胰岛素依赖型糖尿病，17 岁； IDDM17胰岛素依赖型糖尿病 17细胞遗传学定位：10q25 基因组坐标（GRCh38）：10:104,000,001-117,...

TCF6转录因子 6-L样 2；TCF6L2本条目中代表的其他实体：转录因子 6-LIKE 1，已包含；TCF6L1，包含转录因子 6-LIKE 3；TCF6L3...

X 框结合蛋白 2；XBP2HGNC 批准的基因符号：XBP1细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:28,794,560-28,800...

前脑无裂畸形，家族性 ALOBARHPE，家族性；HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标...

DAP 激酶相关凋亡诱导蛋白激酶 2； DRAK2HGNC 批准的基因符号：STK17B细胞遗传学位置：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）：2:196,13...

V 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS5CTLA4 单倍体不足伴自身免疫浸润； CHAI有证据表明，自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖（IDAIL） 等免疫失调是由染...

ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病； 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体：包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...

CURRARINO TRIAD本条目中涉及的其他实体：骶骨发育不全综合征，包括骶骨发育不全，遗传性，伴有骶前肿块、前脑膜膨出和/或畸胎瘤，以及肛门直肠 - 畸形，...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明该疾病是由线粒体 DNA 重复引起的。罗蒂格等人（1992）报道了两姐妹的病例，她们在出生第一年就因发育迟缓而就诊，并被...

苯乙双胍是一种双胍类药物，以前被用作成人型糖尿病的口服降血糖药。 它被快速吸收并仅通过对羟基化代谢为单一代谢物 4-羟基苯乙双胍。 未改变的药物及其代谢物几乎完全...

HSD11LHGNC 批准的基因符号：HSD11B1细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,686,178-209,734,928（...

进行性外眼肌麻痹，常染色体隐性遗传 4▼ 说明常染色体隐性进行性眼外肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失 4（PEOB4） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是成人发病的...

威廉斯-博伦综合征染色体 14 区；WBSCR14MONDO 家族，成员 B；MONDOB碳水化合物反应元件结合蛋白，大鼠，同系物；CHREBPHGNC 批准的基...

PCO1；PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:6,900,000-12,600,000▼...

HGNC 批准的基因符号：SUMO4细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:149,400,261-149,401,277（来自 NCBI）...

TSC510CAMELLO，爪蟾，同源物，1； CML1HGNC 批准的基因符号：NAT8细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,64...

细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:33,500,000-36,600,000布鲁姆等人（1993） 描述了一名新生儿，其正常胰岛先天性...

磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1；PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1；PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1；M6S1LY41，小鼠，碱性 磷酸二酯酶...

MODY，13 型▼ 临床特征博内丰德等人（2012） 描述了一个 4 代法国家庭，其中 12 名成员患有 MODY。 诊断时的年龄为13岁至59岁。 此外，一名...

复合物 V，ATP 合酶，亚基 ATP 酶 8；ATP8此条目中代表的其他实体：包括线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏症，线粒体 2 型；MC5DM2，包括可逆...

埃德吉尔等人（2008） 描述了一个患有 MODY 的家族，其 INS 基因携带杂合突变。 先证者、她的母亲和她的外祖母分别在 15 岁、15 岁和 65 岁时被...

CHDS5早发性冠状动脉疾病细胞遗传学位置：3q13 基因组坐标（GRCh38）：3:119,300,000-122,200,000▼ 测绘为了确定冠状动脉疾病（...

细胞遗传学定位：11q21-q22 基因组坐标（GRCh38）：11:93,000,000-110,600,000▼ 测绘普罗科彭科等人（2009） 检查了 10...

软综合症▼ 说明SOFT 综合征的特点是长骨严重短短、与毛发稀少相关的特殊相貌以及指甲异常。早在妊娠中期，产前超声检查就显示生长迟缓，受影响的个体在 6 至 8 ...

▼ 描述下颌发育不全、耳聋、早衰特征和脂肪营养不良综合征（MDPL） 是一种常染色体显性全身性疾病，其特征是皮下脂肪明显减少、面部外观特征明显以及代谢异常，包括胰...

AKT 底物，160-KD；AS160KIAA0603HGNC 批准的基因符号：TBC1D4细胞遗传学位置：13q22.2 基因组坐标（GRCh38）：13:75...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

HGNC 批准的基因符号：IER3IP1细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:47,152,833-47,176,363（来自 NCB...

ATS动脉迂曲▼ 描述动脉迂曲综合征是一种罕见的结缔组织疾病，其特征是大动脉普遍迂曲、伸长、狭窄和动脉瘤。还可能观察到皮肤和关节异常，包括皮肤过度伸展或过度松弛、...

先天性纤维型不平衡肌病；CFTDM▼ 描述先天性纤维类型不比例（CFTD） 肌病是一种遗传异质性疾病，骨骼肌活检显示 1 型肌纤维相对于 2 型肌纤维营养不良。然...