精神发育迟滞

AUTS2，前细胞遗传学定位：3q25-q27 基因组坐标（GRCh38）：3:149,200,001-188,200,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育...

精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症、艺术类型；MRXSARTS共济失调，致命的 X 染色体连锁，伴有耳聋和视力丧失精神发育迟滞，X染色体连锁，综合征18；MRXS...

智力低下、X染色体连锁、瘦身习惯和皮质畸形有证据表明 CK 综合征（CKS）是由染色体 Xq28 上 NSDHL 基因（300275）的半合子突变引起的。▼ 说明...

精神发育迟滞，X染色体连锁17；MRX17精神发育迟滞，X染色体连锁31；MRX31细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:50,100,...

COFFIN-SIRIS 综合征 智力低下，常染色体显性遗传 15；MRD15有证据表明 Coffin-Siris 综合征-3（CSS3）是由染色体 22q11 ...

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α；MCCA3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，含生物素子单元HGNC 批准的基因符号：MCCC1细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（G...

精神发育迟滞、癫痫发作、性腺机能减退和生殖器功能低下、小头畸形和肥胖精神发育迟滞、X染色体连锁、综合症 20；MRXS20精神发育迟滞，X染色体连锁，综合征25；...

穆奇尼克综合症MUTCHINICK 综合症▼ 临床特征在近亲交配的孩子中，Mutchinick（1972） 描述了 2 名明显独特的综合征，包括精神和身体发育迟缓...

4-羟基苯基丙酮酸氧化酶缺乏症4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶缺乏症 有证据表明 III 型酪氨酸血症（TYRSN3） 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸...

面部骨骼综合症FCS综合症此条目中涉及的其他实体：先天性肌病，包括肌梭过多； CMEMS，包括有证据表明科斯特洛综合征（CSTLO） 是由染色体 11p15 上的...

BIRK-BAREL 智力发育迟缓综合症智力低下伴有肌张力减退和面部畸形有证据表明 Birk-Barel 综合征（BIBARS） 是由染色体 8q24 上 KCN...

HDACAHGNC 批准的基因符号：HDAC4细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:239,048,168-239,401,649（来自 ...

伴有面裂的小眼症无眼症附加综合征▼ 临床特征尽管根据 Leichtman 等人的评论，原发性无眼症已被记录为几种精神发育迟滞/先天性异常（MCA） 综合征的表现（...

二碱式氨基酸尿 II 赖氨酸尿蛋白不耐受（LPI） 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7（603593） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

21三体症此条目中涉及的其他实体：唐氏综合症染色体区域，包括； DCR，已包含唐氏综合症关键区域，包括；包含 DSCR唐氏综合症短暂性骨髓增生性疾病，包括包括唐氏...

富含谷氨酰胺因子 1； QRF1HGNC 批准的基因符号：FOXP1细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:70,954,708-71,583,...

精神发育迟滞，X 连锁 49； MRX49精神发育迟滞，X 连锁 15； MRX15 有证据表明雷诺-克拉斯综合征（MRXSRC） 是由染色体 Xp22 上的 C...

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