腹部肥胖代谢综合征1; AOMS1
代谢综合症 X此条目中代表的其他实体:腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1,包含代谢综合征,预防,包含细胞遗传学定位:3q27 基因组坐标(GRCh38):3:...
代谢综合症 X此条目中代表的其他实体:腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1,包含代谢综合征,预防,包含细胞遗传学定位:3q27 基因组坐标(GRCh38):3:...
上游刺激因子 1主要晚期转录因子;MLTFHGNC 批准的基因符号:USF1细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,039,250-...
此条目中代表的其他实体:此条目中代表的其他实体:先天性脂蛋白(a) 缺乏症脂蛋白(a) 水平升高▼ 描述脂蛋白(a)是人血浆中的一种大分子复合物,代表遗传力为0....
BERARDINELLI-SEIP 先天性脂肪营养不良,3 型; BSCL3脂肪营养不良,先天性 BERARDINELLI-SEIP,3 型先天性全身性脂肪代谢障...
非胰岛素依赖型糖尿病,2; NIDDM2细胞遗传学位置:12q24.2 基因组坐标(GRCh38):12:117,700,000-120,300,000有关 2 ...
HGNC 批准的基因符号:CAPN10细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:240,586,733-240,599,103(来自 NCBI...
脂肪细胞中调节的跨膜域蛋白,40-KD; TPRA40G蛋白偶联受体175; GPR175HGNC 批准的基因符号:TPRA1细胞遗传学位置:3q21.3 基因组...
内夫等人(2005) 对 190 名早发 II 型糖尿病家庭先证者的 KLF11 基因进行了测序,并在 4 代家庭的受影响成员中鉴定了一个 SNP(A349S; ...
6q24 相关糖尿病TNDMDMTN▼ 描述新生儿糖尿病(NDM) 被定义为出生后第一个月内需要胰岛素的高血糖,是一种罕见疾病,估计发病率为 40 万分之一的新生...
含有 PH 结构域、PTB 结构域和亮氨酸拉链基序 1 的接头蛋白APPLDIP13-αAKT2 相互作用物HGNC 批准的基因符号:APPL1细胞遗传学定位:3...
SEC61 复合体,α-1 亚基SEC61ASEC61,酿酒酵母,同系物;SEC61HGNC 批准的基因符号:SEC61A1细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐...
DPE2HGNC 批准的基因符号:POLE2细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:49,643,554-49,688,416(来自 N...
转录因子 E2F视网膜母细胞瘤结合蛋白 3;RBP3视网膜母细胞瘤相关蛋白 1;RBAP1HGNC 批准的基因符号:E2F1细胞遗传学位置:20q11.22 基因...
生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明拉伦综合征(也称为生长激素不敏感综合征)是由 5p 染色...
1,25-二羟基维生素 D3 受体维生素 D 激素受体HGNC 批准的基因符号:VDR细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,8...
KIAA0145DGK 同酶,130-KDDGK-δHGNC 批准的基因符号:DGKD细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:233,354...
磷酸酶抑制剂2; IPP2HGNC 批准的基因符号:PPP1R2细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:195,514,427-195,543,...
AMP 激活蛋白激酶,催化,α-1AMPK-α-1HGNC 批准的基因符号:PRKAA1细胞遗传学定位:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:40,759...
乳糜泻,易感性,1麸质敏感性肠病,易感性,1▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为已发现对乳糜泻 1(CELIAC1) 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...
胰岛细胞抗原 512; ICA512胰岛素瘤相关蛋白 2; IA2胰岛抗原2HGNC 批准的基因符号:PTPRN细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38...
SORCS 受体 1HGNC 批准的基因符号:SORCS1细胞遗传学位置:10q25.1 基因组坐标(GRCh38):10:106,573,662-107,181...
此条目中代表的其他实体:包含PHM27HGNC 批准基因符号:VIP细胞遗传学位置:6q25.2 基因组坐标(GRCh38):6:152,750,796-152,...
免疫缺陷 43(IMD43) 是由染色体 15q21 上的 B2M 基因( 109700 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 临床特征沃尔...
多明格斯等人(1998)鉴定了一种人类 cDNA,它编码大鼠癌蛋白 Pttg(垂体肿瘤转化基因)的 22-kD 同源物。多明格斯等人(1998)从 Jurkat ...
BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种,它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心(Nachury 等人,2007 年)。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...
Wolfram 综合征 2(WFS2) 是由染色体 4q24 上的 CISD2 基因( 611507 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ ...
作为数量性状的脂联素血清水平与 ADIPOQ 基因( 605441 ) 的变异有关。脂联素血清水平的其他数量性状基因座已定位到染色体 5(ADIPQTL2; 60...
有关 2 型糖尿病(T2D) 的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见125853。▼ 测绘戈什等人(1999)以 10 cM 的平均分辨率对来自 477 个芬兰家庭...
胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征-1(GIDID1) 是由染色体 2p21 上的 TTC7A 基因( 609332 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数...
脂联素(ADIPOQ; 605441 ) 是一种仅源自脂肪细胞的蛋白质,其表达与总脂肪成反比,被认为在调节肥胖相关的冠状动脉疾病和 2 型糖尿病风险中发挥作用( ...