OCA2 基因编码一种与“红眼稀释”（p） 小鼠突变体相对应的蛋白质。该基因产物在调节黑素体的 pH 值中发挥作用（Yuasa 等人，2007 年）。▼ 克隆与表...

7SK 是一种丰富的 snRNA，最初由Zieve 和 Penman（1976）描述。他们确定 7SK RNA 是由 RNA Pol III 转录的。7SK RN...

对皮肤恶性黑色素瘤 9（CMM9） 的易感性是由染色体 5p15 上的 TERT 基因（ 187270 ） 的变异引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#）。▼ ...

PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员，其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中，PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导（Salz...

CRY1 及其昼夜节律表达模式是哺乳动物昼夜节律钟核心自动调节回路的核心。当与 BMAL1（ARNTL; 602550 ）/CLOCK（ 601851 ） 复合体...

FAS 抗原（TNFRSF6；134637 ），其表达由淋巴细胞活化诱导，是淋巴细胞凋亡的有效触发因素。FAST 是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，在 FAS 介导的细胞...

对皮肤恶性黑色素瘤 6（CMM6） 的易感性是由染色体 14q32 上的 XRCC3 基因（ 600675 ） 的变异引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ ...

Lacey 等人使用表达克隆（1998）确定了骨保护素的配体（OPG; 602643）。OPG 配体（OPGL） 是一种 TNF 相关细胞因子，可替代体外破骨细胞...

ITPR3 是将磷脂酶 C β-2（PLCB2; 604114 ） 与 TRPM5（ 604600 ） 偶联的关键分子，在感知甜味、苦味和鲜味方面发挥着不可或缺的...

人类免疫缺陷病毒（HIV）-1 Tat 蛋白通过与病毒 TAR（顺式反式激活反应元件）RNA 茎环结构结合来调节转录延伸。魏等人（1998）分离出 87-kD 细...

暴发性肝衰竭患者的血浆中含有一种刺激原代培养中成年大鼠肝细胞生长的因子。戈达等人（1988）从患者血浆中纯化 HGF 并显示它具有多种形式，分子量在 76 和 9...

RAS 基因家族编码参与控制细胞增殖和分化的膜相关鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（p21）。与其他鸟嘌呤结合蛋白（例如异源三聚体 G 蛋白）类似，RAS 蛋白在活性鸟苷三磷...

Profilaggrin 是哺乳动物表皮的透明角质颗粒的主要蛋白质成分。它最初被表达为一种大的多蛋白前体，随后被蛋白水解加工成单独的功能丝聚蛋白分子。丝聚蛋白表现...

白化病是一类罕见的遗传性基因病，该病具有特征性的视觉系统缺陷，表现为视力差，并伴发不同程度的色素缺失，其色素缺失可累积眼睛、皮肤和毛发（即眼皮肤白化病）或仅累及眼...

BLOOM综合征（又叫布朗姆综合征，BS）的全球患病率热仍是未知的，但在德籍犹太人中，约约每100名德系犹太人中就有1人出现这种病症，在少数南斯拉夫和西班牙人群中...

维生素D依赖性佝偻病是一种骨骼发育障碍，导致骨骼软化和衰弱（佝偻病）。有几种形式的病症主要由其遗传原因区分包括：1A型（VDDR1A），1B型（VDDR1B）和2...

黑素细胞刺激素（MSH；促黑素）和促肾上腺皮质激素（ACTH）分别调节色素沉着和肾上腺皮质功能。它们是相同基因的产物，即阿片黑皮质素原（POMC; 176830 ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

因为染色体 9p21 上p16 基因（CDKN2A; 600160 ） 的杂合突变增加了对一种形式的皮肤恶性黑色素瘤（CMM2） 的易感性。▼ 说明恶性黑色素瘤是...

趋化因子是一组小的（大约 8 到 14 kD），主要是基本的结构相关分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋化...

消除不需要的细胞对于胚胎发生、变态和组织更新以及免疫系统的发育和功能至关重要。哺乳动物的发育不仅受到细胞增殖和分化的严格调节，还受到细胞死亡的严格调节。在发育或组...

黄体酮，又称为孕酮，是人体重要的性激素之一。孕酮就相当于肥料，能使试管婴儿子宫内膜由增生期向分泌期转化，以利于受精卵着床；也能让子宫肌肉松弛，降低子宫对外界的兴奋...

有证据表明 Cockayne 综合征 B（CSB） 是由染色体 10q11 上编码第 6 组切除修复交叉互补蛋白（ERCC6; 609413 ）的基因中的纯合或复...

纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...

核苷酸切除修复（NER） 是色素性干皮病的缺陷（见278700），涉及在病变的每一侧切开一条 DNA 链。有证据表明，在 NER 期间进行的 2 个切口由单独的 ...

纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...

克龄蒙通用名为戊酸雌二醇片/雌二醇环丙孕酮片复合包装，该药物是一种性激素及促性激素类复方药剂，其内含有雌激素戊酸雌二醇，是天然人体17β-雌二醇的前体，其另一成份...

TMEM109 通过与热休克蛋白 α-B 晶状体蛋白（CRYAB; 123590 ）相互作用来防止细胞因紫外线 C（UVC） 损伤而死亡（Yamashita 等人...

巢倍滋是结合中医传统智慧和美国现代生物技术，历经数十载研发而成的女性保健药物，其主要的作用在于缓解卵巢早衰、阴道干涩、月经不调、失眠抑郁、提前绝经、肥胖松弛、眼袋...

已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族，即内皮素（Inoue 等，1989）。已鉴定出三种人内皮素亚型：内皮素-1、-2 和-3。Endothel...