年轻人的成年发病型糖尿病,I 型
有证据表明 1 型成年型青年糖尿病(MODY) 可由染色体上编码肝细胞核因子-4-α(HNF4A; 600281 )的基因突变引起20.法詹斯等人(2001)报道...
有证据表明 1 型成年型青年糖尿病(MODY) 可由染色体上编码肝细胞核因子-4-α(HNF4A; 600281 )的基因突变引起20.法詹斯等人(2001)报道...
常染色体肾性尿崩症-2(NDI2) 是由编码水通道蛋白 2 水通道(AQP2; 107777 )的基因中的杂合、纯合或复合杂合突变引起的,该基因对应到染色体 12...
有证据表明常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和 1 型白质脑病(CADASIL1) 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因( 600276 )的杂合...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
SCAI是转录辅因子即的调制表达β-1整联蛋白(ITGB1; 135630)(Brandt等人,2009。 )。SCAI 也是一种染色质相关蛋白,可促进 DNA ...
有证据表明免疫缺陷-77(IMD77) 是由染色体 11q12 上MPEG1 基因( 610390 )的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodef...
RPL13A属于高度保守的L13核糖体蛋白家族,是60S核糖体亚基和成熟80S核糖体的组成部分。RPL13A 作为 γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 激活...
CTLA4 是免疫球蛋白超家族的成员,是由活化的 T 细胞表达的共刺激分子。CTLA4 类似于 T 细胞共刺激 CD28( 186760 ),两种分子都与抗原呈递...
CDK5 是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员,在有丝分裂后中枢神经系统(CNS) 神经元中显着表达(Magen 等人的总结,2015 年)。▼ 克隆与表达 ---...
细胞周期蛋白依赖性激酶 4(CDK4) 是一种参与细胞周期的蛋白丝氨酸激酶。人类细胞分裂主要在细胞周期内的 G1-to-S 或 G2-to-M 边界进行调节。细胞...
IV 型胶原酶,72-kD,正式命名为基质金属蛋白酶-2(MMP2)。它也被称为明胶酶,72-kD(Nagase 等,1992)。IV 型胶原酶是一种金属蛋白酶,...
嗜铬粒蛋白 A(CHGA) 通过细胞内(成囊泡)和细胞外(儿茶酚胺释放 - 抑制)机制调节儿茶酚胺的储存和释放(Wen 等人的总结,2004 年)。▼ 克隆与表达...
许多打算做试管婴儿来孕育宝宝的患者都在想用各种方法来提高试管婴儿的成功率。下面了解一下维生素D究竟对试管的成功率有什么样的影响。维生素D是一类脂溶性维生素,在人体...
不管你是月经失调、高雄激素、肥胖还是生育问题,治疗多囊第一重要的就是控制体重。将控制饮食量、调整饮食结构、增加锻炼三者结合起来,是肥胖者利于病情好转的最有效方法。...
奥利维拉等人(1979)报道 CRP 蛋白含有 187 个氨基酸,但Lei 等人(1985)和Woo 等人(1985)确定 CRP 包含一个 18 个氨基酸的信号...
从大鼠和兔坐骨神经中纯化 CNTF 至同质,从而能够分离编码该因子的 cDNA。基于 cDNA 序列,Lam 等人(1991)设计了用于分离人 CNTF 基因的合...
环 AMP(cAMP) 第二信使通路提供了一种主要手段,细胞生长、分化和功能可以通过这种方式受到细胞外信号的影响。例如,在神经内分泌细胞受到激素刺激后,cAMP ...
里德等人(1993)使用 PCR 扩增和 cDNA 文库筛选来克隆编码连接蛋白 37 间隙连接蛋白的 DNA。衍生多肽含有333个氨基酸,预测分子量约为37 kD...
布拉德汉姆等人(1991)描述了一种由人脐静脉内皮细胞产生的新型有丝分裂原,他们称之为结缔组织生长因子。该蛋白质与血小板衍生的生长因子(见190040)有关,从其...
乌尔里希等人(1993)使用 cDNA 文库杂交筛选和 PCR 的组合克隆了 2.1-kb 的 cDNA,该 cDNA 编码人胆囊 CCK 受体 A 型(CCKA...
胆囊收缩素是一种脑/肠肽。在肠道中,它诱导胰酶的释放和胆囊的收缩(Takahashi 等人的总结,1986 年)。▼ 克隆与表达 ------ CCK 肽以多种分...
Leslie 和 Pyke(1978)在一位患有糖尿病的母亲和她的 2 个女儿身上观察到了 CPAF。从而促使他们研究非胰岛素依赖型糖尿病患者(有时称为成熟型或 ...
Charcot-Marie-Tooth 病是一种感觉神经性周围多发性神经病。Charcot-Marie-Tooth 病影响大约 2,500人中的 1 人,是周围神...
铜蓝蛋白(也称为亚铁氧化酶;铁(II):氧氧化还原酶,EC 1.16.3.1)是一种蓝色 α-2-糖蛋白,可结合 90% 至 95% 的血浆铜,每个分子具有 6 ...
过氧化氢酶( EC 1.11.1.6 ) 催化过氧化氢分解为氧气和水。大约 240 kD 的哺乳动物过氧化氢酶作为 4 个相同亚基的复合物出现,每个亚基包含 52...
扩张型心肌病(CMD) 的特征是心脏扩张和收缩功能降低。CMD 是最常见的心肌病形式,占 1 至 10 岁患者所有心脏移植手术的一半以上。20% 到 30% 的病...
Anderson(1966)在父亲和女儿身上观察到阑尾类癌。Eschbach 和 Rinaldo(1962)报道了兄弟姐妹的回肠恶性类癌。十二指肠类癌可发生于多发...
羧肽酶 E(CPE; EC 3.4.17.10 ) 参与肽激素和神经递质的生物合成,包括胰岛素(INS; 176730 )( Chen et al., 2001 ...
人类哺乳期乳腺和胰腺会产生一种脂肪分解酶,即羧基酯脂肪酶(CEL),早期称为胆盐刺激脂肪酶(BSSL) 或胆盐依赖性脂肪酶(BSDL)。CEL 是胰液的主要成分,...
Odontochondrodysplasia-2 伴有听力损失和糖尿病(ODCD2) 的特征是发育迟缓,身材矮小,牙本质发育不全,感音神经性听力损失,胰岛素依赖型...