HGNC 批准的基因符号：FETUB细胞遗传学位置：3q27.3 基因组坐标（GRCh38）：3:186,635,969-186,653,141（来自 NCBI）...

白血病，急性髓性白血病此条目中代表的其他实体：白血病、急性髓系白血病、易感性，包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...

EMU1HGNC 批准的基因符号：EMID1细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:29,205,896-29,259,597（来自 N...

WFIKKN 相关蛋白； WFIKKNRPGDF 相关血清蛋白 1； GASP1HGNC 批准的基因符号：WFIKKN2细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐...

核糖核苷酸还原酶，M2 B核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样，p53 诱导型；P53R2p53-诱导型核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样HGNC 批准的基因符号：RRM2...

DEAD-框多肽18HGNC 批准的基因符号：DDX18细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:117,814,691-117,832,37...

聚（ADP-核糖）聚合酶 9B-侵袭性淋巴瘤 1； BAL1BALHGNC 批准的基因符号：PARP9细胞遗传学位置：3q21.1 基因组坐标（GRCh38）：3...

POMGNT1 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A3 型；MDDGA3...

小眼症，孤立 3，前；MCOP3，前有证据表明综合征性小眼症 16（MCOPS16） 是由染色体 18q21 上的 RAX 基因（601881） 纯合或复合杂合突...

MEX3，C. 线虫，D 的同源物无名指和 KH 结构域蛋白 1； RKHD1TINOKIAA2031HGNC 批准的基因符号：MEX3D细胞遗传学定位：19p1...

14 号染色体开放解读码组 129； C14ORF129HGNC 批准的基因符号：GSKIP细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:96...

葡萄糖转运蛋白 8； GLUT8葡萄糖转运蛋白 X1HGNC 批准的基因符号：SLC2A8细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:127,3...

DEAH框 多肽 8死亡/H框 8； DDX8PRP22，酿酒酵母，同源物RNA解旋酶1； HRH1HGNC 批准的基因符号：DHX8细胞遗传学位置：17q21....

泛素结合蛋白 P62；P62HGNC 批准的基因符号：SQSTM1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,806,393-179,8...

急性感染引起的脑病（疱疹特异性），对 2 敏感，包括；IIAE2，包括单纯疱疹病毒脑炎，易感性，2，包括肺炎，感染（病毒）引起，易感性，包括有证据表明免疫缺陷 8...

PMSE综合症有证据表明羊水过多、巨脑畸形和症状性癫痫（PMSE） 是由染色体 17q23 上 STRADA 基因（608626） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征...

高迁移率基团蛋白质 IC；HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关； BABLLIPO此条目中代表的其他实体：HMGIC/LPP 融合基因，含H...

RAJAB 间质性肺病伴脑钙化；RILDBCRajab 综合征发育迟缓、身材矮小、小头畸形和脑钙化，以前是伴有脑、肝和肺异常的神经发育障碍；NEDBLLA，以前有...

纤维蛋白样；FBNL肌节蛋白 3; FBLN3S1-5HGNC 批准的基因符号：EFEMP1细胞遗传学定位：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,8...

CASP12P1HGNC 批准的基因符号：CASP12细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:104,883,286-104,898,4...

EPICARDIN足细胞表达 1；POD1胶囊蛋白HGNC 批准的基因符号：TCF21细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:133,889...

跨膜蛋白 16A；TMEM16AHGNC 批准的基因符号：ANO1细胞遗传学位置：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:69,965,997-70,1...

II 型高赖氨酸血症糖苷脱氢酶缺乏症α-氨基己二酸半醛合成酶缺乏症▼ 说明糖蛋白尿，也称为 II 型高赖氨酸血症，是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，几乎没有临床表现...

脂质运载蛋白相互作用膜受体； LIMRKIAA1174HGNC 批准的基因符号：LMBR1L细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:4...

KIAA1888HGNC 批准的基因符号：ABCA5细胞遗传学位置：17q24.3 基因组坐标（GRCh38）：17:69,244,311-69,327,133（...

GABA-A 受体，Theta 多肽HGNC 批准的基因符号：GABRQ细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:152,637,895-152,...

血清素 5-HT-3E 受体HGNC 批准的基因符号：HTR3E细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,097,064-184,10...

胞囊复合物成分 3-LIKE 3； EXOC3L3HGNC 批准的基因符号：TNFAIP2细胞遗传学位置：14q32.32 基因组坐标（GRCh38）：14:10...

NOP17，酿酒酵母，同源物； NOP17HGNC 批准的基因符号：PIH1D1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,446,...

躁狂边缘果蝇边缘，躁狂的同源物HGNC 批准的基因符号：MFNG细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:37,469,063-37,48...