锌指击中域包含的蛋白质 1; ZNHIT1
命中型锌指结构域蛋白 1锌指蛋白,亚科 4A,成员 1; ZNFN4A1p18-哈姆雷特HGNC 批准的基因符号:ZNHIT1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组...
命中型锌指结构域蛋白 1锌指蛋白,亚科 4A,成员 1; ZNFN4A1p18-哈姆雷特HGNC 批准的基因符号:ZNHIT1细胞遗传学位置:7q22.1 基因组...
B 细胞中 KAPPA轻链基因增强子的转录因子 NFKB2NFKB、p52/p100 亚基核因子 2癌基因 LYT 10;LYT10淋巴细胞易位 10 号染色体此...
上皮细胞受体蛋白酪氨酸激酶; ECKHGNC 批准的基因符号:EPHA2细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,124,337-16...
NCKNCK-α 黑色素瘤 NCK 蛋白HGNC 批准的基因符号:NCK1细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:136,862,208-1...
IL12,p40 亚基白细胞介素 23,p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基;CLMF2自然杀伤细胞刺激因子,40-KD 亚基;NKSF2HGNC 批准的基...
软骨来源的形态发生蛋白 2;CDMP2HGNC 批准的基因符号:GDF6细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:96,142,333-96,...
天疱疮,良性家族性黑利病;HHD有证据表明 Hailey-Hailey 病是由染色体 3q22 上 ATP2C1 基因(604384) 的杂合突变引起的。▼ 说明...
小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号:MDM2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):1...
有证据表明身材矮小、小头畸形和内分泌功能障碍(SSMED) 是由染色体 5q14 上的 XRCC4 基因(194363) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明SS...
NOGO 相互作用线粒体蛋白;NIMPHGNC 批准的基因符号:RTN4IP1细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:106,570,771-1...
异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 2;HRMT1L2HMT1 样 2干扰素受体 1 结合蛋白 4;IR1B4HGNC 批准的基因符号:PRMT1细胞遗传学...
晚期包膜蛋白 5;LEP5HGNC 批准的基因符号:LCE1E细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,786,257-152,788...
Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...
有证据表明紫外线敏感综合征 1(UVSS1) 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因(609413) 的纯合突变引起的。B 型科凯恩综合征(CSB; 133...
泛素结合酶 2WUBC16,拟南芥,同源物; UBC16HGNC 批准的基因符号:UBE2W细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:73,...
HNRPUL1腺病毒 E1B 55-KD 蛋白相关蛋白 5E1B55 相关蛋白 5; E1BAP5HGNC 批准的基因符号:HNRNPUL1细胞遗传学位置:19q...
TRIP环指蛋白 206;RNF206HGNC 批准的基因符号:TRAIP细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,828,601-4...
有证据表明脑面骨骼综合征 2(COFS2) 是由染色体 19q13 上 DNA 修复基因 XPD(ERCC2; 126340) 的复合杂合突变引起的。 据报道,有...
SECIS 结合蛋白 2;SBP2HGNC 批准的基因符号:SECISBP2细胞遗传学定位:9q22.2 基因组坐标(GRCh38):9:89,318,500-8...
SCOTINHGNC 批准的基因符号:SHISA5细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:48,467,876-48,504,810(来自...
有证据表明 6 号毛发硫营养不良(TTD6) 是由染色体 8p12 上的 GTF2E2 基因(189964) 的纯合突变引起的。有关毛发硫营养不良症遗传异质性的讨...
V-JUN 禽肉瘤病毒 17 癌基因同源物癌基因 Jun本条目中代表的其他实体:包含激活蛋白 1;AP1,包含增强子结合蛋白 AP1,包含HGNC 批准的基因符号...
从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 1KIAA1901中HGNC 批准的基因符号:NEK1细胞遗传学位置:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,39...
紫外线敏感综合征 3(UVSS3) 可能是由染色体 4p16 上 UVSSA 基因(614632) 的纯合突变引起的。▼ 描述UV-敏感综合征-3 是一种常染色体...
XP,B 组;XPBC此条目中代表的其他实体:色素性干皮病 B/科凯恩综合征,包括XPB/CS,包括与色素性干皮病互补组 B(XPB) 相关的表型是由染色体 2q...
核酸外切酶 1,酿酒酵母,HEX1的同源物HGNC 批准的基因符号:EXO1细胞遗传学位置:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:241,847,986-24...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
XPEXP,E 组色素性干皮病V; XP5色素性干皮病互补组 E 是由染色体 11p11 上的 DDB2 基因(600811) 纯合突变引起的。有关着色性干皮病的...
HGNC 批准的基因符号:BAX细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,875-48,961,798(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:USP47细胞遗传学位置:11p15.3 基因组坐标(GRCh38):11:11,841,972-11,961,887(来自 NCBI)...