妊娠特异性 β-1-糖蛋白 4; PSG4
HGNC 批准的基因符号:PSG4细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,192,701-43,205,637(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:PSG4细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,192,701-43,205,637(来自 NCBI)...
HS6STHGNC 批准的基因符号:HS6ST1细胞遗传学位置:2q14.3 基因组坐标(GRCh38):2:128,265,479-128,318,867(来自...
HSD3HGNC 批准的基因符号:SPATA7细胞遗传学位置:14q31.3 基因组坐标(GRCh38):14:88,385,637-88,470,349(来自 ...
MYCBP 相关睾丸表达蛋白 1;MAATS1AMY1 相关蛋白在睾丸 1 中表达;AAT13 号染色体开放解读码组 15;C3ORF15HGNC 批准的基因符号...
卵巢早衰(POF) 是原发性卵巢功能不全的终点,影响全球约 1% 的女性。POF 患者有至少 6 个月的闭经史,血浆促卵泡激素水平升高(每毫升超过 40 mIU)...
脯氨酰寡肽酶HGNC 批准的基因符号:PREP细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,273,217-105,403,101(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:DNAH10细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:123,761,994-123,935,719(来自 N...
PTP4APTP(CAAX2)OV1再生肝脏磷酸酶2; 泌乳素2HH13HH7-2HGNC 批准的基因符号:PTP4A2细胞遗传学定位:1p35.2 基因组坐标(...
减数分裂扰动导致的无精子症成熟停滞的无精子症精子发生停滞此条目中代表的其他实体:复发性流产,包括 4 次;RPRGL4,包括▼ 正文有证据表明生精失败 4(SPG...
H2A 组蛋白家族,成员 B3;H2AFB3H2A 组蛋白家族,成员 B;H2AFBH2A 组蛋白,巴尔体缺陷;H2ABBD; H2A.BBDHGNC 批准的基因...
WAS GENEN-WASP;西北航空航天计划HGNC 批准的基因符号:WASL细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:123,681,9...
鸟氨酸转氨甲酰酶HGNC 批准基因符号:OTC细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:38,352,527-38,421,445(来自 NC...
含有成骨基因的伪常染色体同源基因;PHOGHGNC 批准的基因符号:SHOX细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:624,343-659...
HGNC 批准的基因符号:CATSPER3细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:134,967,906-135,011,695(来自 NC...
MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER 综合征、II 型MRKH、II 型KLIPPEL-FEIL 畸形、传导性耳聋和阴道缺失文本▼ 临床特...
RSPH1 基因是衣藻径向辐条头 1 基因的同源物,该基因编码一种定位于纤毛和鞭毛的蛋白质(Kott 等人总结,2013 年)。▼ 克隆与表达土田等人(1998)...
JAM3 是连接粘附分子(JAM) 家族的成员,是免疫球蛋白(Ig) 超家族的细胞表面蛋白( Arrate et al., 2001 )。▼ 克隆与表达通过在 E...
4 个或更多模块化重复单元的保守核心定义了真核生物中一组功能多样的调节蛋白,称为 WD 重复家族。WD 重复序列是大约 40 个氨基酸的最小保守区域,通常由 gl...
I 型和 II 型间质细胞发育不全(LCH) 以及女性的促黄体激素抵抗是由促黄体激素/绒毛膜促性腺激素受体基因(LHCGR; 152790 )的失活突变引起的.▼...
在果蝇中,Pumilio(见 PUM2;607205 )和 Nanos 基因编码的蛋白质相互作用,是生殖干细胞发育所需的一种或两种性别。通过在 EST 数据库中搜...
多明格斯等人(1998)鉴定了一种人类 cDNA,它编码大鼠癌蛋白 Pttg(垂体肿瘤转化基因)的 22-kD 同源物。多明格斯等人(1998)从 Jurkat ...
BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种,它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心(Nachury 等人,2007 年)。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...
ZFY 基因在男性中积极转录,似乎与精子或睾丸成熟有关(Dorit 等人总结,1996)。▼ 克隆与表达佩奇等人(1987)确定了一种 Y 编码的锌指蛋白,命名为...
顶端膜 Na+/H+ 交换剂参与肾和肠上皮细胞的跨上皮、电中性 Na+ 吸收。顶端 Na+/H+ 交换活性在药理学上不同于基底外侧 Na+/H+ 交换活性,特别是...
通过搜索与小鼠 spergen-1 相似的序列,然后进行 RT-PCR 和人类睾丸 cDNA 文库的 3-prime RACE,Miyamoto 等人(2003)...
与 INDO(IDO1; 147435 ) 和 TDO2( 191070 ) 基因编码的酶一起,INDOL1 基因编码的酶在犬尿氨酸途径中代谢色氨酸(Ball e...
OPRM1 基因编码 mu 阿片受体,这是最常用的阿片类药物(包括吗啡、海洛因、芬太尼和美沙酮)的主要作用位点。它还是内源性阿片肽 β-内啡肽(见 POMC,17...
MYCBP 基因编码一种与 MYC( 190080 ) 的 N 末端区域结合并刺激 MYC 激活 E 框依赖性转录的蛋白质。▼ 克隆与表达MYC 原癌基因似乎在细...
OR2W3 是 G 蛋白偶联受体的嗅觉受体超基因家族的成员。除嗅觉组织外,OR2W3 还在多种人体组织中表达( Flegel et al., 2013 )。▼ 克...
VWF 基因编码血管性血友病因子(VWF),这是一种在凝血系统中起核心作用的大型多聚体糖蛋白,既是血小板-血管壁相互作用和血小板粘附的主要介质,也是凝血因子 VI...