CDG IId； CDGIId 有证据表明 IId 型糖基化先天性疾病（CDG IId、CDG2D）是由染色体 9p21 上的 β-1,4-半乳糖基转移酶基因（B...

复杂的甘油激酶缺乏症细胞遗传学位置：Xp21 基因组坐标（GRCh38）：X:24,900,001-37,800,000它代表染色体 Xp21 上的连续基因缺失综...

肌肽酶缺乏症细胞遗传学位置：18q21.3 基因组坐标（GRCh38）：18:56,200,001-63,900,000▼ 临床特征佩里等人（1967） 描述了两...

牙釉质肾综合征； ERS牙釉质-肾-牙龈综合征成釉不完全、发育不全，伴有肾钙质沉着症釉质发育不全和牙龈纤维瘤病综合征； AIGFSIG 型釉质生成不全症（AI1G...

马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下，与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征（FXS） 是由 FMR...

TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号：TSC1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,891,349-132,9...

PMGXBPP先天性双侧Perisylvian综合征； CBPS细胞遗传学位置：Xq27.2-q28 基因组坐标（GRCh38）：X:141,200,001-15...

HGNC 批准的基因符号：NDN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:23,685,400-23,687,305（​​来自 NCBI）...

维埃克综合症足部挛缩、肌肉萎缩和动眼神经失用失用、动眼神经，伴有先天性挛缩和肌肉萎缩迈尔斯-卡普特 X 连锁智力低下综合症； MCS精神发育迟滞，X 连锁，综合征...

伴有或不伴有手足异常、生殖器异常或先天性膈疝的智力发育障碍精神发育迟滞，X 连锁 61； MRX61 有证据表明 Tonne-Kalscheuer 综合征（TOK...

KIAA0833HGNC 批准的基因符号：CAMTA1细胞遗传学位置：1p36.31-p36.23 基因组坐标（GRCh38）：1:6,785,454-7,769...

CRD1细胞遗传学位置：18q21.1-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：18:45,900,001-63,900,000有关锥杆营养不良（CORD...

精神发育迟滞，X 连锁，综合征 2； MRXS2PRIETO X 连锁智力低下综合症X连锁智力低下，伴有畸形和脑萎缩细胞遗传学位置：Xp11-q21 基因组坐标（...

X 连锁自闭症 3（AUTSX3） 与 Xq28 上 MECP2 基因（300005） 的突变相关。▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3...

甲酰胺转运酶缺乏症甲氨基谷氨酸尿FigLU-URIA有证据表明谷氨酸甲亚氨基转移酶缺乏症是由染色体 21q22 上 FTCD 基因（606806） 的纯合或复合杂...

不伴精神运动迟缓的马登行者样综合征睑裂、蜘蛛指畸形和先天性挛缩 有证据表明 van den Ende-Gupta 综合征（VDEGS） 是由染色体 22q11 上...

结肠腺瘤性息肉病； APC家族性结肠息肉病； FPC息肉，肠腺瘤此条目中涉及的其他实体：加德纳综合症，包括； GS，已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2；包含 BTP...

双侧人字形和矢状骨连接； BLSS▼ 临床特征Neuhauser 等人在 2 名姐妹和 5 名无关患者中（1976）描述了一种“新的”颅缝早闭-颅面骨发育不良伴身...

精神发育迟滞，X染色体连锁 50； MRX50 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 50（XLID50） 是由染色体 Xp11 上的 SYN1 基因（313440）...

精神发育迟滞，X染色体连锁 106； MRX106 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 106（XLID106） 是由染色体 Xq13 上 OGT 基因（30025...

性腺机能减退、脱发、糖尿病、智力低下、耳聋和锥体外系综合症锥体外系疾病，进行性，伴有原发性性腺机能减退、智力低下和脱发有证据表明 Woodhouse-Sakati...

PAK 相互作用交换因子，α； PIXAα-PIXCOOL2HGNC 批准的基因符号：ARHGEF6细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:...

胍基乙酸甲基转移酶缺陷遗传缺陷由于配体缺陷导致的肌酸缺乏综合症脑肌酸缺乏综合征 2（CCDS2），也称为胍基乙酸甲基转移酶（GAMT） 缺陷，是由 19p13 号...

X连锁、综合症、常春藤型精神发育迟滞精神发育迟滞，X连锁，与癫痫有关； MRXE 有证据表明常春藤型 X 连锁综合征型智力发育障碍（MRXSH） 是由染色体 Xp...

痉挛性共济失调 6，常染色体隐性遗传； SPAX6沙勒瓦-萨格奈痉挛性共济失调夏勒瓦-萨格奈常染色体隐性痉挛性共济失调；ARSACSCharlevoix-Sagu...

头发稀疏和智力低下国家统计局 Nicolaides-Baraitser 综合征（NCBRS） 是由染色体 9p24 上的 SMARCA2 基因（600014） 杂...

小脑性共济失调、智力低下和平衡失调综合征 4有或没有四足运动的小脑性共济失调和精神发育迟滞 4 有证据表明小脑性共济失调、智力发育受损和平衡失调综合征 4（CAM...

小脑性共济失调、智力低下和平衡失调综合征 3有或没有四足运动的小脑性共济失调和精神发育迟滞 3 小脑性共济失调、智力发育受损和平衡失调综合征 3（CAMRQ3） ...

CDG Ib； CDGIbCDG，胃肠道型甘露糖磷酸异构酶缺乏症MPI 缺陷蛋白质丢失性肠病-肝纤维化综合征萨格奈-拉克圣让综合征SLSJ综合症有证据表明先天性 ...

伴有神经元迁移缺陷的小脑共济失调双侧额顶多小脑回（BFPP） 是由染色体 16q21 上 ADGRG1 基因（604110） 的纯合突变引起的。 ADGRG1 顺...