随着多囊卵巢综合征患者的逐渐增多，各种困惑与焦虑随之而来，作为临床医生首先需要給患者树立正确的认识，缓解患者的压力，同时给予正规有效的治疗方案。PCOS虽复杂但可...

现在，临床上胎停的患者越来越多，其原因多种多样且错综复杂，其中一些原因更是不得而知，下面列举一些常见的胎停原因：（1）内分泌失调：胚胎着床及继续发育依赖于复杂的内...

巴-比二氏综合征（简称BBS）由14个不同基因中任一基因的致病变异引起。少数病例报告了其他5个基因的致病变异。基因BBS1、BBS2和BBS10的致病变异可引起约...

巴-比二氏综合征（简称BBS）由14个不同基因中任一基因的致病变异引起。少数病例报告了其他5个基因的致病变异。基因BBS1、BBS2和BBS10的致病变异可引起约...

共济失调-毛细血管扩张症（Ataxia-telangiectasia，AT），也称为Louis-Bar综合征，由ATM基因的致病变异引起，该基因编码名为ATM丝氨...

为什么胎心胎芽出现了，还会胎停？1 -HCG值不够高怀孕了，胎心胎芽出现了，但绒毛长的不旺盛，等胎儿继续生长了，还是容易胎停。绒毛长的是否旺盛，主要看HCG的值。...

ABCC8相关家族性胰岛功能亢进（Familial hyperinsulinism，FHI）由多个基因中任一基因的致病变异引起，其中约一半的FHI病例由ABCC8...

补佳乐的通用名叫戊酸雌二醇片，其主要成份为戊酸雌二醇，为雌激素药品的一种，能有效补充雌激素帮助修复内膜，防止宫腔粘连的一种口服类药物，被誉为是最接近人体分泌的天然...

试管婴儿移植后随着辅助生殖技术的发展，单移植周期的临床妊娠率已高达60%，但IVF活产率只有30%～40%，一直以来存在难以突破的瓶颈。体外受精-胚胎移植（in-...

怀孕与否，还真不是一个排卵就能决定了的。但卵巢有规律的排卵确实是生育中的一个重要环节。在女性不孕中，排卵障碍约占20%--30%。 哪些因素影响卵泡发育 某些因素...

由单细胞层组成的内皮保护血管免受血栓形成。内皮细胞生长因子（ECGF） 是内皮细胞迁移和增殖的调节剂，因此可能在新血管形成中很重要。Jaye 等人来自人类脑干 c...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CD...

内皮白细胞粘附分子-1 由细胞因子刺激的内皮细胞表达。它被认为是通过介导细胞与血管内层的粘附而导致炎症部位血液白细胞积累的原因。它表现出与 LYAM1（ 1532...

有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征牙周病 1 型（EDSPD1） 是由染色体 12p13 上的 C1R 基因（ 613785 ）杂合突变引起的。▼ 说...

Dupuytren 挛缩是结缔组织最常见的遗传性疾病。它是一种手掌和手指软组织的疾病，其特征是通常为手掌无毛皮肤提供支撑的筋膜结构逐渐增厚和缩短。虽然它也可能是一...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病（见606391）的不同...

有证据表明对 1 型糖尿病 2（T1D2） 的易感性是由染色体 11p15 上的 INS 基因（ 176730 ）中的杂合突变赋予的。有关 T1D 的表型描述和遗...

年轻 2 型成年型糖尿病（MODY2） 是由染色体 7p13 上GCK 基因（ 138079 ）的杂合突变引起的。▼ 说明MODY 是 NIDDM（ 125853...

有证据表明 1 型成年型青年糖尿病（MODY） 可由染色体上编码肝细胞核因子-4-α（HNF4A; 600281 ）的基因突变引起20.法詹斯等人（2001）报道...

常染色体肾性尿崩症-2（NDI2） 是由编码水通道蛋白 2 水通道（AQP2; 107777 ）的基因中的杂合、纯合或复合杂合突变引起的，该基因对应到染色体 12...

有证据表明常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和 1 型白质脑病（CADASIL1） 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因（ 600276 ）的杂合...

IL10 是一种关键的抗炎细胞因子，由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用（Ip 等人的总结，2017 年）。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...

SCAI是转录辅因子即的调制表达β-1整联蛋白（ITGB1; 135630）（Brandt等人，2009。 ）。SCAI 也是一种染色质相关蛋白，可促进 DNA ...

有证据表明免疫缺陷-77（IMD77） 是由染色体 11q12 上MPEG1 基因（ 610390 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodef...

RPL13A属于高度保守的L13核糖体蛋白家族，是60S核糖体亚基和成熟80S核糖体的组成部分。RPL13A 作为 γ-干扰素（IFNG; 147570 ） 激活...

CTLA4 是免疫球蛋白超家族的成员，是由活化的 T 细胞表达的共刺激分子。CTLA4 类似于 T 细胞共刺激 CD28（ 186760 ），两种分子都与抗原呈递...

CDK5 是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员，在有丝分裂后中枢神经系统（CNS） 神经元中显着表达（Magen 等人的总结，2015 年）。▼ 克隆与表达 ---...

细胞周期蛋白依赖性激酶 4（CDK4） 是一种参与细胞周期的蛋白丝氨酸激酶。人类细胞分裂主要在细胞周期内的 G1-to-S 或 G2-to-M 边界进行调节。细胞...

IV 型胶原酶，72-kD，正式命名为基质金属蛋白酶-2（MMP2）。它也被称为明胶酶，72-kD（Nagase 等，1992）。IV 型胶原酶是一种金属蛋白酶，...

嗜铬粒蛋白 A（CHGA） 通过细胞内（成囊泡）和细胞外（儿茶酚胺释放 - 抑制）机制调节儿茶酚胺的储存和释放（Wen 等人的总结，2004 年）。▼ 克隆与表达...