配对样同源基因 2B; PHOX2B
配对的中胚层同源基因 2B;PMX2B神经母细胞瘤配对型同源基因基因;NBPHOXHGNC 批准的基因符号:PHOX2B细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GR...
配对的中胚层同源基因 2B;PMX2B神经母细胞瘤配对型同源基因基因;NBPHOXHGNC 批准的基因符号:PHOX2B细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GR...
V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体;SCFRHGNC 批准的基因符号:KIT细...
MKS3 基因MECKELINHGNC 批准的基因符号:TMEM67细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:93,754,843-93,83...
冯等人(2016)研究了一个中国家庭,其中 3 代以上有 5 名女性不孕。 受影响女性的配偶精子数量正常,精子形态特征和活力正常。 体外受精(IVF) 尝试导致卵...
囊性纤维化样综合征▼ 临床特征梅库斯等人(1998) 描述了一名男子,他从 6 岁时开始患有复发性支气管炎,伴有慢性咳嗽和痰多,每年需要服用 3 至 4 个疗程的...
卵母细胞成熟缺陷5的特点是由于卵母细胞无法退出中期II而导致女性不孕,导致受精失败(Sang et al., 2018)。有关卵母细胞成熟缺陷的遗传异质性的讨论,...
HGNC 批准的基因符号:MECP2细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,021,572-154,097,716(来自 NCBI)▼ ...
睾丸中表达的 DM 结构域基因;二甲基甲酰胺1HGNC 批准的基因符号:DMRT1细胞遗传学位置:9p24.3 基因组坐标(GRCh38):9:841,646-9...
细胞色素 P450,亚科 XXVIA,多肽 2;CYP26A2P450,视黄酸失活,2;P450RAI2HGNC 批准的基因符号:CYP26B1细胞遗传学定位:2...
尿嘧啶-DNA糖基化酶2;UNG2;UDG2尿嘧啶-DNA 糖基化酶,细胞周期蛋白样HGNC 批准的基因符号:CCNO细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(G...
液泡型质子转运ATP酶亚基E1; ATP6E1; E1HGNC 批准的基因符号:ATP6V1E2细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:46,5...
ESPIN,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:ESPN细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:6,424,775-6,461,366(...
脊髓小脑萎缩 II橄榄桥小脑萎缩,霍尔金型橄榄桥小脑萎缩 II;OPCA2脊髓小脑共济失调,古巴型小脑退化伴眼球运动缓慢WADIA-SWAMI 综合征脊髓小脑退化...
富含亮氨酸的睾丸蛋白;LRTPHGNC 批准的基因符号:DNAAF11细胞遗传学位置:8q24.22 基因组坐标(GRCh38):8:132,570,415-13...
核激素受体 TR4 睾丸核受体 4; TR4 TAK1HGNC 批准的基因符号:NR2C2细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,94...
中心元件联会复合体 1; CESC1HGNC 批准的基因符号:SYCE2细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,898,228-...
锌指蛋白 393; ZNF393HGNC 批准的基因符号:KLF17细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,043,926-44,13...
β-TRCPBTRCP;BTRCP1SLIMB,果蝇F框 和 WD40 域蛋白 1A 的同源物;FBXW1A;FBW1AFBXW1HGNC 批准基因符号:BTRC...
睾丸特异性蛋白激酶 1HGNC 批准的基因符号:TESK1细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,605,261-35,610,032...
CATSPERHGNC 批准的基因符号:CATSPER1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:66,016,751-66,026,51...
格肖尼等人 (2017) 研究了来自以色列阿拉伯血缘穆斯林家庭的 4 个不育兄弟。 三名兄弟表现出精母细胞成熟完全停滞和无精子症,而一名兄弟被诊断为隐精子症,在 ...
与细胞核相关的精子蛋白,X 染色体,家族成员 B1SPANXBHGNC 批准的基因符号:SPANXB1细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X...
HGNC 批准的基因符号:UMODL1细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:42,062,876-42,142,995(来自 NCBI...
p18(INK4C)HGNC 批准的基因符号:CDKN2C细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:50,968,705-50,974,633...
酸性附睾糖蛋白样1; AEGL1HGNC 批准的基因符号:CRISP1细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:49,833,938-49,8...
睾丸特异性亮氨酸拉链蛋白 NURIT;NURITSPERTHGNC 批准的基因符号:CBY2细胞遗传学位置:13q14.13 基因组坐标(GRCh38):13:4...
H 抗原HhHGNC 批准的基因符号:FUT1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,748,010-48,755,357(来自...
泛素激活酶 1;UBE1BN75 温度灵敏度补充;GXP1此条目中代表的其他实体:温度敏感突变,小鼠,互补tsA1S9,包含A1S9T,包含A1S9,包含HGNC...
ADP-核糖基转移酶样 2;ADPRTL2ADP-核糖基转移酶 2;腺苷二磷酸RT2HGNC 批准的基因符号:PARP2细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标...
精子发生相关基因; SGRG硬皮病相关自身抗原睾丸特异性 101 反应蛋白; TES101RPHGNC 批准的基因符号:TEX101细胞遗传学位置:19q13.3...