碳酸酐酶XIV; CA14
CA XIVHGNC 批准的基因符号:CA14细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:150,257,774-150,265,078(来自 ...
CA XIVHGNC 批准的基因符号:CA14细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:150,257,774-150,265,078(来自 ...
19 号染色体开放解读码组 61;C19ORF61HGNC 批准的基因符号:SMG9细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,72...
细胞遗传学位置:12q21-q23 基因组坐标(GRCh38):12:71,100,001-108,600,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物...
GDP-β-L-岩藻糖焦磷酸化酶; 绿色荧光蛋白HGNC 批准的基因符号:FPGT细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:74,198,24...
MARCH IV; MARCH4KIAA1399HGNC 批准的基因符号:MARCHF4细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:216,257,...
前脑无裂畸形,家族性 ALOBARHPE,家族性;HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标...
SLP2副蛋白靶标 7;PARATARG7帕拉塔格7HGNC 批准的基因符号:STOML2细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,09...
HGNC 批准的基因符号:FGF10细胞遗传学位置:5p12 基因组坐标(GRCh38):5:44,300,247-44,389,420(来自 NCBI)▼ 克隆...
葡萄糖-6-磷酸酶,催化,1;G6PC1G6PT,前HGNC 批准基因符号:G6PC1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,9...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS12细胞遗传学位置:5p13.3-p13.2 基因组坐标(GRCh38):5:33,523,535-33,891,990(来...
异质核核糖核蛋白 G;HNRNPG本条目中代表的其他实体:RNA 结合基序蛋白、X 染色体、RETROGENE、包括;RBMXRT,包含RNA 结合基序蛋白,X ...
DAP 激酶相关凋亡诱导蛋白激酶 2; DRAK2HGNC 批准的基因符号:STK17B细胞遗传学位置:2q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:196,13...
HGNC 批准的基因符号:UPK1B细胞遗传学位置:3q13.32 基因组坐标(GRCh38):3:119,173,598-119,205,143(来自 NCBI...
2-甲基丁酰甘氨酸尿短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症;SBCADD短/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷(SBCADD) 是由染色体 10q26 上编码短/支链酰基辅酶 ...
跨膜蛋白16G; TMEM16G前列腺癌相关蛋白 5; PCANAP5IPCA5前列腺德累斯顿跨膜蛋白; DTMP前列腺中表达的新基因; NGEPHGNC 批准的...
ANK、小鼠、HANK的同源物HGNC 批准的基因符号:ANKH细胞遗传学定位:5p15.2 基因组坐标(GRCh38):5:14,704,800-14,871,...
GP210KIAA0906HGNC 批准的基因符号:NUP210细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:13,316,235-13,420,...
额鼻发育不良和 Virchow-Robin 间隙扩张▼ 临床特征Sener(1994) 描述了一名患有面部畸形、牙齿发育不全、牙齿咬合和颊系带的女孩。 此外,她的...
CA XIIHGNC 批准的基因符号:CA12细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,321,378-63,381,846(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:OGFOD1细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:56,451,524-56,479,104(来自 NCBI)▼...
对离心力和剪应力 1 敏感; RECS1HGNC 批准的基因符号:TMBIM1细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,274,197-2...
硫酸根阴离子转运蛋白1;SAT1HGNC 批准的基因符号:SLC26A1细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:978,991-993,40...
V 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS5CTLA4 单倍体不足伴自身免疫浸润; CHAI有证据表明,自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖(IDAIL) 等免疫失调是由染...
胞质 β-葡萄糖苷酶;CBGL1β-糖苷酶,胞质KLOTHO 相关蛋白;KLRPHGNC 批准基因符号:GBA3细胞遗传学定位:4p15.2 基因组坐标(GRCh...
家族性糖皮质激素缺乏症 3; FGD3糖皮质激素缺乏症 2,前; GCCD2,前细胞遗传学位置:8q11.2-q13.2 基因组坐标(GRCh38):8:47,2...
NKRP1ANKRCD161HGNC 批准的基因符号:KLRB1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:9,594,551-9,607...
HGNC 批准的基因符号:FOXRED1细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:126,269,154-126,278,126(来自 N...
真核翻译起始因子 1A; EIF1A真核翻译起始因子 4C; EIF4CHGNC 批准的基因符号:EIF1AX细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh...
前体 mRNA 处理因子 6,酿酒酵母,同源物;PRP6雄激素受体 N 末端结构域反式激活蛋白 1;ANT1TOMSNRNP10220 号染色体开放解读码组 14...
系统 Xc(-) 转运蛋白相关蛋白;XCTHGNC 批准的基因符号:SLC7A11细胞遗传学位置:4q28.3 基因组坐标(GRCh38):4:138,164,0...