与 ACTH 无关的大结节性肾上腺皮质增生症与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症 与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症库欣综合征，肾上腺，由于 A...

瞬时受体电位，果蝇，同源物，6；TRP6HGNC 批准的基因符号：TRPC6细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:101,451,56...

CDG IIq； CDGIIq该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明先天性糖基化 IIq 型疾病（CDG2Q） 是由染色体 1q42 上的 COG2 基因（6...

UTP15，U3 小核仁核糖核蛋白，酿酒酵母，同源物U3 小核仁 RNA 相关蛋白 15HGNC 批准的基因符号：UTP15细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：AIM2细胞遗传学位置：1q23.1-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:159,055,051-159,147,132（来自 ...

安德森病； 和德肠道脂质转移缺陷肠细胞中载脂蛋白 B 样蛋白积聚导致低β脂蛋白血症乳糜微粒滞留病（CMRD）（也称为安德森病）是由染色体 5q31 上 SAR1B...

丙酰辅酶A羧化酶缺乏症PCC 缺乏症、酮症高甘氨酸血症、酮症酸中毒和白细胞减少症酮症高甘氨酸血症丙酸血症是由编码丙酰辅酶 A 羧化酶、PCCA（232000） 或...

含有免疫球蛋白样结构域 1；IGDC1抑制素结合蛋白；不饱和脂肪酸HGNC 批准的基因符号：IGSF1细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X...

α-原肌球蛋白 3α-原肌球蛋白，慢骨骼本条目中代表的其他实体：TRK ONCOGENE，包含TPM3/NTRK1 FUSION GENE，包含HGNC 批准的基...

HGNC 批准的基因符号：GPC4细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,300,103-133,415,489（来自 NCBI）▼...

CHIME 综合征COLOBOMA、先天性心脏病、鱼鳞病样皮肤病、智力低下和耳朵异常综合征ZUNICH 神经外胚层综合征糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 5；GPIBD...

染色体 10q21 上 BICC1 基因（614295） 的杂合突变可能导致囊性肾发育不良（CYSRD） 的易感性。▼ 临床特征萨斯等人（1996） 描述了一个家...

眼皮肤白化病，I 型；OCA1白化病 I眼皮肤白化病，酪氨酸酶阴性；ATN IA 型眼皮肤白化病（OCA1A） 是由染色体 11q14 上酪氨酸酶基因（TYR；6...

ENDO-α-1,2-甘露糖苷酶 内甘露糖苷酶EndoHGNC 批准的基因符号：MANEA细胞遗传学位置：6q16.1 基因组坐标（GRCh38）：6:95,57...

14 号染色体开放解读码组 166；C14ORF166CGI99CLEHGNC 批准的基因符号：RTRAF细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38...

膜成分、X 染色体、表面标记 1；MXS1跨膜蛋白 A15跨膜 4 超家族，成员 2；TM4SF2HGNC 批准的基因符号：TSPAN7细胞遗传学定位：Xp11....

内皮细胞表达的清道夫受体2；SREC2SREC IIHGNC 批准的基因符号：SCARF2细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:20...

HGNC 批准的基因符号：CLUL1细胞遗传学位置：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:596,988-650,182（来自 NCBI）▼ 说明C...

有证据表明肌病、癫痫和进行性脑萎缩（MEPCA） 是由染色体 1p21 上的 ALG14 基因（612866） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明肌病、癫痫和进行...

HGNC 批准的基因符号：MUC6细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,012,823-1,036,718（来自 NCBI）▼ 说...

DNA解旋酶BHDHBHGNC 批准的基因符号：HELB细胞遗传学位置：12q14.3 基因组坐标（GRCh38）：12:66,302,493-66,343,64...

蛋白激酶 A，RI-β 亚基PRKAR1HGNC 批准的基因符号：PRKAR1B细胞遗传学定位：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:549,197-72...

内皮细胞和平滑肌细胞衍生的神经毡蛋白样蛋白； ESDNHGNC 批准的基因符号：DCBLD2细胞遗传学位置：3q12.1 基因组坐标（GRCh38）：3:98,7...

RBPH1此条目中代表的其他实体：包含 RBPH1/EVI1 融合基因HGNC 批准的基因符号：RPN1细胞遗传学定位：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：ABCB5细胞遗传学定位：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:20,615,667-20,757,008（来自 NCBI）▼ ...

DM 激酶；DMKDM 蛋白激酶 肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：DMPK细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,769...

SRY 相关 HMG框 基因 14SOX28HGNC 批准的基因符号：SOX14细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:137,764,31...

耳软骨僵化，伴有智力缺陷、肌肉萎缩和骨骼变化有证据表明报春花综合征（PRIMS） 是由染色体 3q13 上的 ZBTB20 基因（606025） 杂合突变引起的。...

TOLL/IL1R 8; TIR8HGNC 批准的基因符号：SIGIRR细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:405,716-417,...

FLY-LIKE 假定转运蛋白 2； FLIPT2肉碱转运蛋白2； CT2HGNC 批准的基因符号：SLC22A16细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh...