Duchenne肌营养不良症是由编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377）的基因突变引起的。与肌营养不良蛋白相关的肌营养不良症的范围从严重的杜兴氏肌营养不良症（...

有关精神分裂症的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见181500。细胞遗传学位置：6p23 基因座标（GRCh38）：6：13,400,000-15,200,000...

Pycnodysostosis是由1q21号染色体上组织蛋白酶K基因（CTSK； 601105）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

DCC基因编码神经生长因子（NTN1; 601614）的功能性受体，并介导轴突的生长和操纵响应（Li等人，2004年摘要）。Vogelstein等（1988）发现...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

Schall等人使用通过减去杂交富集了T淋巴细胞而非B淋巴细胞表达的序列的人cDNA文库（1988）分离了他们命名为RANTES的基因，该基因编码一种新型的T细胞...

Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

Bennett和Reed（1993）使用了一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的cDNA，他们将其命名为SAP62。 C2H2类锌指的存在使他们预测S...

摘要近年来许多研究证实免疫检查点抑制剂在多种癌症治疗中的潜力。自然杀伤细胞（natural 致命物 cell，NK）是固有免疫系统的重要组成部分，在肿瘤免疫监视中...

在新冠大流行的影响下，越来越多的人开始主动提高自身免疫力，为自己的闲暇时间制定了健身计划，并且已经养成了定期锻炼身体的好习惯，而身体呢，也逐渐适应了相同的运动模式...

2020年8月8日，由中国临床肿瘤学会（CSCO）胃癌专家委员会（以下简称“CSCO胃癌专委会”）主办、中山大学肿瘤防治中心协办的《202...

食管癌是全球死亡率最高的恶性肿瘤之一，在中国食管癌的发病率和死亡率都非常高，严重威胁我国人民的健康。近几年来，免疫治疗为各个癌种的治疗带来了新的曙光，食管癌领域也...

前几天，闺蜜发信息和我炫耀：“我9价的HPV疫苗已经接种完啦！本小姐再也不用担心以后得宫颈癌了！简直是彻底解放！” 随着2、4、...

7月27日，复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授团队三阴性乳腺癌FUTURE临床试验结果在国际顶尖学术期刊《细胞研究》（Cell Research）在线重磅发表，影响因...

我们总是说：“辛辛苦苦多少年，一病回到解放前。” 在之前国务院的一项报告中提到：因病致贫、因病返贫的贫困人口占整个贫困人口的44.1%，其中患有大病和慢病的有73...

摘要  铁死亡是近年来新发现的一种程序性细胞死亡形式，其特征是脂质活性氧的铁依赖性堆积，并在乳腺癌等疾病中起着重要的作用。乳腺癌是女性常见的恶...

综述  摘要  晚期癌症患者肿瘤骨转移诱发的骨痛是癌痛的最常见症状。癌性骨痛可显著影响患者的生存质量并使预后恶化。癌性骨痛...

导言好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉因基因缺陷，切除了双侧乳腺，并且还计划下一步将卵巢摘除。众所周知，身为女性，在承担繁育、哺育人类后代重任的同时，还面临多...

摘要蛋白质组学研究虽已开展20余年，早期研究基于Western blot技术，后来采用质谱技术鉴定蛋白质。但最初质谱技术的测序深度和鉴定蛋白质数量有限，使蛋白质组...

乳腺癌术后辅助全身治疗的选择，应基于复发风险个体化评估与肿瘤病理学上的分子分型，以及对不同治疗方案的反应性。在了解辅助治疗指南前，我们可以先对 乳腺癌术后复发风险...

肿瘤患者常见恶心、呕吐、胀气、腹痛、消瘦、餐后胀满、早饱等非特异性症状，除化疗药物、肿瘤占位病灶的直接引起外，还有部分患者的上述症状可能是一种称作胃轻瘫的综合征的...

抗原呈递是特异免疫系统的T细胞和B细胞辨认抗原的过程。世界上有多少潜在抗原呢？无数。携带哪些抗原的病菌会感染你？不知道。那怎么办？你说，没问题啊，我打造一支有近乎...

目的：来自动物模型的证据似乎表明，当顺铂在术后腹腔热化疗（post-operative hyperthermic intraperitoneal chemothe...

胃肠间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，根据发病部位、大小、核分裂象及有无破裂等，GIST的恶性潜能从极低危至高危不等。中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家...

7月25日，第四届礼来中国消化道肿瘤高峰论坛如期在线上召开，众多消化道肿瘤专家云集会议现场，直抒胸臆，从最前沿出发，介绍结直肠癌年度诊断及治疗最新进展。囊括液体活...

现代医学与癌症抗衡了将近一个世纪，以往的癌症治疗思路，一直是用手术或外部药物来消灭体内的癌细胞。从癌症生成的原理上看，癌症是人体正常细胞基因突变后，不受节制的复制...

总书记指出，深化金融供给侧结构性改革必须贯彻落实新发展理念，强化金融服务功能，找准金融服务重点，以服务实体经济、服务人民生活为本。一年多来，作为金融供给侧结构性改...

NO.1 五上市险企前4月保费增速分化前4月，五家上市险企保费收入依然分化，三升两降。今年1-4月，中国人寿、中国平安、中国太保、中国太平和新华保险各取得保费收入...

5月8日是世界红十字日，也是世界地中海贫血日。今年“地贫日”主题是“地贫防控，从婚前孕前开始”，旨在强调预防为主、共建共享防控策略和工作方针，宣传婚前孕前地贫筛查...