476,621（...

神经感觉非综合征性隐性耳聋 3；NSRD3▼ 临床特征弗里德曼等人（1995） 报道称，位于巴厘岛北岸的印度尼西亚村庄 Bengkala 的 2% 的居民患有严重...

具有 4 个富含半胱氨酸的 B 组清道夫受体结构域的蛋白质； SRRB4DS4D-SRCRBHGNC 批准的基因符号：SSC4D细胞遗传学位置：7q11.23 基...

HGNC 批准的基因符号：XAF1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:6,755,407-6,775,646（来自 NCBI）▼ 说...

睾丸中表达的 DM 结构域基因；二甲基甲酰胺1HGNC 批准的基因符号：DMRT1细胞遗传学位置：9p24.3 基因组坐标（GRCh38）：9:841,646-9...

白细胞介素 1 家族，成员 8； IL1F8白细胞介素 1-ETA 家族FIL1-ETA白细胞介素 1 超家族 EIL1H2HGNC 批准的基因符号：IL36B细...

SLX1 结构特异性核酸内切酶亚基，酿酒酵母，B 的同源物含有 GIY-YIG 结构域的蛋白 2；GIYD2HGNC 批准的基因符号：SLX1B细胞遗传学定位：1...

膀胱癌 1 中删除；DBC1膀胱癌染色体区域候选 1 中缺失；DBCCR1HGNC 批准的基因符号：BRINP1细胞遗传学位置：9q33.1 基因组坐标（GRCh...

白细胞介素38； 白细胞介素38白细胞介素1受体拮抗剂同系物2； IL1HY2白细胞介素 1-THETA 家族FIL1-西塔HGNC 批准的基因符号：IL1F10...

多药耐药相关蛋白 1；MRP1多药耐药相关蛋白；MRPHGNC 批准的基因符号：ABCC1细胞遗传学位置：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：16:15...

Other entities represented in this entry:包括先天性角化不良，常染色体隐性遗传 7； DKCB7，包含▼ 说明先天性角化不...

KIAA0591HGNC 批准的基因符号：KIF1B细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,210,569-10,381,602（来...

智力低下，常染色体隐性遗传 36，前；MRT36▼ 描述伴有大脑异常、生长不良和面容畸形的神经发育障碍（NEDBGF） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是整体发...

BRE1，酿酒酵母，B的同源物；BRE1B突触蛋白 1 相互作用的无名指蛋白；STARINGRB1 结合蛋白，95-KD；RBP95KIAA0661HGNC 批准...

罗辛等人 （2014） 研究了一个土耳其家庭，其中 3 名同胞患有视锥细胞或视锥杆细胞营养不良。 先证者在婴儿期就出现视力下降和轻度眼球震颤。 9 岁时，她的色觉...

AMGY釉原蛋白样； AMGLHGNC 批准的基因符号：AMELY细胞遗传学定位：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:6,865,917-6,911,7...

帕金森病 1，常染色体显性路易体此条目中代表的其他实体：非典型帕金森病，包括▼ 描述帕金森病是继阿尔茨海默病（AD；104300）之后第二常见的神经源性疾病，影响...

RAD51, S. CEREVISIAE, HOMOLOG OF, DS.CEREVISIAE RAD51-LIKE 3的同源物；RAD51L3TRADHGNC ...

SBDS基因HGNC 批准的基因符号：SBDS细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,987,679-66,995,585（来自 N...

垂体同源框 1；PTX1后脚，鼠，同源；BFT垂体 OTX染色体连锁因子；POTXHGNC 批准的基因符号：PITX1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（G...

手/足裂畸形伴长骨缺陷3；SHFLD3细胞遗传学定位：17p13.3-p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:0-10,800,000▼ 临床特征Richi...

PIFHGNC 批准的基因符号：PIF1细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:64,815,631-64,827,172（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：CBS细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,053,189-43,076,872（来自 NCBI）▼ ...

TRF1 相互作用蛋白 1LPTSHGNC 批准的基因符号：PINX1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:10,764,960-10,8...

HNRPA2B1此条目中代表的其他实体：包含异质核核糖核蛋白 A2；HNRPA2，包括异质核核糖核蛋白 B1，包括；HNRPB1，包括HGNC 批准的基因符号：H...